Honkonq Universiteti tərəfindən

Sadie Harley tərəfindən redaktə edilib , Robert Egan tərəfindən nəzərdən keçirilib

 Redaktorların qeydləri

 GIST

Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin

Kredit: Pixabay/CC0 İctimai Sahə

Honkonq Universitetinin (HKU) Mühəndislik Fakültəsinin tədqiqatçıları xərçəng diaqnostikasında və RNT əsaslı genom tədqiqatlarında genetik mutasiyaların aşkarlanmasını əhəmiyyətli dərəcədə irəli aparan iki innovativ dərin öyrənmə alqoritmi, ClairS-TO və Clair3-RNA hazırlayıblar.

Mühəndislik Fakültəsinin Hesablama və Məlumat Elmləri Məktəbindən professor Ruibang Luonun rəhbərlik etdiyi qabaqcıl tədqiqat qrupu, həm klinik, həm də tədqiqat mühitində genetik analizdə inqilab edəcək iki qabaqcıl dərin öyrənmə alqoritmini – ClairS-TO və Clair3-RNA-nı təqdim etdi.

Uzun oxuma ardıcıllığı texnologiyalarından istifadə edən bu alətlər mürəkkəb nümunələrdə genetik mutasiyaların aşkarlanmasının dəqiqliyini əhəmiyyətli dərəcədə artırır, dəqiq tibb və genom kəşfləri üçün yeni üfüqlər açır. Hər iki tədqiqat məqaləsi Nature Communications jurnalında dərc olunub .

Uzun oxuma ardıcıllığı texnologiyaları DNT və RNT-nin davamlı hissələrini ələ keçirir və genetik məlumatlara dair ətraflı məlumat verir. Lakin, bu məlumatları şərh etmək, xüsusən də çətin şəraitdə mutasiyaları müəyyən etmək bir maneə olaraq qalır. İki yeni alqoritm bu maneələri aradan qaldırmağı, genom analizini daha sürətli, daha dəqiq və daha əlçatan etməyi hədəfləyir.

ClairS-TO xərçəng diaqnostikasında vacib bir problemi həll edir: uyğun sağlam toxuma nümunələrinə ehtiyac olmadan şiş DNT-sini təhlil edir. Standart metodlar müqayisə üçün həm şiş, həm də normal nümunələr tələb edir, lakin bunlar həmişə mövcud olmur.kDNT və dRNT ardıcıllığının mexanizmi: Şəkildə RNT ardıcıllığı texnikaları müqayisə edilir, xüsusilə tərs transkripsiya ilə birbaşa RNT ardıcıllığı (dRNT) və tamamlayıcı DNT (cDNT) ardıcıllığı mexanizmləri vurğulanır. dRNT ardıcıllığında İnozin redaktəsi olduğu kimi ardıcıllaşdırılır, kDNT ardıcıllığında isə Quanin nukleotidinə çevrilir. Mənbə: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-67237-y

ClairS-TO, orijinal mutasiyaları təsdiqləmək, digəri isə səhvləri rədd etmək üçün inkişaf etmiş ikili şəbəkə yanaşmasından istifadə edərək bu tələbi aradan qaldırır. Bu irəliləyiş, nümunə materialı məhdud olduqda belə, səmərəli və etibarlı şiş analizi aparmağa imkan verir və dəqiq xərçəng diaqnostikasına çıxışı genişləndirir.

Bu arada, Clair3-RNA, uzun oxunan RNT ardıcıllığı üçün xüsusi olaraq hazırlanmış dünyanın ilk dərin öyrənmə əsaslı kiçik variant çağırıcısıdır. RNT redaktə və texniki ardıcıllıq səhvləri əsl genetik variantların müəyyənləşdirilməsini asanlıqla çaşdıra bilər. Clair3-RNA, tədqiqatçılara və klinisyenlərə gen ifadəsini və mutasiyalarını eyni vaxtda müstəsna dəqiqliklə təhlil etməyə imkan verən, real mutasiyaları bioloji səs-küydən və redaktədən dəqiq şəkildə ayırd etmək üçün qabaqcıl dərin öyrənmə üsullarından istifadə edir.

Bu alqoritmlər, professor Luonun komandası tərəfindən hazırlanmış süni intellekt (Sİ) əsaslı genom alətləri dəsti olan məşhur Clair seriyasına ən son əlavələrdir.

Sənaye standartı olan Clair3 də daxil olmaqla, seriya hesablama biologiyası sahəsində təməl daşına çevrilib. Sürəti, dəqiqliyi və möhkəmliyi ilə tanınan bu açıq mənbəli alqoritmlər 400.000-dən çox yükləmə toplamışdır. Onlar dünyanın aparıcı tədqiqat institutları və ardıcıllıq şirkətləri tərəfindən geniş şəkildə qəbul edilir və üçüncü nəsil ardıcıllıq məlumatlarının emalı üçün etalon müəyyən edir.

Professor Ruibang Luo şərhində bildirib ki, “ClairS-TO və Clair3-RNA, Clair seriyasındakı digər alqoritmlərlə birlikdə, dərin öyrənməyə əsaslanan genetik mutasiyaların kəşfi üçün möhkəm bir təməl yaratmış və dəqiq tibb və klinik genomikanın tətbiqini sürətləndirmişdir.”

Bu irəliləyişlər daha əlçatan, dəqiq və hərtərəfli genetik analizə doğru əhəmiyyətli bir sıçrayışı təmsil edir. Onlar xərçəng diaqnozunu təkmilləşdirmək, fərdiləşdirilmiş tibbi imkanlar yaratmaq və genom tədqiqatlarını sürətləndirmək potensialına malikdir və dünyanın hər yerindəki xəstələrə və elm adamlarına maddi fayda gətirir.

Nəşr detalları

Lei Chen və digərləri, ClairS-TO: yalnız uzun oxunan şiş somatik kiçik variant çağırışı üçün dərin öyrənmə metodu, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-64547-z

Zhenxian Zheng və digərləri, Clair3-RNA: uzun oxunan RNT ardıcıllıq məlumatları üçün dərin öyrənməyə əsaslanan kiçik variant çağırıcısı, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-67237-y

Jurnal məlumatları: Nature Communications 

Əsas tibbi anlayışlar

Dəqiq Tibb

Klinik kateqoriyalar

Klinik genetikaOnkologiyaHonkonq Universiteti tərəfindən təmin edilir