Tədqiqatlar göstərir ki, Daun sindromlu (DS) olan insanlar yaşlandıqca Alzheimer xəstəliyinin (AD) səbəb olduğu demans inkişaf riskinin 90%-dən çoxunu təşkil edir. Pittsburq Universitetinin Swanson Mühəndislik Məktəbinin tədqiqatının məqsədi DS olan bəzi insanların niyə demans inkişaf etdirdiyini, digərlərinin isə bunu etmədiyini aşkar etməkdir – nəticədə bütün DS cəmiyyətinə fayda verə biləcək fikir təmin etmək.

Alzheimer’s & Dementia jurnalında yeni bir nəşrdə “Koqnitiv olaraq sabit qalan Daun Sindromlu Qadının Neyropatologiya Xəstəliyi Hesabatı: Neyropatologiyaya Dayanıqlılıq üçün Təsirlər” Daun sindromlu bir qadında gözlənilməz Alzheimer xəstəliyinin inkişafını tapdı.

On il ərzində Daun sindromlu bir qadın Alzheimer Biomarker Konsorsiumu-Daun sindromu Tədqiqat Tədqiqatında (ABC-DS) Kaliforniya Universitetinin patoloji və laboratoriya təbabəti kafedrasının professoru Elizabeth Head, o cümlədən tədqiqatçılar qrupu ilə iştirak etdi, İrvine. Onun vəfat etdiyi zaman tədqiqatçılar onun beyin donorluğu hədiyyəsinə görə minnətdar idilər və onun beyni Pittsburq Universitetinin 7T Biomühəndislik Tədqiqat Proqramı radiotezlik tədqiqat obyekti ilə paylaşıldı, burada biomühəndislik şöbəsinin doktoranturadan sonrakı alimi Jr-Jiun Liou MRI-nin yüksək rezolyusiya skanerlərindən istifadə edərək onun beynini görüntülədi .

“Biz neyropatologiya ilə neyropatologiyanı əlaqələndirməyə çalışmaqda maraqlıyıq, çünki biz Daun sindromlu şəxslər dünyasını dəyişməzdən əvvəl onların diaqnostik və terapevtik meyarlarını məlumatlandırmaq üçün neyropatoloji məlumat dəstlərindən istifadə etmək istəyirik” dedi.

Liunun nəzərdən keçirdiyi son neyroşəkillər onu təəccübləndirdi. İştirakçı ölüm zamanı koqnitiv cəhətdən sabit olsa da, MRT görüntüləməsi onun beynində Alzheimer xəstəliyinin göstəricisi olan nevropatologiyanın olduğunu aşkar etdi. Bu tapıntı onun əsas bioloji patologiyası ilə müqayisədə onun yaşadığı təcrübə ilə klinik diaqnoz arasında uyğunsuzluğu vurğuladı .

“O, dünyasını dəyişməmişdən əvvəl, onu öyrəndiyimiz illərdəki bütün klinik qiymətləndirmələr onun koqnitiv cəhətdən sabit olduğunu göstərdi, buna görə də bu iş bu qədər maraqlıdır” dedi Liou. “Onun beyninin Alzheimer xəstəliyini göstərən patologiyasına baxmayaraq, onun koqnitiv sabitliyinin yüksək təhsil səviyyəsi və ya əsas genetik faktorlarla əlaqələndirilə biləcəyini düşünürük .”

Liou və Head ümid edirlər ki, bu nümunə tədqiqatı mövcud diaqnostik vasitələri təkmilləşdirməyə kömək edəcək və Alzheimer xəstəliyi və demensiyanı hədəf alan terapevtik dərman sınaqları üçün daxilolma meyarlarını genişləndirəcək. Klinik sınaqlar adətən qəbul üçün dar meyarlara malikdir, lakin Alzheimer üçün bu tip “gizli” patologiyası olan daha çox fərd daxil edilərsə, müalicələr daha təsirli ola bilər.

Məlumatlar, həmçinin idrakın qorunmasına töhfə verə biləcək genetik və ya həyat tərzi faktorlarını aşkar etmək üçün nadir bir fürsət təqdim edir – nəticədə yalnız Daun sindromlu şəxslərə deyil, daha geniş əhaliyə fayda verə biləcək anlayışlar.

“Əgər biz onun beyninin patologiyaya baxmayaraq yaxşı işləməsinə imkan verən genetik əsasları və ya həyat tərzi faktorlarını müəyyən edə bilsək, başqalarına fayda verə biləcək strategiyaları aşkar edə bilərik” dedi Head. “Bu tədqiqat yalnız bir insanın tədqiqatda iştirakının necə dərin kəşflərə səbəb ola biləcəyini göstərir.”

Daha çox məlumat: Jr-Jiun Liou və digərləri, Koqnitiv olaraq sabit qalan Daun sindromlu bir qadının nevropatologiya hadisəsi hesabatı: Neyropatologiyaya davamlılıq üçün təsirlər, Alzheimer və Demans (2025). DOI: 10.1002/alz.14479

Jurnal məlumatı: Alzheimer və Demans Pittsburq Universiteti tərəfindən təmin edilmişdir