AZ 
Ekspozisiyaya genişmiqyaslı baxış göstərir ki, ətraf mühitə məruz qalma insan sağlamlığının nəticələrinin formalaşmasında genetika ilə rəqabət aparır.
Ketrin Karuzo, Harvard Tibb Məktəbi
redaktə edən: Gaby Clark , rəy verən: Robert Egan
Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin
Sistematik P-ExWAS-ın aparılması sxemi. Müəllif: Nature Medicine (2026). https://doi.org/10.1038/s41591-026-04266-0
Onilliklərdir ki, elm adamları insanın genetik kodundakı kiçik dəyişikliklərin xərçəng, diabet və ya ürək xəstəliyi kimi ümumi xəstəliklərin ömürlük inkişaf riskini necə formalaşdıra biləcəyini araşdıraraq genlərin xəstəliklərdəki rolunu diqqətlə araşdırırlar. Lakin genetika hekayənin yalnız bir hissəsini izah edir.
Digər hissəsi isə insanın həyatı boyu qarşılaşdığı bütün xarici və daxili təsirlərdən qaynaqlanır. Bu təsirlər çirklənmədən infeksiyalara və pəhrizə, həyat tərzinə qədər dəyişə bilər. Ümumilikdə, bu təsirlər və bədənin onlara qarşı bioloji reaksiyası alimlərin “eksposom” adlandırdığı şeyi təşkil edir.
Harvard Tibb Məktəbinin alimlərinin rəhbərlik etdiyi bir qrup, təsirlərə məruz qalma və sağlamlıq nəticələri arasındakı əlaqələri ölçmək üçün bu günə qədər ən böyük miqyaslı bir tədqiqat apararaq 100.000-dən çox əlaqəni sınaqdan keçirib. Bu iş potensial ətraf mühit xəstəlikləri risklərini bir-bir deyil, ümumilikdə öyrənməyin vacibliyini nümayiş etdirir.
ABŞ əhalisindən əvvəlcədən mövcud olan sorğu məlumatlarını təhlil edən tədqiqatçılar fərdi məruz qalmaların sağlamlıq nəticələrinə yalnız orta dərəcədə təsir göstərdiyini, lakin eyni anda birdən çox məruz qalma nəzərə alındıqda bu təsirin artdığını müəyyən etdilər.
“Tək bir məruz qalma sağlamlığınızda böyük bir fərq yaratmasa da, məruz qalmaların ümumi miqdarı müəyyən xəstəliklərin riskini müəyyən etməkdə DNT-niz qədər güclü ola bilər”, – ilk müəllif, HMS-dəki Blavatnik İnstitutunun biotibbi informatika üzrə dosenti Çıraq Patel bildirib.
18 martda Nature Medicine jurnalında dərc olunan tapıntılar , eksposomiya tədqiqatları üçün mövcud məlumatlardan istifadənin dəyərini nümayiş etdirir və hansı təsirlərin insan sağlamlığına və xəstəliklərinə ən böyük təsir göstərdiyini müəyyən etmək üçün daha genişmiqyaslı tədqiqatlara ehtiyac olduğunu vurğulayır.
Ümid olunur ki, insan məruz qalmasının daha dərindən başa düşülməsi tədqiqatçıların, klinisyenlərin və xəstələrin fərdi səviyyədə sağlamlığı yaxşılaşdırmaq üçün istifadə edə biləcəkləri məlumatlar verəcək.
Bir plan borc almaq
Patel və HMS-də biotibbi informatika üzrə dosent, baş müəllif Arjun (Raj) Manrai, açıq tədqiqatlara girişlərini dəqiq tibbə olan maraqları ilə əlaqələndirirlər – bu sahə fərdi xəstələrə uyğunlaşdırılmış xəstəlik müalicələrinin hazırlanmasına həsr olunmuşdur.
“Bu günə qədər bu sahədə tarazlıq pozulub. Müalicəni fərdiləşdirmək üçün genetikadan istifadə sahəsində daha çox iş görülüb, ətraf mühitə məruz qalma sahəsində isə çox iş görülməyib”, – Patel deyib.
Manrai qeyd etdi ki, bir çox tədqiqat tək bir məruz qalma və sağlamlıq nəticələrini araşdırsa da, bu tək yanaşma tez-tez ziddiyyətli nəticələrə gətirib çıxarır – məsələn, yemək kitabında tapılan hər hansı təsadüfi inqrediyentin insan sağlamlığı üçün zərərli, faydalı və ya əhəmiyyətsiz olub-olmaması ilə bağlı.
Patel və Manrai, bir çox ətraf mühit təsirləri ilə sağlamlıq nəticələri arasındakı əlaqələri sistematik və eyni zamanda araşdıran hərtərəfli bir araşdırmaya ehtiyac gördülər.
Manrai dedi: “Biz həqiqətən də ekspozisiya üçün bu əlaqələrin möhkəm, genişmiqyaslı bir toplusu yaratmaq istəyirdik”.
Bunu etmək üçün Manrai və Patel meta-tədqiqatlar və genişmiqyaslı təhlillər üzrə ixtisaslaşmış Stanford Universitetinin həkim-alimi Con İoannidis ilə əməkdaşlıq etdilər.
