Ingrid Fadelli tərəfindən , Medical Xpress

Gaby Clark tərəfindən redaktə edilmiş , Robert Eqan tərəfindən nəzərdən keçirilmişdir

 Redaktorların qeydləriKredit: Oscar Ochoa, Unsplash.com.

Maddələrdən istifadə pozğunluqları (SUD) spirt, tütün, stimulantlar (məsələn, kokain və ya metamfetaminlər), opioidlər, sirr və/və ya müxtəlif maddələrin məcburi, nəzarətsiz və zərərli istifadəsi ilə xarakterizə olunan psixi sağlamlıq vəziyyətidir. Bu pozğunluqlar bütün dünyada əsas sağlamlıq problemidir, çünki onlar yüksək dərəcədə zəiflədə bilər və bəzən hətta ciddi xəstəliklərə, fiziki qüsurlara və hətta ölümə səbəb ola bilər.

Bir sıra tədqiqatlar SUD-lərin inkişaf riskini artıran amilləri aşkar etməyə çalışsa da, onların mənşəyi haqqında çox şey hələ də yaxşı başa düşülməmişdir. Keçmiş tapıntılar göstərir ki, bu pozğunluqlar genetik komponentə malikdir və tez-tez digər psixiatrik vəziyyətlər və ya depressiya və narahatlıq kimi psixopatoloji simptomlarla müşayiət olunur.

İndiana Universiteti Tibb Fakültəsinin və digər institutların tədqiqatçıları bu yaxınlarda daha əvvəl aparılan çoxsaylı genetik tədqiqatların nəticələrini təhlil edərək, SUD-lərin inkişaf riski ilə əlaqəli olan genetik variantlara (yəni, insanların DNT ardıcıllığındaki fərqlər) daha çox işıq salmaq üçün yola çıxdılar . Onların Molekulyar Psixiatriyada nəşr olunan məqaləsi SUD-lərin yaranması ilə əlaqəli 220 genetik lokus (yəni, bir gen və ya DNT seqmentinin xromosomdakı xüsusi yerləri) dəqiqləşdirir , onlardan 40-ı əvvəllər heç vaxt müəyyən edilməmişdir.

Dongbing Lai, Michael Zhang və onların həmkarları öz məqalələrində yazırdılar ki, “SUD-lər (alkoqol, sirr, opioidlər və tütün daxil olmaqla) əhəmiyyətli ictimai sağlamlıq problemlərini təmsil edir”. “SUD-lərin təxmin edilən irsiyyəti ~50% təşkil edir və bir çox fərdlər eyni vaxtda birdən çox SUD ilə qarşılaşırlar. Tədqiqatlar bir çox SUD-da paylaşılan genlərin mövcudluğunu nümayiş etdirdi və bu SUD ilə paylaşılan genlərin müəyyən edilməsi yeni profilaktika və müalicə strategiyalarının hazırlanması üçün çox vacibdir.

“Biz 1000 Genom Layihəsi Avropa (1 kq-EUR kimi), Afrika (1 kq-AFR kimi) və Amerika qarışıq (1 kq-AMR kimi) populyasiyalarına genetik olaraq oxşar nümunələrdən istifadə edərək, SUD ilə paylaşılan genləri müəyyən etmək üçün bu günə qədər ən böyük çarpaz SUD meta-analizini keçirdik.”

Lai, Zhang və onun həmkarları hesablama üsullarından istifadə edərək Afrika, Amerika və Avropa əhalisini əhatə edən əvvəlki tədqiqatların bir hissəsi kimi toplanmış məlumatları təhlil etdilər. Bu, onlara bir neçə SUD ilə əlaqəli olan 785 geni müəyyən etməyə imkan verdi.

Tədqiqatçılar daha sonra bu genlərin müəyyən beyin bölgələrində aktiv olub-olmadığını müəyyən etməyə çalışdılar. Bundan əlavə, onlar məlumatların toplandığı fərdlər üçün poligen xalları , SUD inkişaf etdirəcəkləri ümumi genetik riskin təxminlərini hesablamaq üçün öz analizlərinin nəticələrindən istifadə etdilər .

