Bu yaxınlarda aparılan bir araşdırma , qarşıdan gələn müalicə və profilaktika yanaşmalarının inkişafına rəhbərlik etmək məqsədi ilə əvvəllər Alzheimer xəstəliyi ilə əlaqəli olan bölgələrdə xüsusi genləri və genetik dəyişiklikləri dəqiq müəyyən etmək üçün bütün genom ardıcıllığından istifadə etdi .

Alzheimer xəstəliyinin inkişaf ehtimalına töhfə verən genetik variantların aşkarlanması bu sağalmaz neyrodegenerativ pozğunluğu necə idarə edəcəyimizi başa düşmək üçün açardır. Boston Universiteti İctimai Sağlamlıq Məktəbi (BUSPH) və UTHealth Hyuston İctimai Sağlamlıq Məktəbi arasında birgə araşdırma, Alzheimer riskinə təsir göstərə biləcək çoxsaylı genetik variantları müəyyən etdi və elm adamlarını xəstəliyin inkişafında hədəf ola biləcək bioloji mexanizmləri müəyyən etməyə bir addım yaxınlaşdırdı. müalicə və profilaktik strategiyalar.

“Alzheimer’s & Dementia: The Journal of Alzheimer’s Association” jurnalında dərc edilən tədqiqatda bütün genom ardıcıllığından istifadə edilib və beş genomik bölgədə Alzheimer xəstəliyi ilə əlaqəli 17 əhəmiyyətli variant müəyyən edilib. Bu məlumatlar tədqiqatçılara nadir və vacib genləri və variantları təyin etməyə imkan verir, yalnız ümumi variantlara və bölgələrə diqqət yetirən genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatlarına əsaslanır.

Tapıntılar , Birləşmiş Ştatlarda 65 və daha yuxarı insanlar arasında beşinci aparıcı ölüm səbəbi olan Alzheimer xəstəliyinin əsas səbəbləri və risk faktorları haqqında uzun müddətdir axtarılan məlumatların əldə edilməsində bütün genom ardıcıllığı məlumatlarının dəyərini vurğulayır . Demansın ən çox yayılmış forması olan Alzheimer xəstəliyi hazırda 6 milyondan çox amerikalıya təsir edir və bu rəqəmin 2050-ci ilə qədər 13 milyona çatacağı gözlənilir.

BUSPH-nin biostatistika professoru, tədqiqatın həm-baş müəllifi Dr. Anita DeStefano deyir: “Ümumi variantlardan istifadə etməklə əvvəlki genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatları genomun bölgələrini və bəzən də Alzheimer xəstəliyi ilə əlaqəli genləri müəyyən etmişdir”. “Bütün genom ardıcıllığı məlumatları insan genomundakı hər bir əsas cütü sorğulayır və bir bölgədə hansı spesifik genetik dəyişikliyin Alzheimer xəstəliyi riskinə və ya qorunmasına töhfə verə biləcəyi haqqında daha çox məlumat verə bilər.”

Genetik Tədqiqatda Müxtəlifliyin Dəyəri

Tədqiqat üçün tədqiqatçılar Milli Sağlamlıq İnstitutlarının 2012-ci ildə Milli Alzheimer xəstəliyinin bir hissəsi kimi inkişaf etdirdiyi genetik təşəbbüs olan Alzheimer Xəstəliklərinin Ardıcıllaşdırılması Layihəsindən (ADSP) bütün genom sıralama məlumatlarından istifadə edərək tək variantlı assosiasiya təhlilləri və nadir variant birləşmələri testləri apardılar. Layihə Aktının məqsədi xəstəliyin müalicəsi və qarşısının alınmasıdır. ADSP məlumatlarına xəstəliyi olan və ya olmayan 4567 iştirakçı arasında 95 milyondan çox variant daxildir.

Alzheimer xəstəliyi ilə əlaqəli olan 17 əhəmiyyətli variant arasında KAT8 variantı ən diqqət çəkənlərdən biri idi, çünki həm tək, həm də nadir variant analizlərində xəstəliklə əlaqəli idi. Tədqiqatçılar həmçinin bir neçə nadir TREM2 variantı ilə assosiasiya tapdılar.