UTHealth Houston alimlərinin rəhbərlik etdiyi son tədqiqatlar epilepsiya ilə əlaqəli variantlarla əlaqəli iki gen aşkar etdi və bu, onları perspektivli diaqnostik biomarkerlər edən spesifik əlamətləri göstərdi.

Tədqiqat Nature Communications jurnalında dərc olunub .

UTHealth Houstondakı McGovern Tibb Məktəbinin Neyrogenetika Mərkəzinin direktoru və nevrologiya üzrə dosent Dennis Lal-ın rəhbərlik etdiyi tədqiqat qrupu epilepsiya əməliyyatı keçirən şəxslərin genlərindəki somatik variantlar üçün 1386 insan beyni toxumasından alınan məlumatları təhlil etdi. . Somatik variantlar konsepsiyadan sonra baş verən və yalnız beyin toxumasında müəyyən edilə bilən DNT dəyişiklikləridir.

Xəstəliklərə Nəzarət və Qarşısının Alınması Mərkəzlərinə (CDC) görə, epilepsiya ABŞ-da təxminən 3,4 milyon insana təsir edir və hər 3 xəstədən 1-i vəziyyətin dərmana davamlı formaları ilə mübarizə aparır. Epilepsiyanı spesifik genetik mutasiyalarla əlaqələndirərək tədqiqat pozğunluğu anlamaq və onun kök səbəblərini aradan qaldıran müalicələri inkişaf etdirmək üçün yeni çərçivə təklif edir.

Bu cür ən geniş araşdırma, tədqiqat iki yeni gen, DYRK1A və EGFR və onların epileptik beyin lezyonları ilə əlaqəli genetik mutasiyalarını müəyyən etdi.

“Bu genlərin kəşfi təkcə epilepsiyanın arxasında duran biologiyanı daha yaxşı başa düşməyə kömək etmir, həm də toxumalardakı spesifik əlamətləri aşkar edir və onları vəziyyətin diaqnostikası üçün dəyərli alətə çevirir” dedi Lal.

Tədqiqat nəticəsində Lal və komandası dörd köklü gen-xəstəlik assosiasiyasını təsdiqlədi və daha səkkizinə dəlil təqdim etdi. O, əməliyyatdan sonra beyin toxumasının testi tədqiqatdan kənar klinik olaraq mövcud olduqdan sonra , bu tapıntılar xəstəliyin dərmana davamlı forması olan bu xəstələrin vəziyyətinə nəyin səbəb olduğuna dair çoxdan gözlənilən cavablar təklif edə biləcəyini söylədi.

Layihə həmçinin, əlaqəli variantlarla müəyyən edilmiş bir çox genin FDA tərəfindən təsdiqlənmiş xərçəng dərmanlarının hədəf aldığı bioloji yollarla qarşılıqlı əlaqədə olduğunu ortaya qoydu. Epileptik lezyonların şişlərlə genetik oxşarlıqları olsa da, onlar bir neçə əsas yolla fərqlənirlər. Neyronlar – epilepsiyada təsirlənmiş hüceyrələr – xərçəng hüceyrələri kimi təkrarlanmır və epilepsiya müalicəsi üçün mövcud xərçəng dərmanlarını yenidən istifadə etmək üçün imkanlar açır.

“Epilepsiyası olanlar, onlara qulluq edənlər və tibb işçiləri üçün araşdırmamız xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırarkən epilepsiyanı ən fundamental səviyyədə başa düşməyə bir addım daha yaxındır” dedi Lal.

Həmmüəlliflər arasında Universitätsklinikum Tübingendən Kristian Bosselman, MD; Kostin Leu, Ph.D. və Tobias Brünger, Ph.D., UHealth Houston; Lucas Hoffman, MD, Ph.D., Vaşinqton Universitetinin; Katja Kobow Ph.D., Universitätsklinikum Erlangen; İmad Nəcm MD, Klivlend Klinikasından; və İngmar Blumcke, MD, Universitätsklinikum Erlangen-Nöropatologiya İnstitutu.

Daha çox məlumat: Christian M. Boßelmann et al, 1386 epileptogenik beyin lezyonunun təhlili DYRK1A və EGFR ilə əlaqəni ortaya qoyur, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-54911-w

Jurnal məlumatı: Nature Communications Hyustondakı Texas Universiteti Sağlamlıq Elmləri Mərkəzi tərəfindən təmin edilmişdir