Yeni işə salınan Cənubi Afrika Qan Tənzimləyicisi (SABR) məlumat dəsti, genetik variasiyanın Afrika populyasiyalarında qan xüsusiyyətlərinə və gen aktivliyinə necə təsir etdiyini ortaya qoyur, diabet və ürək xəstəliyi kimi xəstəliklərə dair mühüm məlumatlar verir.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=7587637799&adk=1434173251&adf=4198688998&pi=t.ma~as.7587637799&w=750&abgtt=6&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1750842731&rafmt=1&armr=3&format=750×280&url=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2025-06-kind-dataset-illuminates-gene-african.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTM3LjAuNzE1MS4xMjAiLG51bGwsMCxudWxsLCI2NCIsW1siR29vZ2xlIENocm9tZSIsIjEzNy4wLjcxNTEuMTIwIl0sWyJDaHJvbWl1bSIsIjEzNy4wLjcxNTEuMTIwIl0sWyJOb3QvQSlCcmFuZCIsIjI0LjAuMC4wIl1dLDBd&dt=1750842731107&bpp=34&bdt=251&idt=62&shv=r20250617&mjsv=m202506180101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3De77740426f8da9bc%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750840551%3AS%3DALNI_MbHbvhLj3WydQ3lYshQhNgDg8E9nQ&gpic=UID%3D00000f80ad9e2337%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750840551%3AS%3DALNI_MYM9zSDwUrvOLsQ-H1E20L0IjGeMw&eo_id_str=ID%3D6293460226466de5%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750840551%3AS%3DAA-AfjalIOi2w5hht07Vbs1rPFfC&prev_fmts=0x0%2C336x280%2C1200x280&nras=1&correlator=7944948827399&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=1080&u_w=1920&u_ah=1032&u_aw=1920&u_cd=24&u_sd=1&dmc=8&adx=448&ady=1100&biw=1905&bih=945&scr_x=0&scr_y=0&eid=31093091%2C95331832%2C95353386%2C95362436%2C95362656%2C95364340%2C31093075%2C42533294%2C95364385%2C95359265%2C95364335%2C95364391%2C31093116&oid=2&pvsid=2708093038925894&tmod=221289317&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1920%2C0%2C1920%2C1032%2C1920%2C945&vis=2&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=2&uci=a!2&btvi=3&fsb=1&dtd=128

Bu o deməkdir ki, tədqiqatçılar indi kimin risk altında olduğunu, konkret populyasiyaların müalicələrə niyə fərqli reaksiya verdiyini və daha effektiv, uyğunlaşdırılmış müdaxilələrin necə inkişaf etdiriləcəyini daha yaxşı proqnozlaşdırmaq üçün resursdan istifadə edə bilərlər.

Tarixən genomik tədqiqatlarda az təmsil olunan Afrika populyasiyaları ilə SABR daha əhatəli və daha dəqiq dəqiq tibbə doğru əhəmiyyətli bir addımı qeyd edir.

“SABR , genetik variasiyanı gen fəaliyyəti ilə əlaqələndirən , müəyyən variantların əsas genlərin ifadəsini necə artırdığını və ya azaldığını aşkar edən qiymətli bir mənbədir. Afrikadakı populyasiyalar dünyanın ən böyük genetik müxtəlifliyinə malikdir və SABR bizə dünyada genetik mənşəli insanların müəyyən xəstəliklərə və ya bəlkə də dərmanlara daha həssas ola biləcəyini anlamağa kömək edəcək”, – deyə S. Raydney direktoru Dr. Wits Universitetində Brenner Molekulyar Bioscience İnstitutu (SBİMB).

SBIMB , SABR qurmaq üçün üç fərqli coğrafi ərazidən 600-dən çox qaradərili Cənubi Afrikalı fərdlərin bütün genomu və qan transkriptomu məlumatlarını birləşdirən Təbiət Genetikası tədqiqatının ayrılmaz hissəsidir .

SABR əməkdaşı və tədqiqatın aparıcı müəllifi Variant Bio-dan Dr. Stephane Castel deyir: “Mövcud resurslarla müqayisədə SABR Afrika populyasiyalarında gen aktivliyi haqqında daha aydın təsəvvür yaradır”. “Bu, tədqiqatçılara xəstəlikləri daha yaxşı başa düşməyə və bu qruplarda sağlamlıq vəziyyəti ilə əlaqəli genləri tapmağa kömək edir.”

