Xəstə: Avstriyada 65 yaşlı qadın

Semptomlar: Xəstə müayinə üçün xəstəxanaya getdiyi zaman bir neçə həftə ərzində fiziki fəaliyyət zamanı nəfəs darlığı yaşayırdı. O, həmçinin uşaqlıqdan bəri baş verən qeyri-adi tünd sidik ifrazı keçmişinə malik idi və 40 yaşlarında artrit səbəbiylə hər iki tərəfdə tam omba və diz protezləri keçirmişdi.

Sonra nə oldu: Qadının həkimləri ürəyin klapanları və kameraları vasitəsilə qan axınını görüntüləmək üçün ultrasəsdən istifadə edən exokardioqramma ilə onun ürəyinin funksiyasını yoxladılar. Onlar həmçinin ürək kateterizasiyasından istifadə etdilər ki, bu da uzun, nazik borunun qan damarlarından keçərək ürəyə doğru yönəldilməsi və onun klapanlarını daha da yoxlamaq və tıxanma və daralmış arteriyaları axtarmaqdır.xoşunuza gələ bilər

• Soyuq su ilə durulama qadının sinuslarında ‘kəskin daş’ böyümələri buraxdı
• Diaqnostik dilemma: Balıq sümüyü kişinin qarnında dolaşaraq qaraciyərini bıçaqladı
• Diaqnostik dilemma: Botched penis döyməsi daimi yarı ereksiya ilə insanı tərk etdi

0 seconds of 1 minute, 48 secondsVolume 0%

PLAY SOUND

Diaqnoz: Müayinələr nəticəsində qadında ürəyin aorta qapağının daraldığı və ya tıxandığı ağır aorta stenozu olduğu müəyyən olundu. Bu qapaq normal olaraq oksigenlə zəngin qanın ürəkdən bədənin qalan hissəsinə axmasına imkan vermək üçün açılır, buna görə də stenoz bu vacib qan axınına mane olur.

Müalicə: Xəstə aorta qapağının dəyişdirilməsi üçün açıq ürək əməliyyatı keçirdi. On üç gündən sonra o, xəstəxanadan buraxılıb. İşin hesabatında qadının həkimlərindən biri qeyd etdi ki, əməliyyatdan üç il sonra xəstə ürək-damar simptomlarından azaddır.

İşi unikal edən şey: Aorta stenozu üçün ümumi risk faktorlarına yüksək xolesterol, yüksək qan təzyiqi və ya siqaret çəkmə tarixi daxildir. Vəziyyət tez-tez ürəyə qan verən damarların birində və ya bir neçəsində lövhə yığılması ilə xarakterizə olunan koronar arteriya xəstəliyi ilə üst-üstə düşür. Bu xəstənin vəziyyətində koronar arteriyalar normal görünürdü, lakin onun açıq ürək əməliyyatı zamanı həkimlər qeyri-adi bir şey aşkar etdilər: müvafiq olaraq aorta və aorta qapağında “qara piqmentasiya” və kalsifikasiya olunmuş “tünd qara” toxumalar.

Əməliyyat zamanı çıxarılan toxuma daha sonra mikroskop altında araşdırılıb. Bu müayinə aorta qapağının bərkimiş nahiyələrində və strukturun bəzi kalsifikasiya olunmamış toxumalarında “qəhvəyi piqmentin çökməsi”ni aşkar etdi. Sərtləşmiş qapaq toxumasında komanda həmçinin xroniki iltihabın əlamətlərini , o cümlədən “piqmentlə yüklənmiş” immun hüceyrələrin mövcudluğunu aşkar etdi. Qapağın birləşdirici toxumalarında da degenerasiya var idi.

İndi Live Science gündəlik bülleteni üçün qeydiyyatdan keçin

Dünyanın ən maraqlı kəşflərini birbaşa gələnlər qutunuza çatdırın.Digər Future brendlərinin xəbərləri və təklifləri ilə mənimlə əlaqə saxlayınEtibarlı tərəfdaşlarımız və ya sponsorlarımız adından bizdən e-poçt alınMəlumatlarınızı təqdim etməklə siz Qaydalar və Şərtlər və Məxfilik Siyasəti ilə razılaşırsınız və 16 və ya daha yuxarı yaşdasınız.

Bu tapıntılara, eləcə də xəstənin xəstəlik tarixinə əsasən həkimlər onun alkaptonuriya adlı nadir bir genetik xəstəliyə sahib olduğunu müəyyən etdilər . Qlobal miqyasda irsi xəstəliyin 250.000-də 1-dən 100.000-də 1-ə təsir etdiyi düşünülür , baxmayaraq ki, yayılma ölkələr arasında geniş şəkildə dəyişir.

Alkaptonuriya , bədəndə iki zülal tikinti blokunu parçalamağa kömək edən bir ferment üçün təlimatları daşıyan HGD adlı bir gendəki mutasiyalar nəticəsində yaranır : fenilalanin və tirozin. Bu mutasiyalar fermenti daha az təsirli edir, bu da fenilalanin və tirozinin əlavə məhsulunun yığılmasına səbəb olur. Əlavə məhsul, homogentis turşusu sidikdə ifraz olunur və bu, hava ilə təmasda olduqda sidiyin qaralmasına səbəb olur. Alkaptonuriyası olan insanlarda isə orqanizmin ifrazı üçün çoxlu homogentis turşusu var, ona görə də maddə birləşdirici toxumalarda yığılır.ƏLAQƏLİ HEKAYƏLƏR

— Kişinin cinsi orqanı sümüyə çevrilirdi

– Alim ‘qeyri-yoluxucu’ olduğu düşünülən bakteriyalardan vəba xəstəliyinə tutuldu

— Pilates dərsi zamanı bir qadın “pop” eşitdi. Onun onurğasında sızma yaranmışdı.

Yığılan turşu “oxronotik piqmentə” çevrilir, o, toplandığı və nəticədə kalsifikasiya etdiyi və ya sərtləşdiyi toxumaları mahiyyətcə ləkələyir. Alkaptonuriyası olan bir çox insan, oynaqları kalsifikasiya edildiyi üçün oynaqların dəyişdirilməsini tələb edir və bəzi insanlarda bu kalsifikasiya ürəyə də təsir edir. Bu, 65 yaşlı qadın üçün belə idi.

“Nadir olduğu üçün ürək oxronozunun tezliyini dəqiq qiymətləndirmək çətindir” dedi işin müəllifi. “Ürək oxronozu çox nadir bir xəstəlikdir, lakin ürək cərrahları və patoloqlar bu vəziyyətdən xəbərdar olmalıdırlar, çünki onlar seçmə ürək cərrahiyyəsi və kəsilmiş nümunələrin histoloji müayinəsi zamanı tipik əlamətlərlə qarşılaşa bilərlər.”

İmtina

Bu məqalə yalnız məlumat məqsədi daşıyır və tibbi məsləhət vermək məqsədi daşımır.MÖVZULARDiaqnostik dilemma

Nikoletta LaneseKanal redaktoru, Sağlamlıq

Nicoletta Lanese Live Science-da sağlamlıq kanalının redaktorudur və əvvəllər saytda xəbər redaktoru və işçi yazarı olub. O, UC Santa Cruz-dan elmi ünsiyyət üzrə məzun sertifikatına və Florida Universitetində nevrologiya və rəqs dərəcələrinə malikdir. Onun işi The Scientist, Science News, The Mercury News, Mongabay və Stanford Medicine Magazine kimi digər nəşrlərdə dərc olunub. NYC-də yerləşir, o, həmçinin rəqslə sıx məşğul olur və yerli xoreoqrafların işində çıxış edir.