UTHealth Houston-da tədqiqatçılar tərəfindən gənc yetkinlərə təsir edən və təhlükəli və potensial olaraq həyati təhlükə yaradan aorta ağırlaşmalarına səbəb ola bilən biküspid aorta qapağı xəstəliyinin nadir forması ilə əlaqəli genetik variantlar müəyyən edilmişdir.

Tədqiqat American Journal of Human Genetics jurnalında dərc olunub .

Siddharth Prakash, MD, Ph.D: “Biz əvvəllər aşkar etmişik ki, erkən başlayan torakal aorta disseksiyaları səbəbiylə müraciət edən gənc fərdlərdə ikiüzlü aorta qapaqları və ikiüzlü aorta qapağı ilə əlaqəli genlərdə nadir variantlar var “. , UTHealth Houstondakı McGovern Tibb Məktəbinin Daxili Xəstəliklər Departamentində tədqiqatın əsas müstəntiqi və tibbi genetika və ürək-damar təbabətinin dosenti.

“Biz biküspid aorta qapağının pis nəticələri olan bu qrup üçün bir növ risk markeri olduğunu müşahidə etdikdə, biz xüsusi olaraq görmək istədik ki, biküspid aorta qapağı xəstəliyi ilə bağlı problemlərə görə klinik olaraq müraciət edən gənc fərdlərin də fəsadları proqnozlaşdıran nadir genetik variantları ola bilərmi? məsələn, qapaq əməliyyatına ehtiyac var.”

Təxminən 100 nəfərdən 1-i biküspid aorta qapağı ilə doğulur və bu, anadangəlmə ürək xəstəliyinin ən çox yayılmış səbəbidir.

Erkən başlayan biküspid aorta qapağının nadir alt qrupu ilə xəstəliyin ümumi populyasiyası arasında müqayisə tədqiqatçılara daha erkən, daha aqressiv müalicəyə imkan verən genetik testdən hansı qrup xəstələrin faydalanacağını müəyyən etməyə imkan verdi.

Tədqiqatçıların fikrincə, biküspid aorta qapağı xəstəliyi olan xəstələr tez-tez görünmək üçün çox uzun müddət gözləyirlər ki, bu da ürək çatışmazlığı və hətta qəfil ölüm kimi daha ağır ürək-damar simptomlarına səbəb olur.

Biküspid aorta qapağı anadangəlmə ürək qüsurudur, burada dəyərin üç əvəzinə iki qanad və ya küp var, buna görə də qapaq hər ürək döyüntüsü ilə düzgün açılmır və bağlanmır. Bu, ürək otaqlarından keçən qan axınının tıxanması, azalması və ya geriyə doğru getməsi kimi ağırlaşmalara səbəb ola bilər ki, bu da nəfəs darlığına, sinə ağrısına, huşunu itirməyə və məşq etməkdə çətinlik yaradır. Daha ağır hallarda xəstəlik aortanın parçalanmasına və ya aortanın yırtılmasına, həyat üçün təhlükəli vəziyyətə gətirib çıxara bilər.

Tədqiqatçılar 30 yaşından əvvəl xəstəliyin spesifik ağırlaşmaları ilə müraciət edən və ya erkən başlayan biküspid aorta qapağı xəstəliyi olan birinin yaxın qohumları olan şəxsləri araşdırdılar. Xəstəliyin erkən başlanğıc simptomları orta və ya ağır aorta stenozu və ya aorta çatışmazlığı, böyük torakal aorta anevrizması, aorta cərrahiyyəsinə ehtiyac duyulması və ya aorta diseksiyası kimi müəyyən edilmişdir.

Tədqiqatçıların məqsədi gənc yetkinlərdə xəstəlik riskinin artmasına səbəb ola biləcək genetik variantları müəyyən etməkdir. Prakash, “Bu tədqiqatda orta hesabla 20 yaşlarında təsirlənən və xəstə qohumları var idi, buna görə də ailələrdə xəstəliyin başlanğıcını izlədik və bu iştirakçılarda və onların qohumlarında xəstəliklə ayrılan nadir genetik variantlar haqqında məlumat verdik” dedi. dedi.

Prakash və komandası , bu nadir alt qrupda erkən başlayan biküspid aorta qapağı xəstəliyində anadangəlmə ürək xəstəliyinə səbəb olduğu bilinən nadir genetik variantları müəyyən etmək üçün 20-dən çox qurumdan 215 ailədən alınan bütün ekzom ardıcıllığı məlumatlarını təhlil etdi . Onlar bu tapıntıları sonradan başlayan bicuspid aorta qapağı xəstəliyi olan xəstələrin daha çox yayılmış populyasiyası ilə müqayisə etdilər.

Müəyyən edilmiş genlərə təcrid olunmuş qeyri-sindromik biküspid aorta qapağı, həmçinin bicuspid aorta qapağı və ya əlaqəli anadangəlmə qüsurlarla əlaqəli anadangəlmə ürək xəstəliyinin digər növlərinə səbəb olan genlər daxildir. Tədqiqatçılar tədqiqatda təsirlənmiş ailələrin 107-də ​​və ya 50%-də inkişaf edən ürək fenotiplərinə səbəb olan orta və ya güclü sübuta malik genlərin zərərli variantlarını tapdılar.

Prakash, “Biz göstərdik ki, biküspid aorta qapaqları olan yaşlı xəstələrin genetik testlərdən faydalana bilməyəcəklər, çünki onlarda bu cür genetik variantların olma ehtimalı azdır” dedi.

“İnsanların, bu araşdırmada gördüyümüz kimi, biküspid aorta qapaqları olan bir çox insanın qohumlarına təsir etdiyini dərk etməsi vacibdir. Gələcəkdə ailə üzvləri biküspid aorta qapağının ağırlaşmalarına səbəb olan genetik variantlara görə sınaqdan keçirilə bilər. Gələcək fəsadların inkişafının qarşısını almaq üçün bu genetik variantlar erkən müalicə edilə bilər.”

Ətraflı məlumat: Tam ekzom ardıcıllığı erkən başlanğıc fəsadları olan ailələrdə biküspid aorta qapağının genetik mürəkkəbliyini ortaya qoyur, American Journal of Human Genetics (2024). MedRxiv- də : www.medrxiv.org/content/10.110 … 024.02.07.24302406v1

Jurnal məlumatı: American Journal of Human Genetics , medRxiv

Hyustondakı Texas Universiteti Sağlamlıq Elmləri Mərkəzi tərəfindən təmin edilmişdir