Boston Uşaq Xəstəxanası tərəfindən

Sadie Harley tərəfindən redaktə edilmiş , Robert Eqan tərəfindən nəzərdən keçirilmişdir

 Redaktorların qeydləriKredit: Unsplash/CC0 Public Domain

Boston Uşaq Xəstəxanası Broad Clinical Labs və Roche Sequencing Solutions ilə birlikdə sürətli genomik ardıcıllığın və şərhin bir neçə saat ərzində əldə oluna biləcəyini nümayiş etdirdi. Bu mərhələ nəinki bu günə qədər ən sürətli insan genomunun ardıcıllığına görə Ginnesin Dünya Rekordlar Kitabına daxil olmaqla yanaşı, NICU-da ağır xəstə körpələr üçün daha dəqiq müalicələri sürətləndirəcək əhəmiyyətli bir klinik inkişafı təmsil edir.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=7587637799&adk=173579997&adf=4198688998&pi=t.ma~as.7587637799&w=540&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1760613540&rafmt=1&armr=3&format=540×280&url=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2025-10-world-fastest-human-genome-sequencing.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&aieuf=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTQxLjAuNzM5MC43OCIsbnVsbCwwLG51bGwsIjY0IixbWyJHb29nbGUgQ2hyb21lIiwiMTQxLjAuNzM5MC43OCJdLFsiTm90P0FfQnJhbmQiLCI4LjAuMC4wIl0sWyJDaHJvbWl1bSIsIjE0MS4wLjczOTAuNzgiXV0sMF0.&abgtt=6&dt=1760613539848&bpp=2&bdt=549&idt=328&shv=r20251014&mjsv=m202510130101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3Dbf32f6d1345076e5%3AT%3D1735905671%3ART%3D1760613391%3AS%3DALNI_MZkf89jy5OWC7eurAieiZICGZibxQ&gpic=UID%3D00000f9074cd1467%3AT%3D1735905671%3ART%3D1760613391%3AS%3DALNI_MbXA7UjcCbicksfQOQL3jad5e72cw&eo_id_str=ID%3D11f3f8901ed8a01f%3AT%3D1759147287%3ART%3D1760613391%3AS%3DAA-AfjaTZmixph3AhAi9NchqfV-P&prev_fmts=0x0%2C336x280&nras=1&correlator=1133674514133&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=864&u_w=1536&u_ah=816&u_aw=1536&u_cd=24&u_sd=1.25&dmc=8&adx=395&ady=1033&biw=1521&bih=730&scr_x=0&scr_y=0&eid=31095151%2C31095209%2C31095216%2C31095218%2C95373013%2C95374042%2C31095200%2C42533294%2C95344790%2C95374741&oid=2&psts=AOrYGsmwnSE3rcnxUn9Le2F6iYRnOsSBOM7mi7TyynGeG3dph4XM4sosUmEEbUV_TA0LrKESnGaY3s_6R0RO0QkMplwdyL_3iBn_Ixg9pAJMKv5FcRs&pvsid=3614449413356557&tmod=1166671385&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1536%2C0%2C1536%2C816%2C1536%2C730&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=2&uci=a!2&btvi=1&fsb=1&dtd=1107

Komandanın pilot məlumatları New England Journal of Medicine-də dərc olunub.

Hazırda klinik cəhətdən mövcud olan sürətli genomik ardıcıllıq variantları ən yaxşı halda günlər çəkir (nümunə qəbulundan hesabata qədər), lakin NICU-da bir çox kritik qayğı qərarları bir neçə saat ərzində baş verməlidir. Genom ardıcıllığının bir neçə saat ərzində nümayişi əvvəllər olsa da, indiyə qədər heç biri gündəlik istifadə üçün genişləndirilə və ya mümkün olmayıb.

“Pilotumuz, səhər körpədən genom ardıcıllığı nümunəsini göndərə biləcəyimiz bir iş axını simulyasiya edir və həmin gün günortadan sonra diaqnozu/hesabatını əldə edə bilərik” dedi Monika Wojcik, MD, MPH, Yenidoğan Tibb və Genetika və Genomika şöbəsi, Boston Uşaqları və tədqiqatın ilk müəllifi.

“Bu, həqiqətən bir həftədir – ən yaxşı halda – kritik xəstə körpələrinin diaqnozunu gözləyən ailələrimiz üçün nadir xəstəlik diaqnozları üçün oyunu dəyişdirəcək.”

Broad Clinical Labs komandası, Boston Uşaq Manton Mərkəzindən (Dr. Wojcik-in Tibb Direktoru olduğu) beş tarixi hadisə və Boston Uşaq NİCU-dan yeddi hadisə də daxil olmaqla, 15 insan nümunələrini ardıcıllaşdırmaq və təhlil etmək üçün genişlənmə (SBX) prototipi ilə Roche Sequencing Solutions-un ardıcıllığından istifadə etdi.

Nümunələrin emalında diqqətəlayiq sürətə nail oldular, ən sürətlisi çıxarılan DNT-dən genetik variantlar haqqında məlumat əldə etmək üçün dörd saatdan az vaxt sərf etdi.

“NICU-da bir neçə saat lazımsız prosedurlar ilə məqsədyönlü, həyat qurtaran müalicə arasındakı fərqi ifadə edə bilər” dedi Wojcik.

“Bu tədqiqatın nəticələri genetikləri və klinisistləri qayğı nöqtəsi genomunun ardıcıllığını kritik qayğı parametrləri üçün qayğı standartına inteqrasiya etməyə bir addım daha yaxınlaşdırır.”

Daha çox məlumat: Critical Care Setting-də eyni gündə genom ardıcıllığına doğru, New England Journal of Medicine (2025). DOI: 10.1056/NEJMc2512825

Jurnal məlumatı: New England Journal of Medicine Boston Uşaq Xəstəxanası tərəfindən təmin edilmişdir