Kendall Rovinsky, Şimali Karolina Universitetinin Çapel Hill Tibb Məktəbi tərəfindən

redaktə edən: Gaby Clark , rəy verən: Robert Egan

 Redaktorların qeydləriQrafik xülasə. Müəllif: Hüceyrə Kök Hüceyrəsi (2025). DOI: 10.1016/j.stem.2025.12.001

Ph.D. Jason Stein-in laboratoriyasında aparılan yeni bir araşdırma, autizmlə əlaqəli bir xüsusiyyət olan körpə beyninin böyüməsinə təsir edən hüceyrələri və genləri müəyyən etmək üçün bir qabda beyin inkişafını modelləşdirdi.

Tədqiqatçılar autizmin erkən əlamətlərini anlamaq üçün böyük addımlar atıblar.

Tədqiqatlar göstərir ki, genetika, yuxu çatışmazlığı, beyində artıq maye və beyin ölçüsü kimi müəyyən amillər autizm kimi neyroinkişaf xəstəliklərinin riskini artıra bilər.

Beyin ölçüsü və autizm risk faktorları

Son illərdə beyin həddindən artıq böyüməsi autizmin yeni potensial erkən biomarkeri kimi ortaya çıxdı. Tədqiqatçılar indi bunun niyə və necə baş verdiyini anlamağa çalışırlar. UNC Tibb Məktəbinin genetika üzrə mütəxəssisi, fəlsəfə doktoru Jason Steinin laboratoriyasında aparılan yeni tədqiqat, artan beyin böyüməsi ilə əlaqəli iki spesifik beyin hüceyrəsi növünü müəyyən etdi.

Rouz Qlass və Nana Matobanın rəhbərlik etdiyi tədqiqat, insan beyninin inkişafının ən erkən mərhələlərini təqlid edən, qabda diqqətlə yetişdirilmiş kök hüceyrələrindən istifadə etməklə aparılmışdır. ” Cell Stem Cell” jurnalında dərc olunmuş tapıntılar göstərir ki, bu metod beyin inkişafı üçün etibarlı və dəqiq modelləşdirmə sistemi kimi xidmət edə bilər və digər alimlər də autizmin erkən əlamətlərini və səbəblərini öyrənmək üçün bundan istifadə edə bilərlər.

“Tədqiqatımız göstərir ki, iştirakçılardan əldə edilən beyin hüceyrə modelləri və ya beyin orqanoidləri erkən beyin inkişafını öyrənmək üçün yaxşı bir model sistemidir”, hazırda Boston Uşaq Xəstəxanası/Harvard Tibb Məktəbində doktoranturadan sonrakı tədqiqatçı olan Qlass dedi. “İndi bu məlumatdan ətraf mühit toksinlərinə məruz qalma nəticəsində yaranan hüceyrə dəyişiklikləri və onların autizmə necə təsir etdiyini öyrənmək üçün istifadə edə bilərik.”

Əməkdaşlıq və tədqiqat metodları

Beyin ölçüsü və autizmlə bağlı əvvəlki tapıntılar körpələrin beyin görüntüləmə skanları vasitəsilə autizmi öyrənən tədqiqatçıların ümummilli şəbəkəsi olan Körpə Beyin Görüntüləmə Tədqiqatı (IBIS) tərəfindən əldə edilmişdir.

Son 20 ildə Şimali Karolina-Çapel Hill Universitetinin də daxil olduğu beş universitet, ailəsində autizm riski yüksək olan körpələrin beyinlərini öyrənir.

Glass, Matoba və Stein, beynin daha böyük və ya daha kiçik olmasına səbəb olan amilləri daha yaxşı anlamaq üçün beyin inkişafının ilk hüceyrə modelini yaratmaq məqsədilə UNC Tibb Məktəbi və IBIS-dəki klinik həmkarları və psixiatrları ilə – o cümlədən doktor Cessika Girault, doktor Mark Şen və doktor Cozef Piven ilə əməkdaşlıq etdilər.

Tədqiqatçılar əvvəlcə IBIS tədqiqatında on səkkiz nəfərdən tam qan nümunələri topladılar. Daha sonra periferik qan mononükleer hüceyrələri kimi tanınan ağ qan hüceyrələrini çıxardılar və onları pluripotent hüceyrələrə “yenidən proqramlaşdırdılar”.

Bu unikal hüceyrələr istənilən hüceyrə tipinə çevrilə bilir, buna görə də tədqiqatçılar onları insan beyninin bəzi struktur və funksiyalarını təqlid edən, beyin orqanoidi kimi tanınan bir toxuma parçası halına gətirməyə çağırdılar.

Əsas tapıntılar və gələcək istiqamətlər

Daha yaxından araşdırma zamanı məlum oldu ki, iki beyin hüceyrəsi tipində – sinir progenitor hüceyrələrində və xoroid pleksus epitel hüceyrələrində – dəyişikliklər, onların törədiyi iştirakçının beyin ölçüsü ilə güclü şəkildə əlaqəlidir.

Neyron sələfləri neyronlar da daxil olmaqla, digər beyin hüceyrələrini əmələ gətirən hüceyrələrdir. Xorioid pleksus epitel hüceyrələri beyində sinir sələf hüceyrələrinin böyüməsini və bərpasını dəstəkləməyə kömək edən ixtisaslaşmış hüceyrə təbəqəsini təşkil edir.

Tədqiqatçılar sinir progenitor hüceyrələrində gen ifadə səviyyələri ilə daha böyük beyin ölçüsü arasında açıq bir əlaqənin olduğunu aşkar etdilər. Təkcə bu tapıntı onların yaratdığı modelin insan beynini və beyin inkişafını dəqiq şəkildə təqlid etdiyini təsdiqləyir. Beyin orqanoid modelinin dəqiqliyi təsdiqləndikdən sonra Stein laboratoriyası daha çox beyin inkişafı tədqiqatları planlaşdırmağa başladı.

Məsələn, laboratoriya hazırda hamiləlik dövründə valproik turşusu (VPA) kimi ətraf mühit toksikantlarına qısa və uzunmüddətli məruz qalmanın potensial təsirlərini araşdırır . Tədqiqat layihəsi, bu kimyəvi maddələrə məruz qalmanın beyin dəyişikliklərinə necə səbəb ola biləcəyini anlamaq üçün autizmli və autizmsiz fərdlərdən əldə edilən beyin orqanoidlərinin müqayisəsini əhatə edir.

Stein bildirib ki, “Hazırda autizm diaqnozu ilə əlaqəli prenatal təsirləri öyrənməyə diqqət yetiririk. Ətraf mühitin toksik maddələrinin erkən beyin inkişafına necə təsir etdiyini və genetik risk faktorlarının bu təsirləri necə gücləndirə biləcəyini öyrənmək istəyirik.”

Daha çox məlumat

Madison R. Glass və digərləri, İnsan kortikal orqanoidləri körpə beyin böyümə trayektoriyalarında fərdlərarası dəyişkənliyi təkrarlayır, Hüceyrə kök hüceyrəsi (2025). DOI: 10.1016/j.stem.2025.12.001

Jurnal məlumatı: Hüceyrə Kök Hüceyrəsi 

Əsas tibbi anlayışlar

Makrosefaliya Valproik turşusuŞimali Karolina Universitetinin Çapel Hill Tibb Məktəbi tərəfindən təmin edilir