Maks Plank Cəmiyyəti tərəfindən

Lisa Lock tərəfindən redaktə edilmişdir , Andrew Zinin tərəfindən nəzərdən keçirilmişdir

 Redaktorların qeydləriKredit: Pixabay/CC0 Public Domain

AMPD1 fermenti əzələ enerjisinin istehsalında və normal əzələ funksiyasında əsas rol oynayır. Genetik mutasiyalara görə AMPD1 aktivliyinin itirilməsi avropalılarda 9%-14% tezliyində baş verən metabolik miopatiyanın ən çox yayılmış səbəbidir.

Nature Communications -da nəşr olunan bir araşdırmada tədqiqatçılar qədim Neandertal DNT-sini müasir insan genomları ilə müqayisə etdilər və bütün neandertalların digər növlərdə olmayan xüsusi bir AMPD1 variantını daşıdıqlarını aşkar etdilər. Bu variantı olan laboratoriyada istehsal olunan fermentlər AMPD1 aktivliyində 25% azalma göstərdi. Genetik olaraq dəyişdirilmiş siçanlara tətbiq edildikdə, azalma əzələ toxumasında 80% -ə çatdı və ferment funksiyasını pozdu.

Tədqiqat həmçinin aşkar edib ki, müasir insanlar bu variantı təxminən 50.000 il əvvəl müasir insanlarla qarşılaşmadan əvvəl Avropa və Qərbi Asiyada yaşayan neandertallarla melezləşmə yolu ilə miras alıblar. Bu gün Afrika mənşəli olmayan fərdlər təxminən 1%-2% Neandertal DNT-sini daşıyırlar.

Neandertal AMPD1 variantı bu gün avropalıların 2%-dən 8%-ə qədəri tərəfindən daşınır ki, bu da onun ümumiyyətlə tolere edildiyini göstərir.Pürin mübadiləsində iştirak edən fermentlərdə müasir insanlar və neandertallar arasında amin turşusu fərqləri. Kredit: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-61605-4

Tədqiqatın ilk müəllifi Dominik Macak izah edir: “Təəccüblüdür ki, variantı daşıyan insanların əksəriyyətində ciddi sağlamlıq problemləri yoxdur. Bununla belə, ferment atletik performansda mühüm rol oynayır “. Müxtəlif idman növləri üzrə 1000-dən çox elit idmançının təhlili, qeyri-funksional AMPD1 daşıyan şəxslərin yüksək səviyyəli idmançı olma ehtimalının daha az olduğunu ortaya qoydu.

“Qırılmış bir AMPD1 fermenti daşımaqla, atletik performansa çatma ehtimalı yarıbayarı azalır” Macak əlavə edir.

Xülasə, AMPD1 fəaliyyətinin müasir Qərb cəmiyyətlərində yalnız orta dərəcədə aktuallığı olduğu görünsə də, idmançılar tərəfindən yaşananlar kimi ekstremal fiziki şəraitdə vacibdir. Tədqiqatçılar bioloji təsirlərini anlamaq üçün genetik variantların fizioloji və təkamül kontekstində öyrənilməsinin vacibliyini vurğulayırlar.

“Mümkündür ki, həm müasir insanlarda , həm də neandertallarda mədəni və texnoloji irəliləyişlər həddindən artıq əzələ performansına ehtiyacı azaldıb,” baş müəllif Huqo Zeberq deyir.

Qədim gen variantlarının bu gün insan fiziologiyasına necə təsir etdiyini başa düşmək sağlamlıq, performans və genetik müxtəliflik haqqında dəyərli fikirlər verə bilər.

Ətraflı məlumat: Dominik Macak və digərləri, Neandertallarda Muscle AMP deaminase aktivliyi müasir insanlardan daha aşağı idi, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-61605-4

Jurnal məlumatı: Nature Communications 

Max Planck Cəmiyyəti tərəfindən təmin edilmişdir