Tədqiqatçılar ilk dəfə olaraq, uzun müddətdir ki, dağınıq sklerozla (MS) əlaqəli olan iltihabın MS irəliləməsi ilə əlaqəli artan mutasiyalara səbəb olduğunu müəyyən etdilər.

MS 33.000 avstraliyalını və bütün dünyada üç milyon insanı əhatə edən mütərəqqi nevroloji xəstəlikdir. MS ilə yaşayan insanların təxminən üçdə birində mütərəqqi xəstəlik var, indiki müalicələr effektiv şəkildə həll etmir.

Tədqiqatçılar keçmiş və ya davam edən beyin iltihabı sahələri olan MRT taramalarında ləkələr kimi görünən MS beyin lezyonlarını tədqiq ediblər. Onlar MS beyin lezyonlarında yerləşən neyronların normal neyronlara nisbətən iki yarım dəfə daha sürətli mutasiya sürətinə malik olduğunu tapdılar.

Florey Dosent Castin Rubio, The Florey’s Neurogenetics Group-un rəhbəri, Nature Neuroscience -də dərc olunan araşdırmaya rəhbərlik etmişdir .

Dosent Rubio, “Bizim araşdırmamız göstərir ki, MS olan insanların beynindəki iltihab neyronlarda mutasiyalara səbəb olur ki, bu da irəliləməyə kömək edə bilər”.

Florey və Melburn Universitetindən olan komanda irsi olmayan, lakin yaşlanma zamanı hüceyrələrdə zamanla baş verən somatik mutasiyalara diqqət yetirib. Mutasiyalar hüceyrənin normal fəaliyyətini və ya sağ qalmasını poza bilər.

Tədqiqatçılar MS olan 10 və MS olmayan 16 insanın beynindəki neyronlardakı mutasiyaları müqayisə ediblər. Onlar lezyon olmayan bölgələrdəki neyronlarda və MS olmayan insanların beyinlərində ildə 17,7 mutasiya, MS lezyonlarında olan neyronlarda isə ildə 43,9 mutasiya topladığını müəyyən ediblər.

“Bu, 70 yaşa qədər MS lezyonlarında olan neyronların normal neyronlardan təxminən 1300 daha çox mutasiyaya sahib olması deməkdir” dedi dosent Rubio.

Bioinformatikaçı və məqalənin ilk müəllifi Dr. Allan Motyer Universitetin Melburn İnteqrativ Genomika və Riyaziyyat və Statistika Məktəbində işlədiyi müddətdə tədqiqata cəlb edilib.

“Biz nəinki MS lezyonlarında daha çox mutasiya olduğunu aşkar etdik, həm də onların normal qocalmada müşahidə olunanlardan fərqli növləri var ki, bu da fərqli bir molekulyar prosesin MS-də mutasiyalara səbəb olduğunu göstərir”, – Dr Motyer bildirib.

Dosent Rubio və komanda bu mühüm tapıntıya əsaslanmaq və mütərəqqi MS üçün yeni müalicə yollarını araşdırmaq üçün çalışırlar.

Məqalənin həmmüəllifi, tədqiqatçı və praktik nevroloq, professor Trevor Kilpatrick dedi: “Bu tədqiqat əhəmiyyətlidir, çünki iltihabın genetik kodun sürətlənmiş mutasiyası vasitəsilə MS-də neyronların ölümü ilə əlaqəli ola biləcəyini göstərən ilk tədqiqatdır. Hansı molekulyar pozulmaların onları məhv edəcəyini və ya daha uzun müddət saxlanılması üçün onları neyronları öldürmək və ya saxlamaq üçün bir yol ümid edirik. mütərəqqi xəstəliyi minimuma endirmək.

“Bu, hələ mütərəqqi MS üçün müalicə deyil, lakin bizi birinə yaxınlaşdırır.”

Tədqiqatçılar MS Australia-ya və yaxınlarının beyin toxumasını elmə bağışlayan və bu araşdırmanın aparılmasına şərait yaradan bütün ailələrə minnətdardırlar .

Tədqiqat Sidney Universiteti, BGI-Avstraliya və Çin Milli Gen Bankının tədqiqatçılarını əhatə edib.

Daha çox məlumat: Allan Motyer et al, Neyronal somatik mutasiyalar çox skleroz lezyonlarında artır, Nature Neuroscience (2025). DOI: 10.1038/s41593-025-01895-5

Jurnal məlumatı: Nature Neuroscience Melburn Universiteti tərəfindən təmin edilmişdir