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=7099578867&adk=1328126233&adf=1100001614&pi=t.ma~as.7099578867&w=750&abgtt=6&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1750842732&rafmt=1&armr=3&format=750×280&url=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2025-06-kind-dataset-illuminates-gene-african.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTM3LjAuNzE1MS4xMjAiLG51bGwsMCxudWxsLCI2NCIsW1siR29vZ2xlIENocm9tZSIsIjEzNy4wLjcxNTEuMTIwIl0sWyJDaHJvbWl1bSIsIjEzNy4wLjcxNTEuMTIwIl0sWyJOb3QvQSlCcmFuZCIsIjI0LjAuMC4wIl1dLDBd&dt=1750842731100&bpp=5&bdt=244&idt=79&shv=r20250617&mjsv=m202506180101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3De77740426f8da9bc%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750842730%3AS%3DALNI_MbHbvhLj3WydQ3lYshQhNgDg8E9nQ&gpic=UID%3D00000f80ad9e2337%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750842730%3AS%3DALNI_MYM9zSDwUrvOLsQ-H1E20L0IjGeMw&eo_id_str=ID%3D6293460226466de5%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750842730%3AS%3DAA-AfjalIOi2w5hht07Vbs1rPFfC&prev_fmts=0x0%2C336x280%2C1200x280%2C750x280%2C336x280%2C1905x945&nras=2&correlator=7944948827399&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=1080&u_w=1920&u_ah=1032&u_aw=1920&u_cd=24&u_sd=1&dmc=8&adx=448&ady=2214&biw=1905&bih=945&scr_x=0&scr_y=0&eid=31093091%2C95331832%2C95353386%2C95362436%2C95362656%2C95364340%2C31093075%2C42533294%2C95364385%2C95359265%2C95364335%2C95364391%2C31093116&oid=2&psts=AOrYGslEWlxkYCTiUJs45DcqXMGVFB45hSvh7JTIq2ROip0Eux1ARQCuz5CnGvRzLpbo-9uwyjJUbQ4xXVIwIA%2CAOrYGskQYARNNsVtOmkeWcRuWjSYW2FbkqbvtJsvThFuM5gx5_nUg97pvIkx_gEzvIUEgcO-WxVJA6z1urDdIQ%2CAOrYGskopje1Wb0BMSJtkpQjiAwoiZUFupQMmjFJuTwhb8tiIHTDzW0QTYtgAihqoZnfXKEm_r2HUq2BQAYwc8Q87DmY-X66&pvsid=2708093038925894&tmod=221289317&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1920%2C0%2C1920%2C1032%2C1920%2C945&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=3&uci=a!3&btvi=4&fsb=1&dtd=1546

Afrika elmindən kənara çıxmaq

Tədqiqat Afrika populyasiyalarına yönəldilsə də, SABR bütün dünyada genetik tədqiqatları şərh etməyə kömək edə bilər. “Bu, qlobal dəqiqlikli təbabəti dəstəkləyərkən Afrika elmini inkişaf etdirməkdir” deyir Ramsay.

İndiyə qədər funksional genomikada qızıl standart , əsasən Avropa əcdadından olan fərdlərə əsaslanan Genotip-Toxuma Ekspressiyası (GTEx) Layihəsi olmuşdur. GTex kritik bir mənbə olsa da, müxtəlifliyin olmaması onun digər populyasiyalar, xüsusən də Afrikalılar üçün aktuallığını məhdudlaşdırır. SABR bu balanssızlığı düzəltməyə kömək edir. Afrikalılar yer üzündəki ən böyük genetik müxtəlifliyi təmsil edir və SABR indi genlərin qanda necə işə salındığını və ya söndürüldüyünü və bunun ölçülə bilən xüsusiyyətlərlə necə əlaqəli olduğunu xəritələşdirməyə imkan verir.

Geniş aktuallığı olan resurs

Qana diqqət yetirməsinə baxmayaraq, SABR qanla əlaqəli xəstəliklərlə məhdudlaşmır. Qan bütün bədəndə baş verən bioloji prosesləri əks etdirən unikal əlçatan toxumadır. O, immunitet hüceyrələrini, hormonları və metabolik siqnalları daşıyır və qandakı dəyişikliklər tez-tez daha geniş fizioloji dəyişiklikləri əks etdirir.

SABR-ı xüsusilə güclü edən onun digər verilənlər bazalarında buraxılmış tənzimləyici variantları aşkar etmək qabiliyyətidir. Bu variantlar gen ardıcıllığının özünü dəyişdirməkdənsə, bir genin nə qədər ifadə edildiyinə təsir göstərir. Xərçəng, otoimmün şərtlər və neyrodegenerativ xəstəliklər kimi kompleks xəstəliklərdə bu incə tənzimləyicilər çox vaxt əhəmiyyətli rol oynayır.

