21-ci xromosomun üç nüsxəsi olan fərdlərdə müşahidə olunan zehni qüsur onların beyinlərində Snhg11 geninin aktivliyinin azalması ilə əlaqələndirilə bilər.

Genomik Tənzimləmə Mərkəzinin (CRG) alimləri hipokampal neyronların inkişafı və funksionallığında Snhg11 geninin əhəmiyyətli rolunu aşkar ediblər. Siçanlar və insan nümunələri üzərində aparılan təcrübələr, Daun sindromundan təsirlənən beyinlərdə bu genin aktivliyinin azaldığını göstərdi və bu, sindromlu şəxslərin qarşılaşdığı yaddaş problemləri ilə əlaqəni təklif edir. Tapıntılar bu yaxınlarda Molecular Psychiatry jurnalında dərc olunub .

Ənənəvi olaraq, genomikada diqqətin çox hissəsi insanlarda bütün genomun təxminən 2%-ni təşkil edən zülal kodlayan genlərə yönəlib. Qalanı “qaranlıq materiya”dır, o cümlədən zülal istehsal etməyən, lakin gen fəaliyyətini tənzimləmək, genetik sabitliyə təsir etmək və mürəkkəb əlamətlərə və xəstəliklərə töhfə verməkdə rolu ilə getdikcə daha çox tanınan kodlaşdırılmayan DNT ardıcıllıqlarının böyük hissəsidir.

Snhg11 “qaranlıq maddə”də tapılan bir gendir. Bu, uzun kodlaşdırmayan RNT , DNT-dən transkripsiya edilən, lakin zülal üçün kodlaşdırmayan xüsusi bir RNT molekuludur. Kodlaşdırılmayan RNT-lər normal bioloji proseslərin mühüm tənzimləyiciləridir və onların anormal ifadəsi əvvəllər xərçəng kimi insan xəstəliklərinin inkişafı ilə əlaqələndirilmişdir. Tədqiqat kodlaşdırmayan RNT-nin Daun sindromunun patogenezində mühüm rol oynadığına dair ilk sübutdur.

Down Sindromu və Snhg11-in Rolu

Daun sindromu 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir, həmçinin trisomiya 21 kimi də tanınır. Bu, dünya miqyasında beş milyon insanı təsir edən əqli qüsurun ən çox yayılmış genetik səbəbidir. Daun sindromlu insanların yaddaş və öyrənmə problemləri, əvvəllər hipokampusdakı anormalliklərlə əlaqəli problemlər, öyrənmə və yaddaşın formalaşmasında iştirak edən beynin bir hissəsi var.

“Gen xüsusilə öyrənmə və yaddaş üçün vacib olan hipokampusun bir hissəsi olan və həyat boyu davamlı olaraq yeni neyronların yaradıldığı bir neçə beyin bölgəsindən biri olan dişli girusda aktivdir. Biz aşkar etdik ki, anormal şəkildə ifadə edilən Snhg11 neyrogenezin azalması və plastikliyin dəyişməsi ilə nəticələnir ki, bu da öyrənmə və yaddaşda bilavasitə rol oynayır, beləliklə, əqli qüsurun patofiziologiyasında əsas rolu göstərir,” məqalənin ilk müəllifi Dr. Sezar Sierra deyir.

Gələcək istiqamətlər və potensial müalicələr

Tədqiqatçılar öz tapıntılarının real dünyaya təsirini başa düşmək üçün siçanlar ilə müxtəlif davranış testləri də keçiriblər. Bu təcrübələr təsdiqlədi ki, Snhg11-in aşağı səviyyələri Daun sindromunda müşahidə edilən oxşar yaddaş və öyrənmə problemlərinə səbəb olur ki, bu da genin beyin funksiyasını tənzimlədiyini göstərir.

Snhg11 əvvəllər müxtəlif xərçəng növlərində hüceyrə proliferasiyası ilə əlaqələndirilmişdir. Tədqiqatçılar, yeni terapevtik müdaxilələr üçün potensial yollar aça biləcək dəqiq fəaliyyət mexanizmlərini aşkar etmək üçün əlavə tədqiqatlar aparmağı planlaşdırırlar. Onlar, həmçinin, bir çoxu hələ kəşf edilməmiş uzun kodlaşdırmayan RNT-ləri ehtiva edən digər genlərin də əqli qüsurlara kömək edə biləcəyini araşdıracaqlar.

“Daun sindromlu insanların müstəqil yaşamasına kömək etmək üçün bir çox müdaxilələr var, lakin onlardan yalnız bir neçəsi farmakolojidir. Bu kimi tədqiqatlar yaddaşı, diqqəti və dil funksiyalarını yaxşılaşdırmağa və ya qocalma ilə bağlı idrak qabiliyyətinin azalmasının qarşısını almağa kömək edə biləcək strategiyaların tapılması üçün təməllər qoymağa kömək edir”. Genomik Tənzimləmə Mərkəzində Sistemlərin Neyrobiologiya laboratoriyası.