RIKEN-in İnteqrasiya Tibb Elmləri Mərkəzinin tədqiqatçıları tərəfindən aparılan genetik araşdırma Yaponiyada insanların üç əcdad qrupundan törəmələri ilə bağlı sübutlar üzə çıxarıb.

2024-cü ilin aprelində “Science Advances” jurnalında dərc olunan tapıntılar Yaponiyada iki əsas əcdad qrupunun olduğuna dair uzun müddətdir mövcud olan inanca qarşı çıxır: yerli Comon ovçu-toplayıcı-balıqçılar və Şərqi Asiyadan çəltikçiliklə məşğul olan miqrantlar.

Bunun əvəzinə, tədqiqatçılar şimal-şərqi Asiya ilə potensial əlaqələri olan üçüncü bir qrupu – sözdə Emishi xalqını müəyyən etdilər və beləliklə, ilk dəfə 2021-ci ildə təklif olunan “üçlü mənşəli” nəzəriyyəyə daha çox inam verdilər.

Araşdırmaya rəhbərlik edən RIKEN-dən Çikaşi Terao deyir ki, Yapon əhalisi genetik olaraq hamının düşündüyü kimi homojen deyil. Terao deyir: “Bizim təhlilimiz Yaponiyanın subpopulyasiya strukturunu incə bir miqyasda ortaya qoydu və bu, ölkədəki coğrafi yerlərə görə çox gözəl təsnif edilir.”

İpuçları üçün tarama

Teraonun komandası Yaponiyanın yeddi bölgəsində 3200-dən çox insanın DNT-sini ardıcıllıqla araşdırdıqdan sonra, ölkənin şimalındakı Hokkaydodan cənubdakı Okinavaya qədər uzanan bir sıra nəticələrə gəldi. Bu günə qədər qeyri-Avropa əhalisinin ən böyük genetik analizlərindən biridir.

Tədqiqatçılar fərdin tam genetik quruluşunu – hər üç milyard DNT əsas cütünü ortaya qoyan bütün genom ardıcıllığı adlı texnikadan istifadə etdilər. Bu, indiyə qədər daha geniş şəkildə istifadə edilən DNT mikroarray metodundan təxminən 3000 dəfə daha çox məlumat verir. Terao deyir: “Bütün genom ardıcıllığı bizə daha çox məlumatlara baxmaq şansı verir ki, bu da bizə daha maraqlı şeylər tapmağa kömək edir”.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=135&slotname=8188791252&adk=2329133447&adf=1857921027&pi=t.ma~as.8188791252&w=540&abgtt=6&fwrn=4&lmt=1725253806&rafmt=11&format=540×135&url=https%3A%2F%2Fphys.org%2Fnews%2F2024-08-dna-ancestry-people-japan.html&wgl=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTUuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTI4LjAuNjYxMy44NiIsbnVsbCwwLG51bGwsIjY0IixbWyJDaHJvbWl1bSIsIjEyOC4wLjY2MTMuODYiXSxbIk5vdDtBPUJyYW5kIiwiMjQuMC4wLjAiXSxbIkdvb2dsZSBDaHJvbWUiLCIxMjguMC42NjEzLjg2Il1dLDBd&dt=1725227597291&bpp=1&bdt=186&idt=258&shv=r20240828&mjsv=m202408270101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3D6bf3eefe49031f83%3AT%3D1721367059%3ART%3D1725253657%3AS%3DALNI_MacAfAOJA8VyURIyKJCZKOtEk96_Q&eo_id_str=ID%3D253fe466b124068d%3AT%3D1721367059%3ART%3D1725253657%3AS%3DAA-Afja3CR3UFVWEVuVSmzApOeu3&prev_fmts=0x0%2C1519x694&nras=2&correlator=6867254971132&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=864&u_w=1536&u_ah=816&u_aw=1536&u_cd=24&u_sd=1.25&dmc=8&adx=395&ady=1949&biw=1519&bih=695&scr_x=0&scr_y=0&eid=44759875%2C44759926%2C44759837%2C95340674%2C31086546%2C31086639%2C31086691%2C44798934%2C95338229%2C95341664%2C95340845%2C95341515%2C95341518&oid=2&pvsid=26799271377949&tmod=165055791&uas=0&nvt=3&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1536%2C0%2C0%2C0%2C1536%2C695&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=0&td=1&tdf=0&psd=W251bGwsbnVsbCwibGFiZWxfb25seV8xIiwxXQ..&nt=1&ifi=2&uci=a!2&btvi=1&fsb=1&dtd=M

Verilənlərin faydalılığını daha da artırmaq və genlər və müəyyən xəstəliklər arasında potensial əlaqələri araşdırmaq üçün o və onun əməkdaşları əldə edilmiş DNT məlumatını müvafiq klinik məlumatlarla, o cümlədən xəstəlik diaqnozları, test nəticələri və həm tibbi, həm də ailə tarixçəsi haqqında məlumatlarla birləşdirdilər. Onlar bütün bunları Yapon Ensiklopediyası Bütün Genom/Exome Sequencing Library (JEWEL) kimi tanınan verilənlər bazasında topladılar.

