Bəzi ailələr bunu iman sınağı adlandırır, bəziləri isə lənət hesab edirlər. Spinocerebellar ataksiya 4 (SCA4), nadir, lakin mütərəqqi nevroloji xəstəlik həm xəstələrə, həm də onların yaxınlarına dərin təsir göstərir. Əksər insanlar üçün ilk əlamət, zaman keçdikcə daha da pisləşən yerimək və balanslaşdırmaqda çətinlik çəkir. Semptomlar adətən bir insanın qırx və ya əlli yaşlarında başlayır, lakin gec yeniyetmələrdə başlaya bilər. Bilinən bir müalicə yoxdur. Və indiyə qədər heç bir məlum səbəb yox idi.

İndi, 25 illik qeyri-müəyyənlikdən sonra, Stefan Pulst, MD, Dr. med., professor və nevrologiya kafedrasının müdiri və Spenser Fox Eccles Tibb Məktəbində nevrologiya üzrə layihə meneceri K. Pattie Figueroa tərəfindən aparılan çoxmillətli bir araşdırma. Utah Universitetində, SCA4-ə səbəb olan genetik fərqi qəti şəkildə müəyyən etdi, ailələrə cavablar gətirdi və gələcək müalicələrə qapı açdı. Onların nəticələri nəzərdən keçirilən Nature Genetics jurnalında dərc olunub .

Genetik tapmacanın həlli

SCA4-ün irsiyyət nümunəsi uzun müddət xəstəliyin genetik olduğunu açıq şəkildə göstərmişdi və əvvəlki tədqiqatlar bir xromosomun xüsusi bölgəsinə cavabdeh olan geni tapmışdı. Lakin bu bölgə tədqiqatçılar üçün təhlil etmək qeyri-adi dərəcədə çətin idi: digər xromosomların hissələrinə bənzəyən təkrarlanan seqmentlərlə dolu və əksər genetik testləri uğursuz edən qeyri-adi kimyəvi quruluşa malikdir.