Douglas Fox, UC Davis tərəfindən

Lisa Lock tərəfindən redaktə edilmiş , Robert Eqan tərəfindən nəzərdən keçirilmişdir

 Redaktorların qeydləriSiçan oositində krossoverləri göstərən qoşalaşmış xromosomlar. Kredit: Hunter laboratoriyası

Bir qadın hamilə qaldıqda, bu hamiləliyin nəticəsi bir çox şeydən, o cümlədən hələ öz anasının bətnində böyüyərkən baş verən mühüm hadisədən asılıdır. Bu, fetal yumurtalıqların içərisində artıq formalaşan yumurta hüceyrələrinin keyfiyyətindən asılıdır. Həmin hüceyrələrdəki DNT tərkibli xromosomlar mükəmməl şəkildə kəsilməli, bir-birinə bağlanmalı və çeşidlənməlidir. Kişilərdə eyni proses testislərdə sperma əmələ gətirir, ancaq yetkinlik dövründən sonra baş verir.

Davis Kaliforniya Universitetinin Mikrobiologiya və Molekulyar Genetika Departamentinin professoru Neil Hunter, “Əgər bu səhv olarsa, yumurta və ya spermadakı xromosomların yanlış sayı ilə nəticələnirsiniz” dedi. “Bu, sonsuzluq, aşağı düşmə və ya genetik xəstəlikləri olan uşaqların doğulması ilə nəticələnə bilər .”

Sentyabrın 24 – də Nature jurnalında dərc olunan məqalədə Hunter komandası bu səhvlərdən qorunmağa kömək edən bir proses haqqında böyük yeni kəşf haqqında məlumat verir. O, uyğun gələn xromosom cütlərini birləşdirən zülalların xoreoqrafiyasını birləşdirdi – yumurta və sperma hüceyrələrinin inkişafı və bölünməsi zamanı onların düzgün çeşidlənməsini təmin etdi.

Hunterin kəşfləri xromosomların rekombinasiyasının molekulyar hadisələrinin görünməmiş təfərrüatlarla baş verməsini izləmək üçün üsullar tələb edirdi. Bu , əsas hüceyrə proseslərinin necə işlədiyini kəşf etmək üçün onilliklər ərzində istifadə edilən model orqanizm olan qönçələnmə mayasında genetik mühəndisliyi əhatə edirdi .

“Tədqiq etdiyimiz xromosom strukturları təkamül zamanı çox az dəyişdi” dedi Hunter. “Mayada baxdığımız hər zülalın insanlarda birbaşa qarşılığı var.” Onun tapıntıları məhsuldarlıq problemləri və insanlarda onların necə diaqnoz qoyulduğu və müalicəsi haqqında anlayışımızı yaxşılaşdıra bilər.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=8188791252&adk=1645945215&adf=308666314&pi=t.ma~as.8188791252&w=750&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1758798923&rafmt=1&armr=3&format=750×280&url=https%3A%2F%2Fphys.org%2Fnews%2F2025-09-molecular-discovery-reveals-chromosomes-generation.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&aieuf=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTQwLjAuNzMzOS4xMjgiLG51bGwsMCxudWxsLCI2NCIsW1siQ2hyb21pdW0iLCIxNDAuMC43MzM5LjEyOCJdLFsiTm90PUE_QnJhbmQiLCIyNC4wLjAuMCJdLFsiR29vZ2xlIENocm9tZSIsIjE0MC4wLjczMzkuMTI4Il1dLDBd&abgtt=6&dt=1758798922923&bpp=1&bdt=202&idt=19&shv=r20250922&mjsv=m202509180101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3Df22668bce9793ae4%3AT%3D1735196613%3ART%3D1758798875%3AS%3DALNI_Mb4Xpwl1SO1AcvqroR6xccDm_sheQ&gpic=UID%3D00000f7c5320f40b%3AT%3D1735196613%3ART%3D1758798875%3AS%3DALNI_Mb1dz_DHiT2yDzXLMaB9CDkQl4XGg&eo_id_str=ID%3D1241933dda87baba%3AT%3D1750839581%3ART%3D1758798875%3AS%3DAA-AfjZwPuiSAour3k16ZA1JtXua&prev_fmts=0x0&nras=1&correlator=7778163344507&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=3&u_h=1080&u_w=1920&u_ah=1032&u_aw=1920&u_cd=24&u_sd=1&dmc=8&adx=448&ady=1983&biw=1905&bih=945&scr_x=0&scr_y=0&eid=31094370%2C31094806%2C42532523%2C95371966&oid=2&pvsid=5075297671790413&tmod=1785916501&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1920%2C0%2C1920%2C1032%2C1920%2C945&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=2&uci=a!2&btvi=1&fsb=1&dtd=116

Güclü əlaqələr üçün xromosom krossoverlərinin formalaşması

İnsanların hüceyrələrimizin hər birində 23 cüt uyğun gələn “homoloji” xromosomlardan ibarət 46 xromosom var və hər cütdən biri hər bir valideyndən miras qalmışdır. Sperma və ya yumurta əmələ gətirmə prosesinin əvvəlində həmin xromosom cütləri düzülür və valideyn xromosomları qırılaraq bir-birinə qovuşur. “Krossoverlər” adlanan bu xromosom mübadiləsi iki mühüm funksiyanı yerinə yetirir.

