Paul Arnold tərəfindən , Phys.org

Gaby Clark tərəfindən redaktə edilmiş , Robert Eqan tərəfindən nəzərdən keçirilmişdir

 Redaktorların qeydləriTədqiqatçılar lamin A genindəki mutasiyanı düzəltmək üçün əsas redaktə adlı texnikadan istifadə ediblər. 8 aylıq olanda müalicə olunan siçanların ürək kəsikləri normal sağlam siçanlarınkinə bənzəyirdi. Kredit: Xurde Caravia

LMNA geninin səhv versiyaları ürək ürək xəstəliyinə səbəb ola bilər. Bu xəstəliklərin bir çoxu bir DNT “hərfinə” (əsas) dəyişikliklər olan tək nöqtəli mutasiyalar nəticəsində yaranır. Müalicələrə fizioterapiya və ömürlük dərmanlar daxildir, lakin hazırda müalicə yoxdur. Bu, əsas genetik mutasiyaları düzəltmək üçün gen redaktə texnikasını inkişaf etdirən və uğurla sınaqdan keçirən bir qrup elm adamının işindən sonra əldə edilə bilər.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=7587637799&adk=173579997&adf=4198688998&pi=t.ma~as.7587637799&w=540&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1760518431&rafmt=1&armr=3&format=540×280&url=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2025-10-precise-gene-technique-dna-base.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&aieuf=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTQxLjAuNzM5MC43NiIsbnVsbCwwLG51bGwsIjY0IixbWyJHb29nbGUgQ2hyb21lIiwiMTQxLjAuNzM5MC43NiJdLFsiTm90P0FfQnJhbmQiLCI4LjAuMC4wIl0sWyJDaHJvbWl1bSIsIjE0MS4wLjczOTAuNzYiXV0sMF0.&abgtt=6&dt=1760518431105&bpp=1&bdt=461&idt=149&shv=r20251009&mjsv=m202510090101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3Dbf32f6d1345076e5%3AT%3D1735905671%3ART%3D1760434649%3AS%3DALNI_MZkf89jy5OWC7eurAieiZICGZibxQ&gpic=UID%3D00000f9074cd1467%3AT%3D1735905671%3ART%3D1760434649%3AS%3DALNI_MbXA7UjcCbicksfQOQL3jad5e72cw&eo_id_str=ID%3D11f3f8901ed8a01f%3AT%3D1759147287%3ART%3D1760434649%3AS%3DAA-AfjaTZmixph3AhAi9NchqfV-P&prev_fmts=0x0&nras=1&correlator=2202867796237&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=864&u_w=1536&u_ah=816&u_aw=1536&u_cd=24&u_sd=1.25&dmc=8&adx=395&ady=1150&biw=1521&bih=730&scr_x=0&scr_y=0&eid=31095209%2C31095217%2C95373013%2C95374047%2C95344790%2C95374741&oid=2&pvsid=373128131014649&tmod=1443205217&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1536%2C0%2C1536%2C816%2C1536%2C730&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=2&uci=a!2&btvi=1&fsb=1&dtd=155

Texas Universitetinin Cənub-Qərb Tibb Mərkəzin Erik Olsonun istehsal tədqiqatçılar, əvvəllər başqa genetik ürək xəstəlikləri dizaynı üçün istifadə, lakin bu spesifik LMNA mutasiyalarında əvvəllər heç vaxt istifadə olunmayan əsas redaktə tərəfindən istifadə edilən metoddan istifadə edilə bilər. DNT-də cüt zəncirli qırılmalar yaradan köhnə redaktə vasitələrdən fərqli olaraq, baza redaktəsi xəstənin genomunda tək bazanı dəyişdirmək üçün “qələm” və “silgi” kimi işləyir.

Proceedings of the National Academy of Sciences jurnalında nəşr olunan məqalədə komanda LMNA ilə əlaqəli xəstəlikləri olan xəstələrdən yetişdirilən insan ürək əzələ hüceyrələrində ilk dəfə mutasiyaları düzəltmək üçün gen redaktəsinin bu dəqiq formasından necə istifadə etdiklərini təsvir edir.

Tədqiqatçılar iki fərqli əsas redaktordan istifadə edilə bilər. Onlar genişlənmiş kardiomiopatiyaya səbəb olan R249Q mutasiyalarını axtarmaqdadır və onu yenidən sağlam bazaya dəyişdirmək üçün ABE (Adenin Baza Redaktoru) qurdular. Əzəl xəstəliklər üçün xüsusi L35P mutasiyasını düzəldmək üçün CBE (Sitozin Baza Redaktoru) yaratdılar. Nəticə? Hüceyrələr düzəldildi.

Onların müalicəsinin canlı bədəndə işləyəcəyini görmək üçün komanda eyni LMNA mutasiyaları ilə siçan modelləri yaratdı və ürək və əzələ hüceyrələrini hədəf alan zərərsiz virusdan istifadə edərək əsas redaktorları çatdırdı. R249Q mutasiyasının səbəb olduğu ürək xəstəliyi olan siçanlar üçün əsas redaktorlar ürəyin fəaliyyətini yaxşılaşdırıb və onların ömrünü təxminən 80% uzadıb. L35P mutasiyasının səbəb olduğu ürək xəstəliyi olan siçanlar üçün əsas redaktə ürək xəstəliyinin inkişafının qarşısını aldı.

“Bizim işimiz gen redaktoru vasitələrindən istifadə edərək kardiyopatiyaların potensial klinik korreksiyasına doğru mühüm bir addımdır” dedi tədqiqatçılar öz məqalələrində.

Şübhəsiz ki, bu genetik xəstəliklərin müalicəsində irəliyə doğru əsas bir addım olsa da, bu müalicənin təmirə kömək edə bilməsi hələ də aradan qaldırmaq üçün bir sıra üsullar var. Bunlara gözlənilməz DNT dəyişikliklərinin olması üçün uzunmüddətli təhlükəsizliyin təmin edilməsi və müalicəni müəyyən etmək üçün təmin edilməsi. Lakin tədqiqat nəticədə müalicəyə çevrilərsə, müalicə xəstəliyini sağaldacaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıracaq birdəfəlik inyeksiya təklif oluna bilər.

Müəllifimiz Paul Arnold tərəfindən sizin üçün yazılmış , Gaby Clark tərəfindən redaktə edilmiş və Robert Eqan tərəfindən yoxlanılmış və nəzərdən keçirilmiş bu məqalə diqqətli insan əməyinin nəticəsidir. Müstəqil elmi jurnalistikanı yaşatmaq üçün sizin kimi oxuculara güvənirik. Bu hesabat sizin üçün əhəmiyyət kəsb edirsə, lütfən, ianə (xüsusilə aylıq) nəzərdən keçirin. Siz təşəkkür olaraq reklamsız hesab əldə edəcəksiniz .

Daha çox məlumat: Xurde M. Caravia et al, Patogen Lamin A mutasiyalarının dəqiq gen redaktəsi ürək xəstəliyini düzəldir, Milli Elmlər Akademiyasının əsərləri (2025). DOI: 10.1073/pnas.2515267122

Jurnal məlumatı: Milli Elmlər Akademiyasının Materialları 

© 2025 Science X Network