Maraqlı bir misalda, SABR, Avropa mərkəzli məlumat dəstlərində buraxılmış lipid metabolizması ilə əlaqəli əvvəllər naməlum geni müəyyən etməyə kömək etdi.

“Bu onu göstərir ki, Afrika genomlarını daxil etməklə biz hər kəsə fayda verə biləcək şeylər kəşf edirik”, – Castel deyir.

Oxşar sayda iştirakçı daxil olmasına baxmayaraq, SABR GTEx-dən daha çox tənzimləyici variantları müəyyən etdi. Afrikanın dərin genetik müxtəlifliyi sayəsində hər bir fərd daha çox “genetik siqnallar” təklif edir, bu da tədqiqatı daha səmərəli və daha informativ edir.

Məlumatdan kəşfə qədər

SABR artıq Afrika əcdadının iştirakçılarının daxil olduğu Pan-UK Biobank kimi genişmiqyaslı genetik tədqiqatların nəticələrini şərh etmək üçün istifadə olunur. Birgə lokalizasiya təhlilindən istifadə edərək, tədqiqatçılar SABR-nin gen tənzimlənməsi məlumatlarını genom boyu assosiasiya tədqiqatlarından (GWAS) əldə edilən xəstəlik assosiasiyaları ilə üst-üstə qoya bilərlər. Bu, onlara əsas suallar verməyə imkan verir: Bu xəstəlik siqnalını əslində hansı gen aparır? Bədəndə necə davranır?

Məsələn, əgər GWAS xərçənglə güclü bir genetik assosiasiya göstərirsə, lakin variant genomun kodlaşdırılmayan hissəsində yerləşirsə, onun hansı geni təsir etdiyi bəlli olmaya bilər. SABR, əsas bioloji mexanizmə işarə edərək, variantın qanda gen ifadəsini artırıb-azaltmadığını aşkar etməklə bu boşluğu aradan qaldırmağa kömək edir.

“Bu, GWAS və biologiya arasında çatışmayan əlaqədir” deyir Castel. “Bu, genetik birliyin hüceyrə funksiyasına və nəticədə xəstəliyə necə çevrildiyini anlamağa kömək edir.”

Sərbəstlik və daha geniş təsir üçün yaradılmışdır

Elmdən başqa, SABR həm də ictimaiyyətlə məşğul olan və ədalətli tədqiqat üçün bir modeldir. Məlumatlar kənd tədqiqat saytları, o cümlədən SAMRC/Wits Rural Public Health and Health Transitions Unit (Agincourt) və Limpopoda yerləşən DIMAMO Population Health Research Center (Limpopo Universiteti), eləcə də MRC/Wits Development Pathways for Health Research Unit vasitəsilə şəhər Soweto ilə əməkdaşlıq vasitəsilə toplanıb. Tədqiqatçılar iştirakçılarla əlaqə saxlamaq, nümunələr toplamaq və layihənin məqsədlərini izah etmək üçün əyalətləri gəzdilər.

Nəticə, qlobal miqyasda sağlamlıq araşdırmalarını sürətləndirmək üçün hazırlanmış, ictimaiyyətə açıq olan, Afrika tərəfindən idarə olunan məlumat dəstidir . Açıq giriş o deməkdir ki, digər elm adamları öz tədqiqatlarını şərh etmək üçün SABR məlumatlarından istifadə edə bilərlər, o cümlədən, sınaq müvəffəqiyyət dərəcələrini yaxşılaşdırmaq üçün getdikcə daha çox genomik məlumatlara əsaslanan dərmanların hazırlanması tədqiqatları.

SABR həm də böyük olanın həmişə daha yaxşı olması ideyasına qarşı çıxır. Genomikada müxtəliflik ölçüdən daha çox əhəmiyyət kəsb edə bilər. Cəmi bir neçə yüz dərin profilli şəxslə SABR artıq Avropanın daha böyük məlumat dəstlərini üstələyən fikirlər təqdim etmişdir.

Ramsey deyir: “Funksional genomika Afrika genetik tədqiqatlarında çatışmayan bir parça olmuşdur”. “İndi biz onu Afrikalı elm adamları ilə əməkdaşlıq edərək, Afrika sağlamlığı və ondan kənarda qurmuşuq.”

Daha çox məlumat: Stephane E. Castel et al, Cənubi Afrikalılarda qan tənzimləyici variasiya xəritəsi GWAS şərhini təmin edir, Təbiət Genetikası (2025). DOI: 10.1038/s41588-025-02223-0

Jurnal məlumatı: Nature Genetics Wits Universiteti tərəfindən təmin edilmişdir