Kembric Universiteti tərəfindən

Stefani Baum tərəfindən redaktə edilmiş , Robert Eqan tərəfindən nəzərdən keçirilmişdir

 Redaktorların qeydləriKredit: Pixabay/CC0 Public Domain

Kembric alimləri bildirirlər ki, döş müalicəsinə təklif edir bütün genom olmalıdır, çox güman ki, təyinat müalicə edə və ya köməki klinik sınaqlara uyğunlaşdıra bilər. Onların araşdırması The Lancet Oncology jurnalında nəşr olunub .

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=7587637799&adk=173579997&adf=4198688998&pi=t.ma~as.7587637799&w=540&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1759924349&rafmt=1&armr=3&format=540×280&url=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2025-10-genome-sequencing-breast-cancer-patients.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&aieuf=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTQwLjAuNzMzOS4yMDgiLG51bGwsMCxudWxsLCI2NCIsW1siQ2hyb21pdW0iLCIxNDAuMC43MzM5LjIwOCJdLFsiTm90PUE_QnJhbmQiLCIyNC4wLjAuMCJdLFsiR29vZ2xlIENocm9tZSIsIjE0MC4wLjczMzkuMjA4Il1dLDBd&abgtt=6&dt=1759924348784&bpp=1&bdt=323&idt=29&shv=r20251006&mjsv=m202510020101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3Dbf32f6d1345076e5%3AT%3D1735905671%3ART%3D1759924222%3AS%3DALNI_MZkf89jy5OWC7eurAieiZICGZibxQ&gpic=UID%3D00000f9074cd1467%3AT%3D1735905671%3ART%3D1759924222%3AS%3DALNI_MbXA7UjcCbicksfQOQL3jad5e72cw&eo_id_str=ID%3D11f3f8901ed8a01f%3AT%3D1759147287%3ART%3D1759924222%3AS%3DAA-AfjaTZmixph3AhAi9NchqfV-P&prev_fmts=0x0&nras=1&correlator=684635182825&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=864&u_w=1536&u_ah=816&u_aw=1536&u_cd=24&u_sd=1.25&dmc=8&adx=395&ady=1010&biw=1521&bih=730&scr_x=0&scr_y=0&eid=31094977%2C31095049%2C31095054%2C31095056%2C31095084%2C31095106%2C95370627%2C95372357&oid=2&pvsid=2333762766856306&tmod=552649872&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1536%2C0%2C1536%2C816%2C1536%2C730&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=2&uci=a!2&btvi=1&fsb=1&dtd=237

2022-ci ildə dünyada 2,3 milyon qadına döş xərçəngi diaqnozu qoyuldu və 670,000 ölüm hadisəsi baş verdi. Son prezidentlərə irəliləyişlərə baxmayaraq, fərdi xərclər üçün ən yaxşı müalicə üsullarını dəqiqləşdirmək və daha pis proqnozu olan halları proqnozlaşdırmaq çətin olacaq.

Bütün genom ardıcıllığı genetik dəyişiklikləri və ya mutasiyaları axtarmaq üçün həm xəstənin, həm də onların şişinin DNT-sini təhlil etməyi əhatə edən güclü bir texnikadır . Bu, şişin əsas səbəbi və onu idarə edən şey haqqında məlumat verir. O, həmçinin müalicəni istiqamətləndirmək üçün dəyərli məlumat verə bilər, məsələn, şişin makiyajındakı zəiflikləri müəyyən etməklə və ya xəstənin müəyyən bir müalicəyə davamlı ola biləcəyinə dair əlamətləri aşkar etməklə.

Texnologiyanı ucuzlaşsa da – Ultima Genomics bu yaxınlarda 100 ABŞ dollarına insan genomunu təchizat vasitələrini elan – Böyük Britaniyanın Milli Səhiyyə Xidmətində (NHS) istifadə edilmir. NHS Genomik Tibb Xidməti tərəfindən təklif olunan bu dərman hazırlığında bir neçə yetkin, nadir, uşaq müayinəsi və bəzi metastatik avadanlıqlar üçün mövcuddur.

