Sanjukta Mondal tərəfindən , Medical Xpress

Stephanie Baum tərəfindən redaktə edilib , Robert Egan tərəfindən nəzərdən keçirilib

 Redaktorların qeydləri

 GIST

Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin

Kredit: CC0 İctimai Sahə

Alimlər müəyyən ediblər ki, bəzi insanların qanındakı xüsusi bir komponent onlara malyariyaya qarşı təbii qoruma təmin edir. Son tədqiqatlar göstərir ki, rs112233623-T adlı genetik variant, normalda qırmızı qan hüceyrələrinin necə bölündüyünü və böyüməsini idarə etməyə kömək edən CCND3 geni olan CCND3-ün fəaliyyətini azaldır. Bu dəyişiklik bədəni normaldan daha az, lakin daha böyük qırmızı qan hüceyrələri yaratmağa sövq edir və həmçinin hüceyrələrin içərisində reaktiv oksigen növlərinin (ROS) daha yüksək səviyyəsinə gətirib çıxarır. Birlikdə bu amillər malyariya parazitinin inkişaf etməsi və çoxalması üçün əlverişsiz bir mühit yaradır.

Bu genetik variant Aralıq dənizindəki bir ada olan Sardiniyada əhalinin 10%-də mövcuddur, lakin dünyanın başqa yerlərində nadir hallarda rast gəlinir və ya yoxdur. Tədqiqatçılar bu fenomeni müsbət seleksiya hesab edirlər – bu xüsusiyyət, əsrlər boyu malyariyanın əsas problem olduğu ərazilərdə insanların xəstəlikdən sağ çıxmasına kömək etdiyi üçün geniş yayılmışdır.

Nature jurnalında dərc olunan tapıntılara görə , rs112233623-T genetik variantının yaratdığı CCND3-ün azalması və qırmızı qan hüceyrələrindəki dəyişikliklərin təkrarlanması malyariya ilə mübarizə üçün potensial terapevtik strategiya təmin edə bilər.

Qanda malyariya əleyhinə maddə

Malyariyaya yoluxmuş dişi Anopheles ağcaqanadının dişləməsi zamanı insan qan dövranına daxil olan Plasmodium paraziti səbəb olur. Onilliklərdir ki, malyariya qlobal ictimai səhiyyə problemi olub və hər il çoxsaylı insanların həyatına son qoyub. 2024-cü ildə malyariya hallarının sayı təxminən 282 milyon, ölüm hallarının isə 610.000 olduğu təxmin edilir. ÜST və ictimai səhiyyə təşkilatları şəbəkəsi tərəfindən bir sıra səylərə baxmayaraq, tək bir ildə əvvəlki ilə nisbətən doqquz milyon daha çox hal qeydə alınıb.P. falciparum ilə yoluxmuş eritrositlərdə rs112233623 və rs9349205-də genotip dəyişkənliyinin təsirləri. a , CCND3 eritroid gücləndiricisinin sxematik təsviri. b , Donorlardan alınan eritrosit nümunələrində üç həyat dövrünün hər birində P. falciparum parazitemiyasının səviyyəsi. Mənbə: Nature (2026). DOI: 10.1038/s41586-026-10110-9

Bu məsələnin həllinin səmərəli yollarının axtarışı davam edən bir araşdırmadır və maraqlı tədqiqat sahələrindən biri də malyariyaya qarşı təbii qorunmaya malik populyasiyalardır.

Alimlər bu xüsusiyyəti populyasiyalar arasında uzun müddətdir müşahidə edirlər və bəzi insanların malyariyaya daha davamlı olmasının səbəbini anlamaq üçün maraq göstərərək, hemoglobin gen variantları ( oraq hüceyrəli və talassemiya) və G6PD ferment çatışmazlığı kimi müəyyən genetik amillərin xəstəliyə qarşı qorunma ilə əlaqəli olduğunu aşkar etdilər.

Genom üzrə assosiasiya tədqiqatları CCND3 kimi genlərdə də daxil olmaqla əlavə variantlar müəyyən etsə də, malyariya əleyhinə təsirin əsas mexanizmləri haqqında az məlumat var idi.

