Kembric tədqiqatçılarının yeni hesablamalarına görə, hər 3000 nəfərdən biri onların deşilmiş ağciyər riskini əhəmiyyətli dərəcədə artıran qüsurlu geni daşıya bilər. Əvvəlki hesablamalar bu riski 200.000 nəfərdən birinə yaxınlaşdırmışdı.

Sözügedən gen, FLCN, simptomları arasında xoşxassəli dəri şişləri, ağciyər kistləri və böyrək xərçəngi riskinin artması olan Birt-Hogg-Dubé sindromu kimi tanınan bir vəziyyətlə əlaqələndirilir .

Thorax jurnalında dərc edilən araşdırmada Kembric Universitetindən bir qrup UK Biobank, 100,000 Genom Project və East London Gens & Health-dən 550,000-dən çox insanı əhatə edən üç böyük genomik məlumat toplusunun məlumatlarını araşdırdı.

Onlar aşkar etdilər ki, 2710 nəfərdən biri ilə 4190 nəfərdən biri Birt-Hogg-Dubé sindromunun əsasını təşkil edən FLCN-nin xüsusi variantını daşıyır. Maraqlıdır ki, Birt-Hogg-Dubé sindromu diaqnozu olan xəstələrdə ömür boyu deşilmiş ağciyər riski 37% olduğu halda, genetik mutasiya daşıyıcılarının daha geniş kohortunda bu, 28% -dən aşağı idi.

Daha da təəccüblüdür ki, Birt-Hogg-Dubé sindromu olan xəstələrdə böyrək xərçəngi inkişaf edənlərin 32% -i olduğu halda, daha geniş kohortda bu, yalnız 1% idi.

Pnevmotoraks kimi tanınan deşilmiş ağciyər ağciyərdə hava sızması nəticəsində yaranır, nəticədə ağrılı ağciyər deflasiyası və nəfəs darlığı olur. Bununla belə, hər bir deşilmiş ağciyər hadisəsi FLCN genindəki nasazlıqdan qaynaqlanmır.

Təxminən 200 hündür, arıq, yeniyetmə və ya iyirmi yaşında gənc kişilərdən birində ağciyər deşilməsi müşahidə olunacaq və onların bir çoxunda vəziyyət öz-özünə düzələcək və ya həkimlər həmin şəxsi ambulator kimi müalicə edərkən ağciyərlərindən hava və ya maye çıxaracaqlar; çoxları belə vəziyyətin olduğunu bilməyəcəklər.

Əgər fərd deşilmiş ağciyərlə qarşılaşırsa və ümumi xüsusiyyətlərə uyğun gəlmirsə – məsələn, qırx yaşındadırsa, həkimlər MRT taramasında görünən aşağı ağciyərlərdə nağıl kistləri axtaracaqlar. Əgər bunlar varsa, o zaman fərddə Birt-Hogg-Dubé sindromu ola bilər.

Professor Marciniak Kembric Universitetində tədqiqatçı və Cambridge Universitet Xəstəxanaları NHS Foundation Trust və Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust-da fəxri məsləhətçidir. O, Queen Elizabeth Universiteti Xəstəxanasında və Qlazqo Universitetində professor Kevin Blyth ilə birlikdə Böyük Britaniyanın ilk Ailəvi Pnevmotoraks Nadir Xəstəlikləri üzrə Əməkdaşlıq Şəbəkəsinə rəhbərlik edir.

Şəbəkənin məqsədi ailəvi pnevmotoraksın nadir, irsi formaları olan xəstələrə qayğı və müalicəni optimallaşdırmaq və bu vəziyyətlə bağlı araşdırmaları dəstəkləməkdir.

Professor Marciniak, “Əgər bir fərddə Birt-Hogg-Dubé sindromu varsa, o zaman diaqnoz qoya bilməyimiz çox vacibdir, çünki onlar və onların ailə üzvləri də böyrək xərçəngi riski altında ola bilər.

“Yaxşı xəbər odur ki, deşilmiş ağciyər adətən fərddə böyrək xərçənginin əlamətləri görünməzdən 10-20 il əvvəl baş verir, buna görə də biz onları izləyə, hər il onları yoxlaya bilərik və əgər şişi görsək, onu müalicə etmək üçün hələ kifayət qədər erkən olmalıdır.”

Professor Marciniak deyir ki, Birt-Hogg-Dubé sindromu diaqnozu qoyulmamış səhv FLCN geni daşıyıcılarında böyrək xərçəngi riskinin bu qədər aşağı olduğunu kəşf edəndə təəccübləndi.

Professor Marciniak, “Biz həmişə Birt-Hogg-Dubé sindromunun tək bir qüsurlu gendən qaynaqlandığını düşünsək də , açıq-aydın başqa bir şey var” dedi.

“Son bir neçə onillikdə qayğı göstərdiyimiz və öyrəndiyimiz Birt-Hogg-Dubé xəstələri bu genin daha geniş populyasiyada pozulduğu zamanı təmsil etmir. Əlavə simptomlara səbəb olmaq üçün genlə qarşılıqlı əlaqədə olan onların genetik fonunda başqa bir şey olmalıdır.”

Bu tapıntı, fərddə səhv bir FLCN geni olduğu aşkar edilərsə, onlara böyrək xərçəngi üçün skrininq təklif edilib-edilməməsi sualını doğurur . Lakin professor Marciniak bunun lazım olacağına inanmır.

“Genetik testlərdən istifadənin artması ilə, şübhəsiz ki, bu mutasiyaları olan daha çox insan tapacağıq” dedi, “amma Birt-Hogg-Dubé sindromunun digər əlamətdar əlamətlərini görməsək, araşdırmamız göstərir ki, onların eyni yüksək xərçəng riskinə sahib olacağına inanmaq üçün heç bir səbəb yoxdur.”

Daha çox məlumat: Yngvadottir, B et al. Pnevmotoraksa irsi meyl: Genomik və populyasiya kohortlarından Birt-Hogg-Dubé sindromunun tezliyinin qiymətləndirilməsi, Thorax (2025). DOI: 10.1136/thorax-2024-221738

Jurnal məlumatı: Toraks Kembric Universiteti tərəfindən təmin edilmişdir