“Biz müxtəlif SUD-larda (yəni, uyğun variantlar) SUD-də paylaşılan təsir istiqamətinə malik olan variantları müəyyən etdik” deyə müəlliflər yazırdılar. “Ümumilikdə, əvvəlki genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatlarında SUD ilə əlaqəli olduğu bildirilməyən 40 yeni lokus da daxil olmaqla 220 lokus müəyyən etdik.

“Gen əsaslı analizlər, gen xəritələşdirilməsi və gen prioritetləşdirməsi vasitəsilə biz 785 SUD ilə paylaşılan gen müəyyən etdik. Bu genlər amigdala, korteks, hipokampus, hipotalamus və talamusda yüksək şəkildə ifadə edilir; və ilk növbədə neyron hüceyrələrində yüksək şəkildə ifadə edilir .

Tədqiqatçılar alkoqol, sirr, opioid və tütün istifadəsi pozğunluqlarının inkişaf riski ilə əlaqəli bir neçə geni dəqiq müəyyənləşdirə bildilər. Onlar həmçinin bu paylaşılan genlərin emosiyaların, yaddaşın və mükafat axtaran davranışların tənzimlənməsində rol oynadığı bilinən beyin bölgələrində aktiv olduğunu tapdılar.

Lai, Zhang və onların həmkarları “Uyğun variantlar 1 kq-EUR kimi nümunədə hər bir SUD-nin SNP irsiyyətinin 56-96% -ni izah etdi” yazdı. “Bundan əlavə, ən yüksək poligen xalı olan 1 kq-EUR və 1 kq-AMR kimi nümunələrdə fərdlərin ilk 10%-nin SUD-ların inkişafı üçün əmsal nisbətləri 1,95-2,87 arasında dəyişirdi və bu poligen xallar potensial olaraq yüksək riskli şəxsləri müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər.”

SUD-lərin genetik əsasını daha da aydınlaşdırdıqdan sonra Lai, Zhang və onların həmkarları bu dərmanlardan hər hansı birinin müəyyən etdikləri genləri hədəf alıb-almadığını müəyyən etmək üçün mövcud farmakoloji dərmanların məlumat dəstini təhlil etdilər. Nəhayət, onlar SUD-lərin müalicəsi üçün potensial olaraq dəyişdirilə bilən və müxtəlif maddələrin məcburi istifadəsi ilə əlaqəli olan genləri hədəf alan 7 dərmanı müəyyən edə bildilər.

“Biz SUD-paylaşan genləri hədəf alan yeddi dərmanı müəyyən etdik və onların SUD-lərin müalicəsində repurposing potensialını vurğuladıq” deyə müəlliflər yekunlaşdırdılar. “Birlikdə, bu tapıntılar SUD-lərin əsasını təşkil edən genetik arxitektura haqqında anlayışımızı inkişaf etdirir və gələcək profilaktika və müalicə strategiyalarına işarə edir.”

Müəllifimiz İnqrid Fadelli tərəfindən sizin üçün yazılmış , Gaby Clark tərəfindən redaktə edilmiş və Robert Eqan tərəfindən yoxlanılmış və nəzərdən keçirilmiş bu məqalə diqqətli insan əməyinin nəticəsidir. Müstəqil elmi jurnalistikanı yaşatmaq üçün sizin kimi oxuculara güvənirik. Bu hesabat sizin üçün əhəmiyyət kəsb edirsə, lütfən, ianə (xüsusilə aylıq) nəzərdən keçirin. Siz təşəkkür olaraq reklamsız hesab əldə edəcəksiniz .

Daha çox məlumat: Dongbing Lai et al, Müxtəlif populyasiyalarda çarpaz maddə istifadəsi pozğunluqlarının genom miqyasında meta-analizləri, Molekulyar Psixiatriya (2025). DOI: 10.1038/s41380-025-03294-5 .

Jurnal məlumatı: Molekulyar Psixiatriya 

© 2025 Science X Network