Teraonu xüsusi maraqlandıran mövzulardan biri nadir gen variantlarının tədqiqi idi. “Biz düşündük ki, nadir variantlar bəzən konkret əcdad populyasiyalarına aid edilə bilər və Yaponiyada miqrasiya nümunələrinin aşkarlanmasında məlumatlandırıcı ola bilər” dedi.

Onların təxminləri özünü doğrultdu və Yapon əcdadının coğrafi yayılmasını aşkar etməyə kömək etdi. Məsələn, Jomon nəsli Okinavanın cənub, subtropik sahillərində ən çox üstünlük təşkil edir (nümunələrin 28,5%-də rast gəlinir), qərbdə isə ən aşağısı (nümunələrin cəmi 13,4%-i).

Bunun əksinə olaraq, Yaponiyanın qərbində yaşayan insanların Han Çinliləri ilə daha çox genetik yaxınlığı var – Teraonun komandası, ehtimal ki, 250-794-cü illər arasında Şərqi Asiyadan gələn miqrantların axını ilə əlaqəli olduğuna inanır və eyni zamanda hərtərəfli tarixi qəbulda əks olunur. Bu bölgədə Çin tipli qanunvericilik, dil və təhsil sistemləri.

Digər tərəfdən, Emishi əcdadı Yaponiyanın şimal-şərqində ən çox yayılmışdır, ölkənin qərbinə doğru azalır.

Keçmişin izləri

Tədqiqatçılar, həmçinin Homo sapiens ilə qarışan iki arxaik insan qrupu olan Neandertal və Denisovalılardan miras qalan genlər üçün JEWEL-i araşdırdılar. Bu cür genlərin bəzən müəyyən əlamətlər və ya şərtlərlə əlaqəli olduğunu izah edən Terao deyir: “Bizi qədim genomların niyə inteqrasiya olunduğu və müasir insan DNT ardıcıllığında saxlandığı maraqlandırır”.

Məsələn, digər tədqiqatçılar Tibetdə insanların yüksək hündürlük mühitlərinin kolonizasiyasına kömək etdiyi güman edilən EPAS1 adlı bir gen daxilində Denisovan mənşəli DNT-yə malik olduğunu göstərdilər. Bu yaxınlarda alimlər kəşf etdilər ki, 3-cü xromosomda Neandertallardan miras qalmış genlərin çoxluğu – bütün Cənubi Asiyalıların təxminən yarısında mövcud olan əlamət – tənəffüs çatışmazlığı riski və COVID-19-un digər ağır simptomları ilə əlaqələndirilir.

Teraonun komandasının təhlili bu gün yapon xalqında mövcud olan və əksəriyyəti Şərqi Asiyalılara xas olan 44 qədim DNT bölgəsinə işıq salır. Bunlara NKX6-1 genində yerləşən, 2-ci tip diabetlə əlaqəli olduğu bilinən, Denisovan mənşəli olan, tədqiqatçıların fikrincə, xəstəliyin müalicəsində istifadə edilən şifahi dərman olan semaqlutidə insanın həssaslığına təsir göstərə bilər. Onlar həmçinin koronar arteriya xəstəliyi, prostat xərçəngi, revmatoid artrit və digər dörd vəziyyətlə əlaqəli 11 Neandertal mənşəli seqmenti müəyyən etdilər.

