Xərçəngdə ən zərərli genetik dəyişikliklərdən bəziləri də görmək ən çətindir. Şişin DNT-sinin dərinliklərində olan bu struktur dəyişiklikləri aqressiv böyüməyə təkan verə bilər və xüsusilə toxuma nümunələri kiçik olduqda və ya deqradasiyaya uğradıqda standart sınaqdan yayına bilər.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=7587637799&adk=1434173251&adf=4198688998&pi=t.ma~as.7587637799&w=750&abgtt=6&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1750655614&rafmt=1&armr=3&format=750×280&url=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2025-06-tool-exposes-hidden-cancer-dna.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTM3LjAuNzE1MS4xMDQiLG51bGwsMCxudWxsLCI2NCIsW1siR29vZ2xlIENocm9tZSIsIjEzNy4wLjcxNTEuMTA0Il0sWyJDaHJvbWl1bSIsIjEzNy4wLjcxNTEuMTA0Il0sWyJOb3QvQSlCcmFuZCIsIjI0LjAuMC4wIl1dLDBd&dt=1750655611093&bpp=1&bdt=362&idt=276&shv=r20250617&mjsv=m202506170101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3De77740426f8da9bc%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750655437%3AS%3DALNI_MbHbvhLj3WydQ3lYshQhNgDg8E9nQ&gpic=UID%3D00000f80ad9e2337%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750655437%3AS%3DALNI_MYM9zSDwUrvOLsQ-H1E20L0IjGeMw&eo_id_str=ID%3D6293460226466de5%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750655437%3AS%3DAA-AfjalIOi2w5hht07Vbs1rPFfC&prev_fmts=0x0%2C336x280&nras=1&correlator=281060468971&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=1080&u_w=1920&u_ah=1032&u_aw=1920&u_cd=24&u_sd=1&dmc=8&adx=448&ady=1065&biw=1905&bih=945&scr_x=0&scr_y=0&eid=95360548%2C31092194%2C95353386%2C95362655%2C95364340%2C95359266%2C95364385%2C95364334%2C95364391%2C31092548&oid=2&psts=AOrYGsmWXdZy0tWrQnah_4xXe1DxdzhkzaCZOefDVtsz9uy-ZBrGsJkQgEJh1Iny6X_w1sbCr32uOeBZPBzxCw&pvsid=39897341735204&tmod=786233052&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1920%2C0%2C1920%2C1032%2C1920%2C945&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=2&uci=a!2&btvi=1&fsb=1&dtd=3119

Bu problemi həll etmək üçün Mayo Clinic tədqiqatçıları bu çətin genomik nümunələrə işıq saçan BACDAC adlı yeni hesablama aləti hazırladılar. Alət tədqiqatçılara bütün genomu oxuyan DNT ardıcıllığından istifadə edərək , hətta aşağı təmizlik və ya əhatə dairəsi az olan nümunələrdə də genomik qeyri-sabitlik əlamətlərini müəyyən etməyə kömək edir.

Alət klinisyenlərə bir şişin necə davranacağını daha yaxşı proqnozlaşdırmağa və daha fərdiləşdirilmiş müalicə seçimlərinə rəhbərlik etməyə kömək edə bilər.

Xromosom dəyişikliklərinin aşkarlanması

BACDAC-ın yanaşmasının əsasını hüceyrədəki tam xromosom dəstlərinin sayına aid olan ploidiya anlayışı təşkil edir. Normal insan hüceyrələrində iki dəst olsa da (cəmi 46 xromosom), xərçəng hüceyrələri tez-tez böyük miqyaslı qazanc və ya itkilər göstərir, bu tarazlığı pozur və nəzarətsiz böyüməyə imkan verir.

Genome Biology -də nəşr olunan bir araşdırmada tədqiqat qrupu 12 xərçəng növü üzrə 650-dən çox şişi təhlil etmək üçün BACDAC-dan istifadə etdi. Alət tədqiqatçılara bir şişin bütün DNT-ni təkrarladığı bütöv genomun ikiqat artması əlamətlərini aşkar etməyə kömək etdi. Bu tip anormal ploidiya tez-tez aqressiv davranış və müalicə müqaviməti ilə əlaqələndirilir .

Tədqiqatın aparıcı müəllifi və Mayo Klinikasının Biomarker Kəşf Proqramının həm-direktoru, Ph.D. George Vasmatzis deyir: “Bu alət bizə genomun indiyədək görünməyən təbəqəsini görməyə imkan verir”. “Biz onilliklər boyu genomik qeyri-sabitliyin biologiyasını öyrənməyə sərf etmişik. Bu, ilk dəfədir ki, biz bu biliyi geniş miqyasda işləyən alətə çevirə bilmişik.”

BACDAC həmçinin şişin genomik mənzərəsinin vizual xülasəsini təqdim edir. Constellation Plot adlı fərdi çıxış şişin xromosomlarının sabit və ya pozulmuş olub-olmaması ilə bağlı intuitiv görünüş təqdim edir. Bu, tədqiqatçılara və patoloqlara nəticələri daha asan şərh etməyə kömək edə bilər.

Bundan sonra Mayo Clinic komandası BACDAC-ı daha da təsdiqləməyi və onu klinik olaraq istifadə edilə bilən diaqnostik alətə çevirməyi planlaşdırır. Bu, bir şişin struktur dəyişikliklərinin daha aydın görünüşünü təmin edərək, müalicə qərarlarını məlumatlandırmağa kömək edə bilər.

Ətraflı məlumat: Sarah H. Johnson et al, Constellation Plot, Genome Biology (2025) istifadə edərək aşağı keçidli bütün genom sıralamasında şiş ploidinin təyini və allel surətlərinin sayı vizuallaşdırılması . DOI: 10.1186/s13059-025-03599-2

Jurnal məlumatı: Genome Biology 

2025 Tribune Content Agency, LLC.