Gen Ontologiyası Konsorsiumunun yeni resursu, bütün zülal kodlayan insan genlərinin məlum funksiyalarının əhatəli ensiklopediyası tamamlandı və yeni vebsaytda yayımlandı. İlk dəfə olaraq, USC-nin Keck Tibb Məktəbinin, İsveçrə Bioinformatika İnstitutunun və digər qurumların tədqiqatçıları insan genləri haqqında məlumatları digər orqanizmlərdən toplanmış genetik məlumatlarla inteqrasiya etmək üçün genişmiqyaslı təkamül modelləşdirməsindən istifadə etdilər.

Bu , mövcud olan ən dəqiq və tam sübutlardan istifadə edərək 20.000-dən çox genin məlum funksiyalarını sadalayan axtarış edilə bilən ictimai resursla nəticələndi . Mənbəni təsvir edən məqalə Nature jurnalında dərc olunub .

25 ildən artıqdır ki, daim genişlənən və təkmilləşən bir məlumat bazası olan Gen Ontologiyası biotibbi tədqiqat prosesinin əsas dayağına çevrilmişdir. Artıq məlumatların təhlili və şərhinə kömək etmək üçün hər il 30.000-dən çox nəşrdə istifadə olunur .

“Omik” təcrübələri – DNT, RNT, zülallar və digər bioloji molekulların geniş miqyaslı tədqiqatları aparan biotibbi tədqiqatçılar yüzlərlə maraqlı geni müəyyən edə biləcək məlumatlar yaradırlar. Məsələn, bir tədqiqatçı xərçəng hüceyrələrində sağlam olanlarla müqayisədə hansı genlərin “açıldığını” və ya “söndüyünü” öyrənə bilər .

Hər bir genin məlum funksiyaları ilə bağlı minlərlə nəşr edilmiş məqaləni nəzərdən keçirmək mümkün deyil, buna görə də bir çox elm adamı bunun əvəzinə Gen Ontologiyasına müraciət edir.

Gen Ontologiyası Konsorsiumunun əsas tədqiqatçısı və bioinformatika şöbəsinin müdiri və Keck Tibb Məktəbində əhali və ictimai səhiyyə elmləri professoru Paul D. Thomas, Ph.D., “Bizim bilik bazamız elm adamlarına yalnız bir gen siyahısından onların bioloji funksiyalarını, o cümlədən müalicə üçün faydalı ola biləcəkləri dərk etməyə imkan verir” dedi.

İndi bu son mərhələ bilik bazasında aləti daha da güclü etmək üçün təkamül modelləşdirməsindən istifadə edən yeni resurs təqdim edir.

Bu yanaşma tədqiqatçılara insan genlərindən toplanmış eksperimental məlumatları siçanlar və zebra balığı kimi model orqanizmlərdə əlaqəli genlərdən əldə edilən məlumatları birləşdirməyə imkan verir. Bu, insan tədqiqatlarından birbaşa sübutların mövcud olmadığı elmi biliklərdəki boşluqların doldurulması da daxil olmaqla, insan gen funksiyasının daha dolğun mənzərəsini təqdim edir.

Yeni nəşrin aparıcı müəllifi olan Tomas, “Biz əvvəllər insan gen funksiyaları ilə bağlı nüfuzlu bir arayış halına gələn nəhəng bilik bazası toplamışdıq” dedi.

“İndi isə, hər bir funksiyanın təkamül zamanı yarandığı barədə məlumat əlavə etməklə, biz indi insan genləri tərəfindən kodlanmış funksiyaların daha tam, dəqiq və qısa təsvirini təqdim edirik.”

Təkamül baxışı

Yeni resurs USC-nin Keck Tibb Məktəbi də daxil olmaqla, dünya üzrə 150-dən çox bioloqdan ibarət bir qrup tərəfindən tərtib edilmişdir.

1998-ci ildən bəri qrup gen funksiyası ilə bağlı 175.000-dən çox elmi nəşri diqqətlə nəzərdən keçirərək, yaxşı öyrənilmiş orqanizmlərdə gen funksiyaları və insan genomunda olan hər bir gen – ilk növbədə əsas bioloji prosesləri idarə edən 20.000-dən çox protein kodlaşdıran gen haqqında məlumat axtarır .