Kembric Universitetinin Genomik Təbabəti və Erkən Xərçəng İnstitutundan professor Serena Nik-Zainal dedi: “Xərçəngin idarə edilməsini məlumatlandırmaq üçün bütün genom həcmindən istifadə etmək mümkündür, lakin ehtimalsız ki, ondan tam potensial istifadə edilmir və təbii ki, daha çox artım mümkündür.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=7099578867&adk=16758827&adf=1100001614&pi=t.ma~as.7099578867&w=540&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1759924349&rafmt=1&armr=3&format=540×280&url=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2025-10-genome-sequencing-breast-cancer-patients.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&aieuf=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTQwLjAuNzMzOS4yMDgiLG51bGwsMCxudWxsLCI2NCIsW1siQ2hyb21pdW0iLCIxNDAuMC43MzM5LjIwOCJdLFsiTm90PUE_QnJhbmQiLCIyNC4wLjAuMCJdLFsiR29vZ2xlIENocm9tZSIsIjE0MC4wLjczMzkuMjA4Il1dLDBd&abgtt=6&dt=1759924348784&bpp=1&bdt=323&idt=42&shv=r20251006&mjsv=m202510020101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3Dbf32f6d1345076e5%3AT%3D1735905671%3ART%3D1759924222%3AS%3DALNI_MZkf89jy5OWC7eurAieiZICGZibxQ&gpic=UID%3D00000f9074cd1467%3AT%3D1735905671%3ART%3D1759924222%3AS%3DALNI_MbXA7UjcCbicksfQOQL3jad5e72cw&eo_id_str=ID%3D11f3f8901ed8a01f%3AT%3D1759147287%3ART%3D1759924222%3AS%3DAA-AfjaTZmixph3AhAi9NchqfV-P&prev_fmts=0x0%2C540x280&nras=1&correlator=684635182825&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=864&u_w=1536&u_ah=816&u_aw=1536&u_cd=24&u_sd=1.25&dmc=8&adx=395&ady=2120&biw=1521&bih=730&scr_x=0&scr_y=0&eid=31094977%2C31095049%2C31095054%2C31095056%2C31095084%2C31095106%2C95370627%2C95372357&oid=2&pvsid=2333762766856306&tmod=552649872&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1536%2C0%2C1536%2C816%2C1536%2C730&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=3&uci=a!3&btvi=2&fsb=1&dtd=239

“Səbəbinin bir hissəsi onun istifadəsini dəstəkləmək üçün klinik tədqiqatların olmamasıdır , lakin bu, həm də məlumatın çox zəngin olması ilə bağlıdır – müəyyən mənada, məlumat məna vermək üçün çox böyük ola bilər.”

Professor Nik-Zainal və həmkarları bu problemlərin həllinə kömək etmək üçün İngiltərənin hər yerindən olan təxminən 2500 qadının Milli Genomik Tədqiqat Kitabxanasında yerləşdirilən məlumatlarından istifadə etdilər. 2500 qadından alınan məlumatlar 100.000 Genom Layihəsinə cəlb olunduqdan sonra klinik və/yaxud ölümlə əlaqələndirildi. beş il ərzində nəticələri izləyərək

Tədqiqatçılar döş xərçənginə səbəb olan və ya təsir edən genetik dəyişiklikləri, o cümlədən hüceyrələrin DNT-ni təmir etməsində problemlər axtarırdılar .

Komanda, döş xərçəngi hallarının 27% -nin mövcud dərmanlarla və ya perspektiv və ya cari klinik sınaqlara cəlb edilməsi ilə dərhal fərdi müalicəyə rəhbərlik etməyə kömək edə biləcək genetik xüsusiyyətlərə malik olduğunu müəyyən etdi. Bu, Böyük Britaniyada ildə 15 000-dən çox qadına bərabərdir.

Müəyyən edilmiş bu xüsusiyyətlər arasında aşağıdakılar var idi: HRD (homologiyaya yönəldilmiş təmir çatışmazlığı), bütün döş xərçənglərinin 12%-də aşkar edilən DNT təmiri problemi; xüsusi dərmanlarla hədəf alına bilən unikal mutasiyalar; hormon terapiyasına müqavimət əlamətləri ; və xərçəngdə müalicələrin istifadə edə biləcəyi zəiflikləri göstərən mutasiya nümunələri.

Komanda gələcək tədqiqatlar üçün faydalı ola biləcək xüsusiyyətlərə, məsələn, digər DNT təmir yolları ilə bağlı problemlərə malik olan halların əlavə 15%-ni müəyyənləşdirdi. Bu, ildə 8300-dən çox qadına bərabər olacaq.

Təhlil həm də proqnoza dair fikirlər verdi. Məsələn, diaqnozların təxminən 70%-ni təşkil edən ER+HER2- döş xərçəngi kimi tanınan döş xərçənginin ən çox görülən alt növündə xərçəngin nə qədər aqressiv ola biləcəyinə dair güclü genetik göstəricilər var idi. Məsələn, əsas struktur DNT dəyişiklikləri, APOBEC mutasiya imzaları (DNT zədələnməsi nümunəsinin bir növü) və TP53 xərçəng genindəki mutasiyalar kimi daha yüksək ölüm riski ilə əlaqələndirildi. Bu genetik markerlər xəstənin yaşı, xərçəng mərhələsi və ya şiş dərəcəsi kimi ənənəvi ölçülərdən daha proqnozlaşdırıcı idi.

