London Kral Kolleci tərəfindən

Lisa Lock tərəfindən redaktə edilib , Robert Egan tərəfindən nəzərdən keçirilib

 Redaktorların qeydləri

 GIST

Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin

Kredit: Pixabay/CC0 İctimai Sahə

London Kral Kollecinin tədqiqatçıları tərəfindən birgə təsis edilən beynəlxalq konsorsium olan Project MinE, motor neyron xəstəliyinin (MND) inkişafında rol oynayan yeni genetik variantları müəyyən edib. Bu tapıntılar o deməkdir ki, MND xəstəsi olan hər 4 nəfərdən 1-də genetik komponent müəyyən edilə bilər ki, bu da əvvəlki 5 nəfərdən 1-i ilə müqayisədə xeyli çoxdur.

Utrext Universitetinin rəhbərliyi ilə aparılan və Nature Genetics jurnalında dərc olunan tədqiqatda MND xəstəliyinə tutulmuş 18.000-dən çox insanın DNT-si təhlil edilib. Bu nümunələrdən 2000-i Böyük Britaniya MND DNT Bankından götürülüb. Bu layihə King’s College London tərəfindən idarə olunur və King’s College Hospital NHS Foundation Trust-ın iştirakı ilə həyata keçirilir.

Genetik variantlar klinisyenlərin MND-ni necə idarə etmələrinə təsir göstərə bilər, bəzi variantlar isə proqnoza təsir göstərə bilər. Yeni müəyyən edilmiş mutasiyalar da irsi ola bilər və bu da onları ailə üzvləri üçün aktual edir. Buna görə də, bu kəşf ailə genetik testləri də daxil olmaqla müalicə planlarına məlumat verəcək və uzunmüddətli perspektivdə xəstələr üçün hədəflənmiş müalicələrin hazırlanmasına da töhfə verə bilər.

MND, hərəkəti idarə edən sinirlərin işləməməsinin dayandırıldığı bir vəziyyətdir. Bu, diaqnozdan təxminən iki il sonra tədricən pisləşən iflicə və nəticədə ölümə səbəb olur. İnsanların təxminən 10%-nin bu xəstəliyin ailə tarixçəsi var.Nadir tək variantlı təhlillər. Mənbə: Nature Genetics (2026). DOI: 10.1038/s41588-026-02535-9

Tədqiqat nəticəsində məlum olub ki, xəstəliyin ailədə olub-olmamasından asılı olmayaraq, xəstəliyə yoluxan insanların 25%-də MND ilə əlaqəli genetik dəyişiklik var. Bu, genlərin onun inkişafında əsas rol oynadığına dair getdikcə daha çox dəlil gətirir.

Məlumat dəstinin görünməmiş ölçüsü tədqiqatçılara əvvəllər məlum olmayan nadir genetik mutasiyaları tapmağa imkan verdi. Əvvəlki tədqiqatlar ya ailədə miras qalmış genlərə, ya da qohumluq əlaqəsi olmayan insanlarda ümumi genetik mutasiyalara yönəlmişdi. MinE layihəsi tərəfindən istifadə edilən böyük məlumat dəsti tədqiqatçıların populyasiyada nadir mutasiyaları müəyyən edə bilməsi demək idi.

Bütün bu genetik variasiyalar müalicə üçün yeni potensial hədəfləri təmsil edir. MND olan insanların əksəriyyəti üçün hələ də heç bir müalicə yoxdur. 2022-ci ildə Tofersen dərmanı MND-nin genetik formasının müalicəsində ilk irəliləyiş oldu. Bu dərman SOD1 geninin variasiyasına malik MND olan insanlar üçün işləyir. Böyük Britaniyada bu, xəstələrin yalnız təxminən 2%-nə aiddir. Bu tədqiqatla müəyyən edilən yeni genlər gələcək oxşar müalicə yanaşmaları üçün yeni hədəflər təklif edir.

“Bu tədqiqat, ailə tarixçəsindən asılı olmayaraq, xəstəliyi olan insanların təxminən dörddə birində əhəmiyyətli bir genetik komponentə malik olduğunu göstərən MND-nin səbəbləri haqqında biliklərimizi əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Bu o deməkdir ki, simptomlarla müraciət edən hər kəsə genetik test təklif olunmalıdır və bu artan bilik effektiv müalicənin hazırlanması şansını artırır”, – deyə King’s College London-da Nevrologiya və Kompleks Xəstəliklər Genetikası professoru, Böyük Britaniya MND Tədqiqat İnstitutunun həmdirektoru və NIHR Maudsley BRC-də MND üzrə mövzu rəhbəri Ammar Əl-Çələbi bildirib.