Ədəbiyyatı nəzərdən keçirdikdən sonra onlar hər bir geni tək başına və ya digər genlərlə birlikdə yerinə yetirdiyi bioloji funksiyalara görə kateqoriyalara ayırdılar. Onlar inkişaf etdirdikləri kataloqdan hüceyrə bölünməsini, hüceyrə siqnalını, immun cavabını, molekulyar nəqliyyatı və daha çoxunu əhatə edən 40.000-dən çox funksiyanı seçiblər.

Gen qrupları tərəfindən yerinə yetirilən dəqiq funksiyaları başa düşmək tədqiqatçılara xərçəng və digər xəstəliklərdə nəyin səhv olduğunu anlamağa və müalicəyə hədəflənmiş yanaşmalar hazırlamağa kömək edə bilər.

” PAN-GO funksiyası ” adlanan yeni gen funksiyasının təsviri resursu mahiyyətcə elmi ictimaiyyət tərəfindən eyni şəkildə istifadə olunacaq – digər tətbiqlər arasında omik məlumatların təhlili üçün – lakin daha dəqiq nəticələr verəcək, Tomas dedi.

Ona görə ki, son iş genişmiqyaslı təkamül modellərindən (minlərlə genin və əlaqəli zülalların təkamül tarixini izləyən) istifadə edərək, bilik bazasındakı bütün məlumatları bir araya gətirərək gen funksiyasının daha dolğun və dəqiq mənzərəsini yaradıb.

Bir çox hallarda insan genlərindən eksperimental məlumatlar mövcud deyil, lakin alimlər siçanlar, siçovullar, zebra balığı, meyvə milçəkləri, maya və ya E.coli-də əlaqəli genləri tədqiq ediblər. Xüsusi funksiyaların (məsələn, enerji emalı və ya hüceyrə siqnalı ) nə vaxt və necə inkişaf etdiyini başa düşərək, tədqiqatçılar insanlarda gen funksiyası haqqında anlayış əldə etmək üçün digər orqanizmlərdən əldə edilən məlumatlardan istifadə edə bilərlər.

“Bu, insan geninin özü ilə bağlı eksperimentdən birbaşa sübut olmadıqda belə, insan genlərinin funksional xüsusiyyətləri haqqında nəticə çıxarmağa kömək edir” dedi Tomas.

Gələcəkdə Gen Ontologiyası Konsorsiumu tədqiqatçılardan analizlərində PAN-GO funksiyasından istifadə etmələrini xahiş edir. Məlumat maşın tərəfindən oxuna bilən formatda qurulmuşdur ki, bu da alimlərə məlumatları tez bir zamanda axtarmaq və istifadə etmək üçün süni intellekt kimi hesablama vasitələrindən istifadə etməyə imkan verir.

Konsorsium həmçinin fəaliyyətə çağırış elan edir: Tədqiqatçılar indi layihənin veb saytı vasitəsilə xüsusi genlər üzrə bilik bazasının yenilənməsi üçün təkliflər təqdim edə bilərlər. Gen funksiyaları haqqında məlumatların toplanması və onların strukturlaşdırılmış şəkildə təsnifləşdirilməsi paylaşılan resursun zamanla təkmilləşməsinə və onun anlayışlarının tətbiqinin asan olmasını təmin edir.

Bu, gen funksiyaları üzrə mövcud olan ən əhatəli mənbə olsa da, PAN-GO funksiyası hələ tam deyil. O, zülal kodlayan genlərin 82%-i haqqında məlumatları ehtiva edir, lakin bioloji funksiyaları naməlum qalan digər 18% – təxminən 3600 gen üçün eksperimental məlumat yoxdur.

“İndi bizdə məlumatı itirdiyimiz yerin real mənzərəsi var və bu sahədə gələcək tədqiqatların diqqət mərkəzində ola biləcəyi yerdir” dedi Tomas.

Daha çox məlumat: Paul Thomas, Təkamül modelləşdirməsindən əldə edilən insan gen funksiyalarının toplusu, Təbiət (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-08592-0 . www.nature.com/articles/s41586-025-08592-0

Jurnal məlumatı: Təbiət USC-nin Keck Tibb Məktəbi tərəfindən təmin edilmişdir