Birincisi, onlar nəslə ötürülən hər bir xromosomda hər iki valideyndən genlərin unikal qarışığı olmasını təmin etməyə kömək edirlər. Krossoverlər də xromosomları uyğun cütlər halında saxlayır. Bu əlaqələr hüceyrələr yumurta və sperma istehsal etmək üçün bölündükdə xromosomların paylanmasına rəhbərlik edir. Xanter bildirib ki, krossover əlaqələri saxlamaq qadınlarda xüsusilə vacibdir.

İnkişaf etməkdə olan yumurta və ya sperma hüceyrələrində xromosomlar cütləşdikcə, uyğun gələn DNT zəncirləri qısa bir məsafədə bir-birinə dəyişdirilir və bir-birinə bağlanaraq “ikiqat Holliday qovşağı” adlanan bir quruluş meydana gətirir. Bu quruluşun DNT zəncirləri daha sonra krossover meydana gətirən xromosomlara qoşulmaq üçün kəsilir.

Kişilərdə yetişməmiş sperma hüceyrələri dərhal bölünür və xromosomları spermaya paylayır. Bunun əksinə olaraq, fetal yumurtalıqda inkişaf edən yumurta hüceyrələri, krossoverlər meydana gəldikdən sonra inkişafını dayandırır. Yetişməmiş yumurta hüceyrələri doğuşdan sonra ovulyasiya üçün aktivləşənə qədər onilliklər ərzində dayandırılmış animasiyada qala bilər.Kredit: Təbiət (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-09555-1

Yalnız bundan sonra proses yenidən hərəkətə keçir: Yumurta hüceyrəsi nəhayət bölünür və krossoverlərlə bağlanmış xromosom cütləri nəhayət, yetkin yumurtaya tək bir xromosom dəstini çatdırmaq üçün ayrılır. “Uzun illər ərzində krossover əlaqələri saxlamaq yetişməmiş yumurta hüceyrələri üçün böyük problemdir” dedi Hunter.

Xromosom cütləri ən azı bir krossoverlə bağlanmasalar, bir-birləri ilə əlaqəni itirə bilərlər, məsələn, bir-birindən sıxışan izdihamda ayrılan iki insan. Bu, hüceyrə nəhayət bölündükdə onların səhv ayrılmasına səbəb olur, əlavə və ya əskik xromosomları olan yumurta hüceyrələri istehsal edir. Bu, sonsuzluğa, aşağı düşməyə və ya Daun sindromu kimi genetik şərtlərə səbəb ola bilər ki, bu zaman uşaq 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsi ilə doğulur, bu da koqnitiv pozğunluqlara , ürək qüsurlarına, eşitmə itkisinə və digər problemlərə səbəb olur.

Gündəlik anlayışlar üçün Phys.org-a etibar edən 100.000-dən çox abunəçi ilə elm, texnologiya və kosmosda ən son yenilikləri kəşf edin . Pulsuz xəbər bülleteni üçün qeydiyyatdan keçin və mühüm nailiyyətlər, yeniliklər və tədqiqatlar haqqında gündəlik və ya həftəlik yeniləmələr əldə edin .

Mayadan insanlara

Hunter illərlə krossoverlərin necə əmələ gəldiyini və bu prosesin necə uğursuz ola biləcəyini və reproduktiv problemlərə səbəb ola biləcəyini anlamağa çalışıb. Tədqiqatçılar bu prosesi mayada öyrənməklə, sinxronlaşdırılmış hüceyrələrin populyasiyalarında ikiqat Holliday qovşağının həlli ilə bağlı molekulyar hadisələri birbaşa görüntüləyə bilərlər.

Tədqiqatçılar bu qovşaqları bağlayan və emal edən onlarla zülal müəyyən ediblər. Hunter və sonra doktoranturada çalışan Şanqminq Tang (hazırda Virciniya Universitetində biokimya və molekulyar genetika üzrə dosent ) həmin zülalların funksiyasını araşdırmaq üçün “real zamanlı genetika” adlı texnikadan istifadə etmişlər.

Bu üsulla hüceyrələr birləşmə ilə əlaqəli strukturlar daxilində bir və ya bir neçə xüsusi zülalın parçalanmasını təmin etdilər. Daha sonra bu hüceyrələrdən DNT-ni analiz edə, qovşaqların həll olunub-olunmadığını və krossover əmələ gəlib-gəlmədiyini görə bildilər. Bu şəkildə, krossoverlərin əmələ gəlməsini təmin etmək üçün zülallar şəbəkəsinin birlikdə işlədiyi bir şəkil qurdular.

“Bu strategiya əvvəllər mümkün olmayan bir suala cavab verməyə imkan verdi” dedi Hunter.

Onlar STR kompleksi (və ya insanlarda Bloom kompleksi) adlanan fermentin keçidləri krossoverlər əmələ gətirməzdən əvvəl qeyri-münasib şəkildə sökməsinə mane olan kohezin kimi əsas zülalları müəyyən etdilər.

“Onlar ikiqat Holliday qovşağını qoruyurlar” dedi Hunter. “Bu, əsas kəşfdir.”

Maya ilə bağlı illərlə davam edən bu tədqiqat layihəsi insan çoxalması üçün geniş şəkildə aktualdır, çünki proses təkamül zamanı çox az dəyişmişdir. İkiqat Holliday qovşaqlarının qorunmaması insanlarda məhsuldarlıq problemləri ilə əlaqəli ola bilər.

Daha çox məlumat: Shangming Tang et al, Qoşa Holliday qovşaqlarının qorunması meioz zamanı keçidi təmin edir, Təbiət (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-09555-1

Jurnal məlumatı: Təbiət 

UC Davis tərəfindən təmin edilmişdir