Komanda, genetik tədqiqatlardan bir plan götürdü. Bu tədqiqat, xəstəlik əlaqələri üçün bütün genetik kodu skan edən genom-geniş assosiasiya tədqiqatları (GWAS) kimi hərtərəfli tədqiqatlarla tanınır.
Əslində, Patel və Manrai ABŞ-dakı Exposomiks Şəbəkəsinin və İnsan Genomu Layihəsi çərçivəsində yaradılan İnsan Exposome Layihəsinin bir hissəsidir.
Eksposomun araşdırılması
Yeni tədqiqatda tədqiqatçılar Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzləri tərəfindən hər il keçirilən Milli Sağlamlıq və Qidalanma Müayinəsi Sorğusundan (NHANES) əldə edilən 20 illik mövcud məlumatları təhlil ediblər.
Onlar 619 ətraf mühit təsirinə məruz qalma ilə 305 klinik cəhətdən əhəmiyyətli sağlamlıq nəticəsi arasında 115.000-dən çox əlaqəni sınaqdan keçiriblər. Təsirlərə çirkləndiricilər və qida maddələri kimi amillər, sağlamlıq nəticələrinə isə bədən kütlə indeksi, qan şəkəri səviyyəsi və ağciyər funksiyası kimi amillər daxil olub.
Komanda statistik cəhətdən əhəmiyyətli hesab edilən 5600-dən çox assosiasiya müəyyən etdi.
Tək məruz qalma yüzlərlə sağlamlıq nəticəsi üzrə insanlar arasında sağlamlıq nəticələrindəki dəyişikliyin 1%-dən azını izah etmişdir. Eyni anda 20-yə qədər məruz qalma nəzərə alındıqda, bu izahedici güc 120 sağlamlıq nəticəsi üzrə orta hesabla 3,5%-ə çatmışdır ki, bu da bəzi fərdi genetik variantların töhfəsi ilə müqayisə edilə bilər.
Nəticələr məruz qalma ilə nəticələr arasında bir neçə xüsusilə güclü əlaqəni ortaya qoydu. Məsələn, trans yağlar, polixlorlu bifenil adlanan ümumi çirkləndiricilər və E vitamini səviyyələri daxil olmaqla 20 xüsusi məruz qalmanın qarışığı insanların ürək xəstəliyi üçün risk faktoru olan triqliserid səviyyələrindəki dəyişikliyin 43%-ni izah etdi.
Tədqiqatçılar vurğuladılar ki, geniş izahedici gücə malik olsa da, əksər məruz qalma kombinasiyaları insanlar arasındakı dəyişikliyin yalnız cüzi bir hissəsini izah edir.
“Ümumiyyətlə, tüstü yaradan silah yoxdur; hər bir məruz qalma bir az əhəmiyyətli görünür və məruz qalmalar onları ümumilikdə nəzərə aldıqda daha vacibdir”, – Patel dedi.
Bir atlama nöqtəsi
Tədqiqatçılar bildiriblər ki, bu tədqiqat gələcəkdə məruz qalma tədqiqatları üçün başlanğıc nöqtəsi ola biləcək “təsirə məruz qalma anının görüntüsünü” təmin edir.
Patel və Manrai daha çox ətraf mühit təsirlərinə və sağlamlıq nəticələrinə genişlənmək, erkən təsirlərlə sonrakı həyatda xəstəliklər arasındakı əlaqələri araşdırmaq istəyirlər.
Onlar həmçinin klinisyenlərin ürək xəstəliyi kimi xəstəliklərin inkişaf riskini qiymətləndirmək üçün istifadə etdikləri vasitələrə və xəstələrin öz sağlamlıqlarını idarə etmək üçün istifadə etdikləri vasitələrə məruz qalmalar haqqında məlumatların daxil edilib-edilməməsi və necə daxil edilməli olduğu ilə maraqlanırlar.
Digər tədqiqat qruplarının tədqiqatın aşkar etdiyi əlaqələri daha da araşdıra bilməsi üçün komanda öz məlumatlarını və proqram təminatını Sağlamlıq və Xəstəlik Riskinin Fenomenə Məruz Qalma Atlasında digər tədqiqat qrupları üçün onlayn olaraq sərbəst şəkildə təqdim edib.
Manrai dedi: “Bu kimi genişmiqyaslı təhlillər fərziyyələr yaratmağın aqnostik, sistematik bir yoludur, lakin daha sonra səbəb əlaqəsini müəyyən etmək üçün məruz qalmaların və onların xəstəliklə əlaqələrinin ətraflı mexaniki qiymətləndirmələrini aparmalıyıq. Hara geri yaxınlaşdıracağımızı anlamaq üçün uzaqlaşırıq.”
Müəlliflər bildiriblər ki, sağlamlığı qorumaq üçün ekspozisiya anlayışlarının tətbiqi potensialı, bir çox insanın geniş sağlamlıq göstəricilərini davamlı olaraq izləyən cihazlar taxdığı bir dövrdə xüsusilə aktualdır.
Patel dedi: “Bu, səmada bir tort kimi görünə bilər, Star Trek-in bir vizyonu, amma mən gələcəkdə süni intellektlə bu sistemlərə ekspozisiya məlumatlarının inteqrasiya olunacağını görürəm ki, insan məruz qalmaların gündəlik və ya hətta saatbasaat sağlamlığına necə təsir etdiyini real vaxt rejimində başa düşə bilsin”.
