“Science Immunology” jurnalında dərc olunan yeni araşdırmaya görə, maddələr mübadiləsi və toxunulmazlığın irsi xəstəlikləri əvvəllər məlum olduğundan daha çox ortaq cəhətlərə malikdir . Tapıntılar immunitet sisteminin T hüceyrələrinin funksiyası üçün vacib olan yeni metabolik genlər toplusuna işarə edir və onlar bu pozğunluqları olan xəstələrə qayğı göstərə biləcək fikirlər təklif edirlər.

Tədqiqatda maddələr mübadiləsinin anadangəlmə xətalarına ( hüceyrələrin qidanı enerjiyə çevirmək üçün istifadə etdiyi proseslərin pozulması) və immunitetin anadangəlmə səhvlərinə (immunitet sisteminin fəaliyyətinə təsir edən pozğunluqlar) səbəb olan genlər araşdırılıb. Bu nadir və mürəkkəb xəstəliklər tam başa düşülmür.

“Əvvəllər hər iki xəstəlik siyahısında olan yalnız az sayda gen var idi, lakin biz daha çoxunun üst-üstə düşdüyünü gördük” dedi. , Ph.D, Vanderbilt Universiteti Tibb Mərkəzində. “Tədqiqatımız göstərdi ki, maddələr mübadiləsinin anadangəlmə xətaları ilə əlaqəli çoxlu sayda gen mutasiyaya uğradıqda T hüceyrə funksiyasına da potensial təsir göstərə bilər.”

Tapıntılar göstərir ki, maddələr mübadiləsində anadangəlmə xəta olan xəstələrdə onların qayğısına təsir edə biləcək immun qüsurları da ola bilər və əksinə, metabolik qüsurlar anadangəlmə toxunulmazlıq səhvləri olan xəstələrdə simptomlara kömək edə bilər.

Kornelius Vanderbilt immunobiologiya professoru və Vanderbilt immunobiologiya mərkəzinin direktoru Rathmell, “Öyrənilməli olan daha çox şey var, lakin bu əlaqələr fərqli müalicələrə işarə edə bilər” dedi. “Müxtəlif kateqoriyalardan daha çox, bu xəstəliklər davamlılığın bir hissəsidir; onların arasında boz bir zona və ikisini kəsən immunometabolizmin potensial yeni anadangəlmə səhvləri sinfi var.”

Patterson və tədqiqat qrupu immun qüsurlar üçün maddələr mübadiləsi genlərinin anadangəlmə səhvlərini və metabolik qüsurlar üçün toxunulmazlıq genlərinin anadangəlmə səhvlərini yoxlamaq üçün gen redaktə edən CRISPR yanaşmasından istifadə etdilər. Onlar daha sonra hər dəstdən bir nümunəni təhlil etdilər – immun qüsuru olan bir metabolik gen; Mexanik təsiri daha diqqətlə araşdırmaq üçün metabolik qüsuru olan bir toxunulmazlıq geni.

Ümumilikdə, Rathmell komandası immun vasitəçiliyi olan pozğunluqlar üçün məqsədyönlü müalicələr hazırlamaq məqsədi ilə metabolik yolların T hüceyrə funksiyasını necə tənzimlədiyini kəşf etməkdə maraqlıdır .

“Bizim etdiklərimiz əlavə araşdırma üçün zəmin yaratmaqdır” dedi Patterson. “Ətraflı şəkildə tədqiq etdiyimiz iki nümunə yeni biologiya və yeni mexanizmlərə işarə edir və T hüceyrə funksiyasındakı rollarını təhlil etmək üçün müəyyən etdiyimiz yüzlərlə başqa gen var.”

Tapıntılar digər tədqiqatçıların istifadə etməsi üçün internet saytında mövcuddur .

“Əgər maddələr mübadiləsi və toxunulmazlıq arasındakı əlaqəni anlamağa çalışırsınızsa, bu, başlamaq üçün əla yerdir” dedi Rathmell.

Patterson bu yaxınlarda Louisville Universitetinin fakültəsinə Biokimya və Molekulyar Genetika üzrə dosent kimi qatıldı. Vanderbilt-in əməkdaşları, Ph.D., Hüceyrə və İnkişaf Biologiyası üzrə dosent Vivian Gama və Patologiya, Mikrobiologiya və İmmunologiya kafedrasının dosenti, Ph.D. Janet Markl tədqiqata mühüm töhfə vermişlər.

Daha çox məlumat: Andrew R. Patterson et al, Toxunulmazlıq və metabolizm genlərinin doğuşdan gələn səhvlərinin funksional üst-üstə düşməsi T hüceyrələrinin metabolik zəifliklərini müəyyən edir, Elm İmmunologiyası (2024). DOI: 10.1126/sciimmunol.adh0368

Jurnal məlumatı: Elm İmmunologiyası Vanderbilt Universiteti Tibb Mərkəzi tərəfindən təmin edilmişdir