Justin Jackson tərəfindən , Phys.org

Sadie Harley tərəfindən redaktə edilmişdir , Andrew Zinin tərəfindən nəzərdən keçirilmişdir

 Redaktorların qeydləriKredit: Pixabay/CC0 Public Domain

Qlobal Neyrodegenerasiya Proteomikası Konsorsiumu (GNPC) neyrodegenerativ xəstəlikdə nümunələri müəyyən etmək səylərini təfərrüatlandıran bir sıra tədqiqat işləri dərc etmişdir. Təxminən 250 milyon plazma ölçmələrini süzərək, Alzheimer xəstəliyi, Parkinson xəstəliyi, frontotemporal demans və amiotrofik yanal sklerozda APOE ε4 daşıyıcılarında mövcud olan beş protein paneli aşkar etdilər.

APOE ε4 alleli, gec başlayan Alzheimer xəstəliyinin inkişaf riskinin artması üçün güclü assosiasiyaya malik genetik variantdır. Allelin bir və ya iki nüsxəsinin olması xəstəliyin inkişaf etdirilməsi və daha erkən başlama ehtimalını artırır. Risk üçün aydın genetik marker olmasına baxmayaraq, APOE ε4 xəstəlikdə birbaşa səbəb rolu olmadığı üçün dərman hədəfi kimi heç bir klinik əhəmiyyətə malik deyil.

Hətta çox araşdırılan şübhəlilər, beyində yığılan amiloid və tau zülal lövhəsi, xəstəlik üçün tam səbəbkar günahdan qaçmış kimi görünür və bu, digər amillərin işlədiyini göstərir.

Təbiət Təbabətində nəşr olunan ” Qlobal Neyrodegenerasiya Proteomik Konsorsiumu: ümumi neyrodegenerativ xəstəliklər və yaşlanma üçün biomarker və dərman hədəfinin kəşfi ” adlı GNPC tədqiqatlarından birində tədqiqatçılar onilliklər ərzində neyrodegenerativ tədqiqatçılardan qaçan biomarkerləri tapmış ola bilərlər.

Cəmi 18,645 iştirakçı 31,083 plazma, serum və serebrospinal maye nümunələri təqdim edərək, 23 qlobal kohortdan 35,056 unikal proteomik analiz əldə etdi.

Tipik proteomik analizin əhəmiyyətli dərəcədə fərqli xəstəlik sürücüləri kimi müəyyən edəcəyi xəstəlik növləri arasında çoxlu variasiya var idi.

Plazma analizləri Alzheimer xəstəliyində qlükoza mübadiləsi və vezikül alveri yolları üçün zənginləşdirilmiş 10-a qədər kohortda ardıcıl olaraq yüksəlmiş və 130 azalmış 27 zülal müəyyən etdi.

Parkinson xəstəliyi nümunələri, Ras ailəsi GTPase siqnalı üçün zənginləşdirmə ilə 40 yüksəlmiş və 15 azalmış zülal göstərdi.

Frontotemporal demans profilləri doqquz azalmış sinaptik əlaqəli zülalları aşkar etdi, amiotrofik yanal sklerozun işarələrində isə skelet-əzələ zülalları üstünlük təşkil etdi.

256 proteindən ibarət LASSO modeli diaqnozlar üzrə klinik şiddəti izlədi və orqanlara xas qocalma saatları Alzheimer xəstəliyində sürətlənmiş arteriya, qaraciyər və bağırsaq yaşlanmasını və Parkinson xəstəliyində əzələ qocalmasını açıqladı.

Xəstəlik təzahürlərinin zülal müxtəlifliyi içərisində gizlənmiş, bütün bu müxtəlif profilləri bir-birinə bağlayan bir siqnal idi. Beş proteinli panel (SPC25, NEFL, S100A13, TBCA, LRRN1) diaqnozdan asılı olmayaraq əyri altındakı sahə 0,90-0,96 olan APOE ε4 statusunu proqnozlaşdırdı. Alzheimer xəstəliyi, Parkinson xəstəliyi, frontotemporal demans və amiotrofik lateral sklerozda eyni dərəcədə güclü AUC dəyərlərini qaytaran dəqiqlik saxlanıldı .

İndiyə qədər GNPC-nin bütün tapıntıları korrelyativ biomarker siqnallarıdır. Heç bir mexaniki təcrübə və ya səbəb-nəticələr təqdim edilmir və səbəb əlaqəsi qeyri-müəyyən olaraq qalır.

Bu imtinalar və xəbərdarlıqlar bir yana, bir çox neyrodegenerativ xəstəliklər arasında paylaşılan əvvəllər naməlum biomarker profili, tədqiqatçıların xəstəliyi dəyişdirən strategiyaları izləmək üçün ehtiyac duyduqları bir ipucudur.

GNPC-nin əsas qurucusu Bill Qeytsin sözlərinə görə, “Bu, az deyil, tədqiqata daha çox pul xərcləmək vaxtıdır. Və bu, sərhədlər arasında daha çox əməkdaşlığı təşviq etmək vaxtıdır, nə az, nə də çox. Artan millətçilik və təcridçilik dalğaları elmi tərəqqini öz yolunda dayandırmaqla təhdid edir və ümid edirəm ki, ölkələr biz çox yer itirməmişdən əvvəl kursu tərsinə çevirəcəklər.”

Qeyts sərhədlərarası elmi əməkdaşlığa dair bu çağırışı bəzi son qlobal uğur hekayələrinə işarə edərək deyir: “Son yarım əsrin ən böyük tibbi kəşflərindən bəziləri qlobal tərəfdaşlıqlar sayəsində mümkün oldu. ABŞ, Böyük Britaniya, Yaponiya, Fransa, Almaniya və Çinin birgə müəssisəsi olan İnsan Genomu Layihəsi dəqiq tibb və genetik testlərə yol açdı.

“Bizim uşaqlıq boynu xərçənginin əsas səbəbi olan insan papillomavirusuna qarşı peyvəndimiz var , çünki ABŞ və Avstraliyadakı tədqiqat qrupları bir alman aliminin kəşfləri üzərində qurulub. Və ən son olaraq, rekord müddətdə COVID-19-a qarşı peyvənd hazırlamaq üçün görünməmiş səviyyədə qlobal əməkdaşlıq lazım idi.”

Müəllifimiz Justin Jackson tərəfindən sizin üçün yazılmış , Sadie Harley tərəfindən redaktə edilmiş və Endryu Zinin tərəfindən yoxlanılmış və nəzərdən keçirilmiş bu məqalə diqqətli insan əməyinin nəticəsidir. Müstəqil elmi jurnalistikanı yaşatmaq üçün sizin kimi oxuculara güvənirik. Bu hesabat sizin üçün əhəmiyyət kəsb edirsə, lütfən, ianə (xüsusilə aylıq) nəzərdən keçirin. Siz təşəkkür olaraq reklamsız hesab əldə edəcəksiniz .

Daha çox məlumat: Fərhad İmam və digərləri, Qlobal Neyrodegenerasiya Proteomikası Konsorsiumu: ümumi neyrodegenerativ xəstəliklər və yaşlanma üçün biomarker və dərman hədəfinin kəşfi, Təbiət Təbabəti (2025). DOI: 10.1038/s41591-025-03834-0

Kolleksiya: www.nature.com/collections/ecegeajbhg

Jurnal məlumatı: Nature Medicine 

© 2025 Science X Network