Nadir genetik variant bəzi insanları qan xərçəngindən necə qoruyur
Paul Arnold tərəfindən , Medical Xpress
redaktə edən: Gaby Clark , rəy verən: Robert Egan
Redaktorların qeydləriKredit: Pixabay/CC0 İctimai Sahə
Qan xərçəngi qan, sümük iliyi və limfa sisteminə təsir edən müxtəlif xəstəliklər üçün ümumi bir termindir. Əksər xərçəng növləri kimi, səbəb adətən DNT-dəki mutasiyalardır ki, bunlar yaşlandıqca toplanan genetik səhvlərdir. Lakin bəzi insanlar xərçəng riski olan mutasiyalar daşıyarkən belə qan xərçənginin inkişafına daha davamlı olurlar.
“Science” jurnalında dərc olunmuş yeni bir araşdırmada tədqiqatçılar bunun səbəbini aşkar ediblər. Onlar klonal hematopoez (CH) adlanan prosesi yavaşlatmaqla lösemi də daxil olmaqla bir neçə qan xərçəngi riskini azaldan nadir bir genetik variant müəyyən ediblər.
CH, istənilən qan hüceyrəsinə çevrilə bilən hematopoetik kök hüceyrə mutasiyaya uğrayaraq eyni mutasiyaya uğramış hüceyrələrdən ibarət böyük bir populyasiyaya çevrildikdə baş verir.
Tədqiqatlarında komanda 640.000-dən çox fərd üzərində genişmiqyaslı analiz ( GWAS meta-analizi kimi tanınır ) apardı. CH mutasiyaları olan 43.000 insanı mutasiyaları olmayan 600.000 insanla müqayisə edərək, CH-dən qoruyan genetik variantı müəyyən etdilər.Kök hüceyrə MSI2 səviyyələri ASXL1-mutant HSC-lərin klonal dominantlığını dəyişdirir. Kredit: Science (2026). DOI: 10.1126/science.adx4174
Təbii qorunma
Onlar 17q22 xromosomunda kodlaşdırmayan tənzimləyici variant olan rs17834140-T müəyyən etdilər . Bunun necə qorunduğunu müəyyən etmək üçün komanda laboratoriyada bir neçə təcrübə apardı, o cümlədən variantı insan kök hüceyrələrinə çevirmək və sonra bu hüceyrələri davranışlarını müşahidə etmək üçün siçanlarda böyütmək.
Təcrübələr göstərdi ki, rs17834140-T kök hüceyrələrində böyüməni stimullaşdıran MSI2 adlı bir zülalın miqdarını azaldır. Xərçəngdə MSI2 mutasiyaya uğramış hüceyrələrin sürətlə çoxalmasına və sümük iliyini ələ keçirməsinə səbəb olur. Lakin qoruyucu variant zülalın səviyyəsinin aşağı düşməsinə səbəb olur və bu da mutasiyaya uğramış hüceyrələrin daha yavaş böyüməsinə və leykemiyaya keçmə şansını azaltmasına səbəb olur. Tədqiqat müəlliflərinə görə, bu variantı olan insanlarda CH inkişaf riski 30%-ə qədər aşağıdır.
Xərçəngin qarşısının alınması
Tədqiqat xərçəngin başlamazdan əvvəl belə qarşısını almağın yeni yollarına yol aça bilər. Artıq MSI2-nin azaldılmasının qoruyucu olduğunu bildiyimiz üçün elm adamları bu təbii qorumanı təqlid edən və ya gücləndirən dərmanlar və ya digər terapevtik yanaşmalar hazırlaya bilərlər.
Tədqiqatçılar məqalələrində yazırlar ki, “Tədqiqatımız qan xərçənginin qarşısının alınması üçün kiçik molekullu inhibisiya və ya gücləndiricisində genom redaktə etməklə MSI2-ni hədəf almaq potensialını vurğulayır”.
Bu tədqiqat, xərçəngə yalnız onlar yarandıqdan sonra hücum etmək əvəzinə, bədənin öz müdafiə mexanizmlərindən öyrənməyin müalicə və qarşısının alınması üçün necə bir plan təqdim edə biləcəyini nümayiş etdirir. Müəlliflərin qənaətinə görə, “Biz xərçəngə qarşı müqavimətin irsi genetik variasiya vasitəsilə necə yarana biləcəyinə dair bir nümunə təqdim edirik və bu da bədxassəli şişin qarşısını almaq və ya müalicə etmək üçün istifadə edilə biləcək digər təbii yolların axtarışını stimullaşdırır.”
Müəllifimiz Paul Arnold tərəfindən sizin üçün yazılmış, Qeb Klark tərəfindən redaktə edilmiş və Robert Eqan tərəfindən faktlar yoxlanılmış və nəzərdən keçirilmiş bu məqalə diqqətli insan əməyinin nəticəsidir. Müstəqil elmi jurnalistikanı yaşatmaq üçün sizin kimi oxuculara güvənirik. Bu reportaj sizin üçün vacibdirsə, xahiş edirik ianə etməyi düşünün (xüsusilə aylıq). Təşəkkür olaraq reklamsız hesab əldə edəcəksiniz .
Daha çox məlumat
Gaurav Agarwal və digərləri, Kök hüceyrə RNT tənzimlənməsini dəyişdirməklə klonal hematopoezə qarşı irsi davamlılıq, Science (2026). DOI: 10.1126/science.adx4174
Francisco Caiado və digərləri, Leykemiyaya qarşı genetik müqavimət, Elm (2026). DOI: 10.1126/science.aed5244
Jurnal məlumatları: Elm
Əsas tibbi anlayışlar
Leykemiya Hematopoetik Kök Hüceyrələr
© 2026 Science X Network














