Karen Guzman, Yale Universiteti

Robert Egan tərəfindən redaktə edilmişdir

 Redaktorların qeydləriQrafik abstrakt. Kredit: İnkişaf Hüceyrəsi (2025). DOI: 10.1016/j.devcel.2025.10.015

İllərdir Yale tədqiqatçıları David Breslow və Mustafa Khokha oxşar problemlə – müəyyən genlər və onların səbəb olduğu uşaq inkişaf pozğunluqları arasındakı qarşılıqlı əlaqəni tutmağa çalışdılar.

Ən son əməkdaşlıqlarında onlar pullu kirlərə vurdular.

Breslow laboratoriyası tərəfindən hazırlanmış yeni CRISPR skrininq texnologiyasından istifadə edərək , tədqiqatçılar kirpiklər kimi tanınan hüceyrə alt strukturları və siliyer qüsurların müxtəlif xəstəliklərlə necə əlaqəli olduğu haqqında görünməmiş bir görünüş əldə etdilər. Yolda onlar normal embrionun inkişafında çox vacib olan bir mikroproteini də kəşf etdilər.

“Developmental Cell” jurnalında təsvir edilən yeni skrininq metodu insan inkişaf pozğunluqları və bəlkə də digər xəstəlik prosesləri ilə əlaqəli genlərin kəşfini sürətləndirə bilər.Oyna

00:00

00:11SəssizParametrlərPIPTam ekrana daxil olun

Yale İncəsənət və Elmlər Fakültəsinin molekulyar, hüceyrə və inkişaf biologiyası üzrə dosenti Breslow, “Bizim metodumuz bugünkü daha yeni və daha güclü genetik skrininq texnologiyalarını mikroskopiya ilə uyğunlaşdırır və hüceyrə fəaliyyətini daha incə detallarla qiymətləndirməyə imkan verir və ondan istifadə etmək daha asandır” dedi. “Mikroskop optikası və ya proqram təminatı üzrə mütəxəssis olmağa ehtiyac yoxdur.”

Onların son əməkdaşlığı başlayanda Khokha Yale Tibb Məktəbində pediatriya və genetika professoru idi. O vaxtdan bəri Cedars-Sinai Tibb Mərkəzində pediatriya professoru oldu.

Breslow və Khokha əvvəlcə illər əvvəl hər ikisi Yale Cilia Group-un bir hissəsi olan zaman tanış oldular, hər ikisi hüceyrələrə ətraf mühitdən və digər hüceyrələrdən siqnalları qəbul etməyə imkan verən, bir növ antena kimi fəaliyyət göstərən bir çox hüceyrədə tapılan kiçik, tük kimi strukturlar olan kirpiklərə ortaq maraq göstərən tədqiqat laboratoriyaları konsorsiumunun bir hissəsi idi.

Yeni iş üçün onların komandası kirpiklərə diqqət yetirdi. Keçmiş tədqiqatlar göstərir ki, kirpiklər genlərindəki mutasiyalar skelet, ürək və beyin kimi bədən sistemlərinin formalaşmasına təsir edən bir sıra uşaq xəstəliklərinə səbəb olur.

Bu nəticələrə səbəb olan amilləri daha yaxşı başa düşmək üçün tədqiqatçılar bütün genomda xüsusi üsullarla kirpiklərə təsir edən genləri axtarmağa imkan verən yeni skrininq platforması hazırladılar. Əhəmiyyətli odur ki, yanaşma yalnız kirpikləri deyil, digər orqanoidləri və ya xəstəlikləri öyrənmək üçün də uyğunlaşdırıla bilər. Onlar yeni metodologiyanı CRISPR gen redaktə texnologiyasını, avtomatlaşdırılmış mikroskopiyanı, süni intellektlə təsvirin təhlili alətini və maraq doğuran ayrı-ayrı hüceyrələri qeyd etmək üçün UV işığından istifadə edərək hiyləni birləşdirərək yaratdılar.Oyna

00:00

00:06SəssizParametrlərPIPTam ekrana daxil olun

Bu yanaşma Breslou və onun komandasına milyonlarla hüceyrəni skan edərək, gözə çarpan şəkildə dəyişmiş kirpikləri olan mutant hüceyrələri axtarmağa imkan verdi.

Breslow, “Keçmişdə biz kirpiklərə yalnız bir bucaqdan baxa bildik” dedi. “Bu yeni texnologiya bizə kirpikləri müxtəlif bucaqlardan görməyə imkan verir və biz onların biologiyası və funksiyaları haqqında daha dolğun təsəvvür əldə edirik.”

Gündəlik anlayışlar üçün Phys.org-a etibar edən 100.000-dən çox abunəçi ilə elm, texnologiya və kosmosda ən son yenilikləri kəşf edin . Pulsuz xəbər bülleteni üçün qeydiyyatdan keçin və mühüm nailiyyətlər, yeniliklər və tədqiqatlar haqqında gündəlik və ya həftəlik yeniləmələr əldə edin .

Yeni sistemdən istifadə edərək komanda kirpiklərin necə əmələ gəldiyini və fəaliyyət göstərdiyini idarə edən yüzlərlə gen aşkar edib. Onlar həmçinin kirpiklərin əsas yerində oturan və həm kirpiklərin əmələ gəlməsi, həm də qurbağa embrionlarının normal inkişafı üçün vacib olan mikroproteini tapdılar ki, bu da insanın genetik xəstəliyi ilə potensial əlaqəni göstərir.

“İrəli gedərək, bu texnologiyadan laboratoriyamda istifadə edəcəyik” dedi Breslow. “Bu, kirpiklərin xəstəliklərə töhfə vermə yolları haqqında anlayışımızı artıracaq və bu, hər cür hüceyrə prosesləri və pozğunluqlarını araşdıran digər tədqiqatçılar tərəfindən istifadə edilə bilər.”

Layihə üzrə digər tədqiqatçılar arasında Yalenin Molekulyar, Hüceyrə və İnkişaf Biologiyası Departamentində çalışan köməkçi tədqiqatçı alim Jingbo Sun və aspirant tədqiqatçı İrem Sude Atis; və Stefany LL Empke keçmiş Yale postdoctoral tədqiqatçısı, indi Cedars-Sinai Tibb Mərkəzində postdoktoral alimdir və burada Khokha ilə işləməyə davam edir.

Daha çox məlumat: Jingbo Sun və digərləri, Mikroskopiya əsaslı CRISPR skrininq platforması orqanelyar funksional genomikaya imkan verir və siliyer biologiyanı işıqlandırır, İnkişaf Hüceyrəsi (2025). DOI: 10.1016/j.devcel.2025.10.015

Jurnal məlumatı: İnkişaf Hüceyrəsi 

Yale Universiteti tərəfindən təmin edilmişdir