BRCA1/2: Niyə kişilər “döş xərçəngi geni” üçün yoxlanılmalıdır
Getdikcə daha çox araşdırma göstərir ki, kişilər ən çox qadınlarda döş və yumurtalıq xərçəngi ilə əlaqəli olan BRCA1 və BRCA2 genetik mutasiyalarından xərçəng riski ilə üzləşirlər.
Fred Hutch Xərçəng Mərkəzi və Vaşinqton Universitetinin mütəxəssisləri tərəfindən JAMA Onkologiya icmalı məqaləsinə görə , yeni hazırlanmış milli skrininq təlimatları genetik testlər və xüsusi xərçəng skrininqi vasitəsilə kişilərdə BRCA mutasiyalarının xərçəng riskini müəyyən etmək üçün ümid verir.
Fred Hutch Prostat Xərçəngi Genetika Klinikasının direktoru, aparıcı müəllif Heather Cheng, MD, Ph.D., “Kişilərin xərçəng riskini artıran BRCA1 və ya BRCA2 gen variantını daşıyıb-daşımadıqlarını yoxlamaq üçün genetik testlər kifayət qədər deyil” dedi. “Və daşıyıcı olduqlarını bilən kişilər qızları üçün testdən keçirlər, lakin bunun öz sağlamlıqları üçün niyə vacib olduğunu həmişə bilmirlər.”
Məqalədə iki gendə, BRCA1 və BRCA2-də irsi zədələyici variant daşıyan kişilər üçün ən son müayinə və müalicə qaydaları nəzərdən keçirilir. İcmal ailədə xərçəng xəstəliyi olan kişilər və onlara kömək edə biləcək digər risk faktorları üçün yenilənmiş tövsiyələri ehtiva edir və onların həkimləri xərçəng risklərini başa düşürlər.
Kişilər BRCA1/2 daşıyıcılarının 50%-ni təşkil edir və prostat vəzi və digər xərçənglər riski artır; lakin, kişilər üçün hazırkı test nisbəti qadınlar üçün nisbətin yalnız onda birini təşkil edir. İcmal, doğuş zamanı kişi cinsi təyin edilmiş fərdlər kimi “kişilərə” istinad edir və transseksual qadınların və BRCA1/2 mutasiyalarının gender neytral və gender maye daşıyıcılarının cinsə məxsus orqanlar əsasında fərdi xərçəng skrininqindən keçmələrini tövsiyə edən bir araşdırmaya istinad edir.
Genlər nəsildən-nəslə miras qaldığından, BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyasının kişi daşıyıcısının bu mutasiyaya uğramış geni bioloji nəsilləri ilə paylaşması ehtimalı 50% olur. İnsanlar BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyasının daşıma ehtimalından nə qədər tez xəbərdar olsalar, onların tibbi yardımı bir o qədər fərdiləşdirilə və onların xüsusi vəziyyətinə uyğunlaşdırıla bilər: fərdiləşdirilmiş tibb vədinin əlamətidir.
BRCA1 və ya BRCA2 daşıyan kişilər üçün xərçəng riskinin artmasına baxmayaraq, genetik test və xərçəng skrininqi üzrə milli təlimatlar kişilər üçün daha yavaş ortaya çıxdı və milli təlimatlar indi kişilər üçün daha spesifik tədbirləri əhatə etməyə başlayır.
BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyalarını daşıyan kişilər üçün risk barədə ictimaiyyətin daha az məlumatlı olması ilə, həkimlər və digər səhiyyə işçiləri müxtəlif yerlərdə mövcud ola biləcək ən müasir skrininq tövsiyələrindən həmişə xəbərdar olmaya bilərlər.
Fred Hutch-da South Lake Union klinikasında prostat xərçəngi xəstələrini müalicə edən Cheng qeyd etdi ki, Fred Hutch Prostat Xərçəngi Genetika Klinikası, GastrointestinaI Xərçənglə Mübarizə Proqramı və Döş və Yumurtalıq Xərçənginin Qarşısının Alınması Klinikası kimi proqramlar hər ikisi üçün hərtərəfli resurslar təmin etmək üçün əməkdaşlıq edir. Xərçəng xəstələri və onların ailə üzvləri də irsi xərçəng riskini artıra bilər.
“Bizim xəstələrə və onların ailələrinə kömək edən xərçəng genetikası və qarşısının alınması ilə bağlı çoxlu proqramlarımız var” dedi Cheng. “Xəstələrimin qardaşları və oğulları ilə, bəziləri xərçəngdən əvvəl, prostat xərçəngi üçün skrininq haqqında danışmaq üçün görüşürəm. Və bu, həqiqətən də sevindiricidir. Oradakı insanların bizim bu resurslara malik olduğumuzu bilməsi vacibdir, çünki bəzən onlar Ən müasir xərçəngin erkən aşkarlanması, qarşısının alınması və müalicəsi üçün hara müraciət edəcəyinizi bilmirəm”.
BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyasını daşıyan kişilər üçün milli təlimatlar BRCA Araşdırma və Müalicə Alyansı və BRCA üçün Basser Mərkəzində mövcuddur.
Kişilər ailələrinin xərçəng tarixini həkimləri ilə müzakirə etməkdə daha fəal olmalıdırlar ki, ehtiyac olduqda onlara genetik testlərdən keçmək imkanı verilsin.
Birlikdə götürüldükdə, bu tədbirlər daha çox kişiyə ömür boyu xərçəng riskini anlamağa kömək etməlidir ki, bu da xərçəngin erkən aşkarlanmasına və daha yaxşı nəticələrə səbəb ola bilər.
“Bunlar son təlimat dəyişiklikləridir” dedi Cheng. “Şəxsən mən ümid edirəm ki, daha çox insan, o cümlədən kişilər yoxlanıldıqca, biz tərəqqi və tədqiqatı daha sürətli irəlilədə, ən çox təsirlənən insanları tapa və BRCA1 və BRCA2 ilə əlaqəli xərçənglərin yükünü azaltmaq üçün birlikdə işləyə bilərik.”
Ətraflı məlumat: Heather H. Cheng et al, BRCA1, BRCA2, and Associated Cancer Risks and Management for Male Patients, JAMA Oncology (2024). DOI: 10.1001/jamaoncol.2024.2185
Jurnal məlumatı: JAMA Oncology