Avstraliya tədqiqat institutlarının əməkdaşlığından olan elm adamları insan embrionlarında çoxsaylı genetik variantların redaktə edilməsinin koronar arteriya xəstəliyi, Alzheimer, əsas depressiv pozğunluq, diabet və şizofreniya kimi mürəkkəb xəstəliklərin inkişaf ehtimalını əhəmiyyətli dərəcədə azalda biləcəyini təklif etdilər.

2018-ci ildə genetik cəhətdən dəyişdirilmiş əkizlər Lulu və Nananın mübahisəli doğulması ilə vurğulanan cücərmə xətti genomunun redaktəsindəki irəliləyişlər sürətlə sürətləndi. Bu hadisə beynəlxalq müzakirələrə səbəb oldu və daha sərt qaydalara çağırışlara səbəb oldu. Sonradan, poligenik ballardan istifadə edərək embrion skrininqi vasitəsilə doğulan ilk uşaq olan Aureanın doğulması genomik texnologiyaların potensial faydalarını və etik mürəkkəbliyini vurğuladı.

Genom əsaslı tibbi şərtlər həyat keyfiyyətinə və səhiyyə sistemlərinə əhəmiyyətli bir yük qoyur və vaxtından əvvəl ölümə səbəb olur. Genetik müdaxilələr vasitəsilə bu problemlərin həlli həm insan əzablarını, həm də iqtisadi gərginliyi azaltmaq üçün perspektivli bir yol təqdim edir.

Təbiətdə nəşr olunan “İrsiyyətli poligenik redaktə: genomik təbabətdə növbəti sərhəd?” adlı araşdırmada tədqiqatçılar genom boyu assosiasiya tədqiqatları ilə müəyyən edilmiş çoxsaylı DNT variantlarının redaktə edilməsinin təsirini qiymətləndirmək üçün riyazi modelləşdirmə və məsuliyyət həddi çərçivələrindən istifadə etdilər .

Müxtəlif genomik lokuslarda allel tezliklərini və təsir ölçülərini təhlil edərək, tədqiqat, redaktə edilmiş genomları olan şəxslər arasında xəstəliyin yayılmasında potensial azalmaları proqnozlaşdırdı. Bundan əlavə, komanda qan təzyiqi, xolesterin səviyyələri və qlükoza mübadiləsi kimi kəmiyyət əlamətlərlə əlaqəli redaktə variantlarının təsirini araşdırdı.

Tapıntılar göstərir ki, 10-a qədər genetik lokusun dəyişdirilməsi, redaktə edilmiş genomları olanlar arasında hədəflənmiş xəstəliklərin ömür boyu yayılmasının əhəmiyyətli dərəcədə azalmasına səbəb ola bilər. Məsələn, Alzheimer xəstəliyi ilə əlaqəli 10 variantın dəyişdirilməsi, redaktə edilmiş şəxslərdə onun yayılmasını 5%-dən 0,6%-ə qədər azalda bilər. Oxşar əhəmiyyətli azalmalar şizofreniya, tip 2 diabet və koronar arteriya xəstəliyi üçün də müşahidə edilmişdir .

Tədqiqat tezliklə baş verməsi gözlənilən bir araşdırma təklifi olmasa da, söhbətə başlamağın vaxtı ola bilər.

Təbiət araşdırması ilə yanaşı dərc olunan “Xəbərlər və Baxışlar” məqaləsi , “Xəstəliyə qarşı insan embrionunun redaktəsi təhlükəli və sübut olunmamış – çəhrayı proqnozlara baxmayaraq,” tədqiqatın əsas fərziyyələri və bu cür texnologiyaların praktiki tətbiqi ilə bağlı əhəmiyyətli narahatlıqlar doğurur.

Məqalənin əsas tənqidlərinə gen redaktoru texnologiyalarının hazırkı qeyri-dəqiqliyi, səbəbli gen variantlarının dəqiq müəyyən edilməsində çətinliklər və tək redaktə edilmiş genin digər xüsusiyyətlərə təsir göstərə biləcəyi pleiotrop təsirlərin mümkünlüyü (tədqiqatda da qeyd olunub) daxildir. digər xəstəliklərin riski.

Rəydə həmçinin etik və ya sosial qarşıdurmaların spektri vurğulanır və texnikanın milli qadağaları texniki təhlükəsizlik və effektivliklə bağlı narahatlıqlardan daha çox bu narahatlıqlara cavab olaraq verilir.

Texnikaya qadağalara səbəb ola biləcək kimi qeyd etdikləri problemlər; qeyri-təbiilik, damğalanma, ayrı-seçkilik, bərabərsizlik, reproduktiv muxtariyyət, reproduktiv normalar və dəyərlər, valideyn-övlad münasibətləri və əlillik hüquqları – bütün bunlar irsi xəstəlikləri olan insanların bu cür müalicə olmadan üzləşməli olduğu problemlərdir.

Dağıdıcı genetik xəstəliyin ailə tarixi olmadan texnologiyadan imtina etmək asan ola bilər. Bunu edənlər üçün yükü qaldırma vədi, çox güman ki, ictimai rəylərdən üstün olacaq.

Tədqiqatda təsvir olunduğu kimi gələcək nəsilləri irsi xüsusiyyətlərdən xəstəliklərdən qorumağa bir müddət hazır olmaya bilər. Gen redaktə texnologiyaları təkamül etməyə davam etdikcə, tədqiqat proaktiv beynəlxalq əməkdaşlığın və dərin nəticələrin aradan qaldırılması üçün etik müzakirənin zəruriliyini vurğulayır.

Daha çox məlumat: Peter M. Visscher et al, Heritable polygenic editing: the next frontier in genomic medical?, Nature (2025). DOI: 10.1038/s41586-024-08300-4

Shai Carmi və digərləri, Xəstəliyə qarşı insan embrionunun redaktəsi təhlükəlidir və sübut edilməmişdir – çəhrayı proqnozlara baxmayaraq, Təbiət (2025). DOI: 10.1038/d41586-024-04105-7

İnsan genomunun redaktəsi, Təbiət (2025) haqqında danışmalıyıq . DOI: 10.1038/d41586-025-00015-4

Jurnal məlumatı: Təbiət 

© 2025 Science X Network