Nəticələrdən istifadə edərək, tədqiqatçılar həkimlərə hansı xəstələrin daha aqressiv müalicəyə ehtiyacı olduğunu və hansının daha az müalicəyə ehtiyacı olduğunu müəyyən etmək üçün bir çərçivə yaratdılar. O, həmçinin aşağı dərəcəli şişləri olan təxminən 7500 qadının daha aqressiv müalicədən faydalana biləcəyini təklif etdi.

Professor Nik-Zainal dedi: “Böyük Britaniya Genomik Tibb Xidməti vasitəsilə NHS-də bütün genom sıralamasını həyata keçirmək qabiliyyəti baxımından əsl dünya lideridir. İndi bütün genom ardıcıllığının nə qədər təsirli ola biləcəyinə dair əhali səviyyəsində sübutlara malik olduğumuz üçün, hər il xəstələrin həyatına daha çox qayğı göstərən və ya daha çox qayğı göstərən minlərlə xəstəyə dəyişiklik etmək potensialımız var . ehtiyacı var, olmayanlara isə daha azdır”.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=7099578867&adk=16758827&adf=2636419947&pi=t.ma~as.7099578867&w=540&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1759924349&rafmt=1&armr=3&format=540×280&url=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2025-10-genome-sequencing-breast-cancer-patients.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&aieuf=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTQwLjAuNzMzOS4yMDgiLG51bGwsMCxudWxsLCI2NCIsW1siQ2hyb21pdW0iLCIxNDAuMC43MzM5LjIwOCJdLFsiTm90PUE_QnJhbmQiLCIyNC4wLjAuMCJdLFsiR29vZ2xlIENocm9tZSIsIjE0MC4wLjczMzkuMjA4Il1dLDBd&abgtt=6&dt=1759924348784&bpp=1&bdt=324&idt=58&shv=r20251006&mjsv=m202510020101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3Dbf32f6d1345076e5%3AT%3D1735905671%3ART%3D1759924222%3AS%3DALNI_MZkf89jy5OWC7eurAieiZICGZibxQ&gpic=UID%3D00000f9074cd1467%3AT%3D1735905671%3ART%3D1759924222%3AS%3DALNI_MbXA7UjcCbicksfQOQL3jad5e72cw&eo_id_str=ID%3D11f3f8901ed8a01f%3AT%3D1759147287%3ART%3D1759924222%3AS%3DAA-AfjaTZmixph3AhAi9NchqfV-P&prev_fmts=0x0%2C540x280%2C540x280&nras=1&correlator=684635182825&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=864&u_w=1536&u_ah=816&u_aw=1536&u_cd=24&u_sd=1.25&dmc=8&adx=395&ady=4150&biw=1521&bih=730&scr_x=0&scr_y=0&eid=31094977%2C31095049%2C31095054%2C31095056%2C31095084%2C31095106%2C95370627%2C95372357&oid=2&pvsid=2333762766856306&tmod=552649872&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1536%2C0%2C1536%2C816%2C1536%2C730&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=4&uci=a!4&btvi=3&fsb=1&dtd=240

Müalicələri fərdi xəstələrə uyğunlaşdırmaq üçün istifadə olunmaqla yanaşı, bütün genom ardıcıllığı məlumatları klinik sınaqlara necə cəlb olunduğumuzu dəyişdirməyə kömək edə bilər və çox ehtiyac duyulan yeni müalicələrin inkişafını sürətləndirə bilər.

Professor Nik-Zainal əlavə etdi: “Hazırda biz xəstələri yalnız az sayda genetik mutasiya üçün sınaqdan keçiririk və əgər xəstədə sınaq hədəfinə uyğun mutasiya varsa, onları klinik sınaqlara qoşulmağa dəvət edə bilərik. Lakin onların bütün genetik göstəricilərini əldə etsək, biz artıq konkret hədəflə tək sınaqlarla məhdudlaşmayacağıq. Paralel olaraq çoxlu sayda sınaqlar üçün potensialı yenidən aça bilərik. klinik sınaqlara cəlb olunma daha səmərəlidir, nəticədə doğru xəstələrə düzgün müalicələr daha tez çatdırılır.”

Daha çox məlumat: Xərçəngin bütün genom məlumatlarının klinik potensialının aşkarlanması: İngiltərədə döş xərçəngi kohortunun ölüm statistikası ilə əlaqəli retrospektiv təhlili, The Lancet Oncology (2025).

Jurnal məlumatı: Lancet Oncology Kembric Universiteti tərəfindən təmin edilmişdir