Santa Barbara Universitetinin tədqiqatçıları Kolumbiya, Braziliya və Almaniyadakı beynəlxalq tərəfdaşları ilə birlikdə Alzheimer xəstəliyinin əsas mexanizmlərini, xüsusən Kolumbiyada geniş ailənin nəsillərinə təsir edən erkən başlanğıc, genetik formanı dərk etməkdə irəliləyişlər əldə edirlər. . Onlar həmçinin o ailədən olan bir qadına da işıq saldılar.

Neuron jurnalında dərc olunan məqalənin baş müəllifi, UCSB nevroloqu Kenneth S. Kosik, “Şanslar nədir” dedi. “Bu, inanılmaz bir təsadüfdür.”

Hər şey Medellinin kənarındakı Antiokiya departamentinin dağlıq icmalarında baş verir, burada Kosik onilliklər ərzində Kolumbiyalı nevroloq Fransisko Lopera ilə ailəni öyrənmək üçün əməkdaşlıq edir, ailə üzvləri, saat mexanizmi kimi, onların əlamətlərini təqdim etməyə başlayırlar. 40 yaşlarının ortalarında Alzheimer demensiyası. Genetik testlər onların hər birinin PSEN1 genində paisa mutasiyası adlanan bir mutasiya daşıdığını ortaya qoydu . E280A etiketli mutasiya, neyronlar arasındakı yapışqan lövhələrin sürətlənmiş inkişafı ilə əlaqələndirilir ki, əks halda həyatda gec inkişaf edə bilər. Bu lövhələr, tau adlanan neyronların içərisində səhv qatlanmış struktur zülalının dolaşıqlarına əlavə olaraq, Alzheimer xəstəliyinin əlamətidir.

Bu ailəni əhəmiyyətli edən, onların tədqiqatçılarla birgə işləmək üçün qəhrəmancasına hazır olması ilə yanaşı, onların dünyada autosomal dominant Alzheimer xəstəliyi ilə tanınan ən böyük qohum olmalarıdır, yəni mutasiyaya malik valideynlərdən birinin onu keçməsi deməkdir. Qonşu bir şəhərə yaxın və Yaponiya və İtaliyaya qədər başqa, daha kiçik kohortlar var, hər birinin öz “xüsusi” mutasiyaları var.

“Alzheimer xəstəliyini əsasən iki növdən biri hesab edə bilərsiniz” dedi Kosik. “Bu, bundan daha mürəkkəbdir, amma başlanğıcda bunun açıq-aydın genetik olduğu ailələr var – əgər mutasiya keçirsəniz, xəstəliyə tutulacaqsınız. Və bizim sporadik adlandırdığımız bütün digər hallar var”. Nəsildən-nəslə ötürülən risklər ola bilər və həyat tərzi və qocalma sporadik hallarda böyük rol oynaya bilər, lakin tamamilə nüfuz edən bir genetik əlaqə yoxdur, deyə izah etdi.

“Beləliklə, sual budur ki, güclü genetik olan hallar ilə digər amillərin iştirak edə biləcəyi hallar arasında aşkar edə biləcəyimiz bir fərq varmı?” Kosik bildirib. “Əgər siz genlərinizi iki fərqli şəkildə dəyişdirirsinizsə, biri konsepsiya zamanı mutasiya ilə, digərləri isə kiçik risk və həyat tərzinizlə əlaqədardırsa, onlar eyni genlər toplusudur, yoxsa fərqli dəstlərdir?”

Görünür, fərqlər var. Tədqiqatçılara fərdi hüceyrə səviyyəsində hansı genlərin işə salındığını görməyə imkan verən tək nüvə ardıcıllığı adlanan ən müasir texnologiyadan istifadə edərək, layihənin alimi və aparıcı müəllifi Camila Almeida, genetik Alzheimer xəstəliyi olan beyin hüceyrələrinin genlərini sıraladı. Bu, tədqiqatçılara bu ardıcıllığı Alzheimer olmayan bir nəzarət qrupu ilə və sporadik Alzheimer olan bir qrupun ardıcıllığı ilə müqayisə etməyə imkan verdi. Eyni zamanda, aparıcı müəllif Sarah Eger tədqiqatçılara məlumatları kontekstləşdirməyə imkan verən statistik ağırlıq qaldırdı.