Parazitləri öldürən genetik variant

Bu tədqiqat üçün tədqiqatçılar, malyariyanın tarixən geniş yayıldığı Sardiniyadan olan 6000-dən çox insanın DNT-sini qırmızı qan hüceyrələrinin ölçüsü və sayı kimi spesifik qan xüsusiyyətləri ilə əlaqəli genetik nümunələrə baxmaqla başladılar. Onlar bölgədə qanda geniş yayılmış genetik variant olan rs112233623-T adlı bir varianta diqqət yetirdilər.rs112233623-T allelinin CCND3 ifadəsinə və eritroid kulturalarında hüceyrə dövrünə təsiri. Mənbə: Nature (2026). DOI: 10.1038/s41586-026-10110-9

Onlar dörd genetik qrupdan olan könüllülərdən qan topladılar: rs112233623-T variantı üçün homozigot fərdlər; normal gen variantı baza xəttində olan fərdlər; əks genetik təsirə malik variant daşıyan fərdlər; və malyariyadan qorunma ilə əlaqəli tanınmış genetik xüsusiyyət olan G6PD çatışmazlığı olan kişilər.

Daha sonra komanda donorlardan götürülmüş qırmızı qan hüceyrələrini malyariya parazitləri ilə yoluxduraraq infeksiyanın müxtəlif genetik mənşəli hüceyrələrdə necə davrandığını araşdırdı. Onlar rs112233623-T variantının CCND3 gen aktivliyini əhəmiyyətli dərəcədə azaltdığını müəyyən etmək üçün gen ifadəsi, hüceyrə dövrü təhlili və genetik redaktə daxil olmaqla bir sıra testlər tətbiq etdilər.

Tapıntılar rs112233623-T variantının qırmızı qan hüceyrələrinin inkişafında CCND3 səviyyələrini aşağı saldığını və bunun daha az, lakin daha böyük qırmızı qan hüceyrələri ilə nəticələndiyini təsdiqlədi.

Parazitin in vitro qan kulturasına daxil edilməsindən altı gün sonra tədqiqatçılar parazitin sağ qalmasını və replikasiyasını izləmək üçün mikroskopiya və hesablama analizindən istifadə etdilər. Daha çox parazitin öldürüldüyü nümunələrdə daha yüksək səviyyədə reaktiv oksigen növləri (ROS) aşkar etdilər. Bu müşahidə G6PD çatışmazlığı olan populyasiyalarda müşahidə olunanları təkrarladı və xəstəliyə qarşı ortaq müqavimət mexanizminə işarə etdi.

Nəticələr bu genetik variantın malyariyanı yatırda biləcəyini açıq şəkildə göstərsə də, qoruyucu təsir yalnız laboratoriya təcrübələrində nümayiş etdirilib və bu da bu tapıntıların ümumiləşdirilməsi ilə bağlı suallar doğurub. Lakin tədqiqat malyariya müqavimətinin genetik sirlərini açmağın bu ölümcül xəstəliyin qarşısının alınması və müalicəsi üçün yanaşmamızı genişləndirə biləcəyini müəyyən edib.

Müəllifimiz Sanjukta Mondal tərəfindən sizin üçün yazılmış, Stefani Baum tərəfindən redaktə edilmiş və Robert Egan tərəfindən faktlar yoxlanılmış və nəzərdən keçirilmişdir — bu məqalə diqqətli insan əməyinin nəticəsidir. Müstəqil elmi jurnalistikanı yaşatmaq üçün sizin kimi oxuculara güvənirik. Bu reportaj sizin üçün vacibdirsə, xahiş edirik ianə etməyi düşünün (xüsusilə aylıq). Təşəkkür olaraq reklamsız hesab əldə edəcəksiniz .

Nəşr detalları

Maria Giuseppina Marini et al, eritroid hüceyrələrində azalmış siklin D3 ifadəsi malyariyaya qarşı qoruyur, Təbiət (2026). DOI: 10.1038/s41586-026-10110-9

Jurnal məlumatı: Təbiət 

Əsas tibbi anlayışlar

MalyariyaReaktiv Oksigen NövləriG6PD çatışmazlığı

Klinik kateqoriyalar

Yoluxucu xəstəliklərÜmumi xəstəliklər və qarşısının alınmasıKlinik genetika

© 2026 Science X Network