Fərdi tibbə doğru

RIKEN-in rəhbərlik etdiyi qrup, həmçinin xəstəliklərin potensial səbəblərini aşkar etmək üçün nadir genetik variantlar haqqında məlumatlardan istifadə edib. Məsələn, onlar aşkar ediblər ki, PTPRD adlı genin bir variantının “yüksək zərərli” olma potensialı var, çünki o, hipertoniya, böyrək çatışmazlığı və miokard infarktı ilə əlaqəli ola bilər . müəllif.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=135&slotname=8188791252&adk=2329133447&adf=2996406042&pi=t.ma~as.8188791252&w=540&abgtt=6&fwrn=4&lmt=1725253820&rafmt=11&format=540×135&url=https%3A%2F%2Fphys.org%2Fnews%2F2024-08-dna-ancestry-people-japan.html&wgl=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTUuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTI4LjAuNjYxMy44NiIsbnVsbCwwLG51bGwsIjY0IixbWyJDaHJvbWl1bSIsIjEyOC4wLjY2MTMuODYiXSxbIk5vdDtBPUJyYW5kIiwiMjQuMC4wLjAiXSxbIkdvb2dsZSBDaHJvbWUiLCIxMjguMC42NjEzLjg2Il1dLDBd&dt=1725227597292&bpp=1&bdt=187&idt=266&shv=r20240828&mjsv=m202408270101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3D6bf3eefe49031f83%3AT%3D1721367059%3ART%3D1725253657%3AS%3DALNI_MacAfAOJA8VyURIyKJCZKOtEk96_Q&eo_id_str=ID%3D253fe466b124068d%3AT%3D1721367059%3ART%3D1725253657%3AS%3DAA-Afja3CR3UFVWEVuVSmzApOeu3&prev_fmts=0x0%2C1519x694%2C540x135%2C1005x124&nras=3&correlator=6867254971132&frm=20&pv=1&tl=az&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=864&u_w=1536&u_ah=816&u_aw=1536&u_cd=24&u_sd=1.25&dmc=8&adx=395&ady=4030&biw=1519&bih=695&scr_x=0&scr_y=1286&eid=44759875%2C44759926%2C44759837%2C95340674%2C31086546%2C31086639%2C31086691%2C44798934%2C95338229%2C95341664%2C95340845%2C95341515%2C95341518&oid=2&psts=AOrYGsknajIibr_4bUKDh4q1-2MyGQvPKwZ7KtrDaYD95sthOtby4l3WhwZ2RXml37bvLrLwKbGiGcJwCOd3sChNSmFof3LShAyC2I5Uj6wT3uXuvCdsSg%2CAOrYGsmINEq-8yoEHnAyqcZV9JQeiWTN9QkN1BT-l4aiycLS8_BCr5zjj8A8Mq-Xo1wMCfAiXtXyZHWD8iDOIPQjLITVAYg1&pvsid=26799271377949&tmod=165055791&uas=3&nvt=3&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1536%2C0%2C1536%2C816%2C1536%2C695&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=0&psd=W251bGwsbnVsbCwibGFiZWxfb25seV8xIiwxXQ..&nt=1&ifi=3&uci=a!3&btvi=3&fsb=1&dtd=M

Bundan əlavə, komanda müvafiq olaraq eşitmə itkisi və xroniki qaraciyər xəstəliyi ilə əlaqəli olan GJB2 və ABCC2 genlərində funksiya itkisi variantları adlanan variantların əhəmiyyətli dərəcədə tezliyini qeyd etdi.

Terao deyir ki, genlər , onların variantları və bu təsir xüsusiyyətləri, o cümlədən xəstəliyə meyllilik arasındakı əlaqə bir gün elm adamlarına fərdiləşdirilmiş tibbi inkişaf etdirməyə kömək etməkdə rol oynaya bilər.

“Bizim etməyə çalışdığımız şey, yaponlara xas olan funksiyasını itirən gen variantlarını tapmaq və kataloqlaşdırmaq və onların bəzi spesifik xüsusiyyətlərə və xəstəliklərə sahib olma ehtimalının nə üçün daha çox olduğunu anlamaqdır” dedi. “Biz populyasiya fərqlərini genetik fərqlərlə əlaqələndirmək istərdik.”

Gələcəkdə o, JEWEL-i genişləndirməyə və verilənlər bazasına daha çox DNT nümunəsini daxil etməyə ümid edir. Ən uzun müddətdir ki, genişmiqyaslı genomik tədqiqatlar Avropa mənşəli insanların məlumatlarını təhlil etməyə yönəlmişdir. Lakin Terao deyir ki, “bunu Asiya əhalisinə genişləndirmək çox vacibdir ki, uzunmüddətli perspektivdə nəticələr bizə də fayda gətirsin.”

Daha çox məlumat: Xiaoxi Liu və digərləri, Bütün genom ardıcıllığı ilə Yapon populyasiyasında üç nəsil mənşəyi, arxaik introqressiya və təbii seçimin şifrələnməsi, Elm İnkişafı (2024). DOI: 10.1126/sciadv.adi8419

Jurnal məlumatı: Science Advances 

RIKEN tərəfindən təmin edilmişdir