Rady Uşaq Genomik Tibb İnstitutunun və San Dieqo Kaliforniya Universitetinin Neyrologiya və Pediatriya Departamentinin alimləri hər il minlərlə yeni doğulmuş körpəni təsir edən ciddi doğuş qüsuru olan spina bifidanın səbəblərini anlamaqda mühüm irəliləyiş əldə ediblər.

Təbiətdə nəşr olunan yeni araşdırma , bu vəziyyətin necə inkişaf etdiyinə dair tənqidi fikirləri ortaya qoyur və potensial gələcək müalicələr üçün qapını açır.

Spina bifida və ya meningomyelosele, erkən hamiləlik dövründə onurğa və onurğa beyni düzgün formalaşmadıqda meydana gəlir. Ən tez-tez prenatal ultrasəs zamanı müəyyən edilən vəziyyət, aşağı ətrafların və sidik kisəsinin ömürlük əlilliyinə səbəb ola bilər. Yenidoğulmuşların ardıcıllığı bu vəziyyətdə müntəzəm olaraq istifadə edilmir, çünki səbəblər naməlum olaraq qalır. Tədqiqatçılar müəyyən ekoloji risk faktorlarını çoxdan başa düşsələr də, yeni tədqiqat vəziyyətin altında yatan molekulyar mexanizmlərə daha dərindən nəzər salır.

“Tədqiqatımız spina bifidaya töhfə verən embriogenezdə spesifik addımları müəyyən edir” dedi tədqiqatın baş müəllifi və Rady Children’s və UC San Diego Universitetinin professoru Dr. Cozef Qlison. “Bu, bu vəziyyətin niyə baş verdiyini və bir gün bunun qarşısını necə ala biləcəyimizi anlamaqda irəliyə doğru böyük bir addımdır.”

Spina bifidanın mənşəyinə dair yeni anlayışlar

Tədqiqat, ana və ya atada olmayan yeni DNT mutasiyalarının səbəbə töhfə verdiyini nəzərə alaraq cəsarətli bir iddia etdi. Bu iddianın sınaqdan keçirilməsi spina bifida olan şəxslərin və onların valideynlərinin tədqiqat üçün könüllü olmasını tələb edirdi. Tədqiqat üçün kifayət qədər ailə əldə etmək üçün müəlliflər Spina Bifida Sıralama Konsorsiumu yaratdılar. Bu, dünyanın hər yerindən həm yaşlı, həm də gənc şəxslərin birləşməsinə imkan verdi.

“DNT mutasiyalarının birləşməsi xəstəlik riskinə töhfə verən funksional modulları aşkar etdi” dedi Koreya Respublikası Yonsei Universiteti Tibb Kollecinin həm-baş müəllifi və professoru Dr. Sangwoo Kim. Tədqiqatçılar xəstələrin təxminən dörddə birində xəstəlik riskini artıran belə yeni mutasiyalar olduğunu və bu mutasiyaların embrion daxilindəki hüceyrələrin bir-biri ilə əlaqəsinə təsir etdiyini aşkar ediblər. Bu tapıntılar əvvəlki fərziyyələrə meydan oxuyur və bir çox xəstənin ehtimal olunan səbəb olan tək bir genin olduğunu göstərir.

Tədqiqatın ən maraqlı tərəflərindən biri onun erkən diaqnoz və müdaxiləyə potensial təsiridir.

” Genetik risk faktorlarını müəyyən edən nəticələrimiz indi daha dəqiq və erkən diaqnoza nail olmaq və mümkün əlillik dərəcəsini proqnozlaşdırmaq üçün yeni skrininq vasitələrinin hazırlanmasında istifadə edilə bilər” dedi həm UC San Dieqo, həm də Yonsei ilə əlaqəli olan birinci müəllif Dr. Yoo-Jin Ha.

Gələcək müalicələrə ümid

Diaqnozu təkmilləşdirməklə yanaşı, bu tədqiqat potensial müalicələrə yol açır. Tədqiqat göstərir ki, kök hüceyrə modellərindən istifadə edərək səbəbləri öyrənmək üçün yeni yanaşmalar gen terapiyası, hədəflənmiş dərmanlar və ya qidalanma müdaxilələri kimi yeni müdaxilələri inkişaf etdirmək üçün istifadə edilə bilər. Fol turşusu mühüm risk faktoru kimi müəyyən edilsə də , nəticələr gələcəkdə spina bifidanın şiddətini daha da azaltmaq və hətta qarşısını almaq üçün perspektivli bir yol təqdim edir.

“Bu kəşf bizi bir günə yaxınlaşdırır ki, vəziyyət inkişaf etməmişdən əvvəl müdaxilə edə bilək” dedi doktor Qlison. “Hazırda vəziyyətin başlanmasından sonra vəziyyəti düzəltmək üçün fetal cərrahiyyə xəstəliyin şiddətini azaltmaq üçün vədlər göstərdi. Daha çox araşdırma tələb olunsa da, tapıntılarımız mümkün qarşısının alınması üçün yeni zəmin yaradır.”

İrəliyə baxaraq

Tədqiqat qrupu, Spina Bifida Sequencing Consortium və Spina Bifida Association ilə əməkdaşlıq edərək, daha güclü DNT mutasiyasının aşkarlanması üsullarını birləşdirərək bu tapıntılar üzərində qurmağı planlaşdırır. Onlar ümid edirlər ki, davamlı tədqiqatlar onurğanın bifidasının bütün dünyada ailələrə təsirini əhəmiyyətli dərəcədə azalda biləcək tibbi irəliləyişlərə gətirib çıxaracaq .

Bu tədqiqat 30-dan çox müəssisədə ekspertlər və həkim alimləri arasında əməkdaşlığı əhatə etmişdir.

Daha çox məlumat: Yoo-Jin Jiny Ha et al, De novo kodlayan mutasiyaların meningomyelosele töhfəsi, Təbiət (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-08676-x

Jurnal məlumatı: Təbiət Rady Uşaq Genomik Tibb İnstitutu tərəfindən təmin edilmişdir