CRISPR gen redaktoru korluğun müalicəsində potensial göstərir və sınaq iştirakçılarının 79%-nin görmə qabiliyyətinin yaxşılaşması müşahidə olunur.

Bu gün (6 may) New England Journal of Medicine jurnalında dərc olunan məqaləyə görə, klinik sınaq iştirakçılarının təxminən 79%-i nadir korluq formasını düzəltmək üçün nəzərdə tutulmuş eksperimental, CRISPR əsaslı gen redaktəsindən sonra ölçülə bilən yaxşılaşma yaşadı.

“Bu sınaq CRISPR gen redaktəsinin irsi torlu qişa degenerasiyasını müalicə etmək üçün maraqlı potensiala malik olduğunu göstərir” dedi Mark Pennesi, MD, Ph.D., kağızın müvafiq müəllifi, oftalmoloq və Oreqon Sağlamlıq və Elm Universitetinin 1-ci Faza üzrə aparıcı alimi. 2 BRILLIANCE sınaq və kağız üzərində müvafiq müəllif.

“Həkim üçün bir xəstənin müalicədən sonra görmə qabiliyyətinin necə yaxşılaşdığını təsvir etməsini eşitməkdən daha yaxşı heç nə yoxdur. Sınaq iştirakçılarımızdan biri telefonunu səhv yerləşdirdikdən sonra tapa bilməsi və qəhvə maşınının kiçik işıqlarını görərək işlədiyini bilmək də daxil olmaqla bir neçə nümunə paylaşdı. Bu cür tapşırıqlar normal görənlər üçün əhəmiyyətsiz görünsə də, bu cür təkmilləşdirmələr görmə qabiliyyəti zəif olanların həyat keyfiyyətinə böyük təsir göstərə bilər.”

Sınaq CRISPR texnologiyasından istifadə edən və Editas Medicine tərəfindən hazırlanmış eksperimental gen redaktoru müalicəsi olan EDIT-101-in təhlükəsizliyini və effektivliyini qiymətləndirdi. Eksperimental müalicə xüsusi olaraq görmə üçün vacib olan zülal yaratmaq üçün göstərişlər verən CEP290 genindəki mutasiyanı redaktə etmək üçün nəzərdə tutulmuşdur.

Bu mutasiyaya malik olan insanlarda ümumiyyətlə Leber Konjenital Amavrozu və ya LCA, Tip 10 adlanan nadir bir xəstəlik var və bunun üçün heç bir müalicəsi yoxdur. LCA-nın müxtəlif növləri cəmi 100.000 yeni doğulmuş körpədən təxminən 2 və ya 3-də baş verir.

OHSU Casey Eye İnstitutu sınağın ilk iştirakçısını 2020-ci ilin əvvəlində müalicə etdi. Bu prosedur həm də ilk dəfə CRISPR-dən insan orqanizmində genlərin redaktə edilməsi üçün istifadə edildiyini qeyd etdi, buna in vivo gen redaktəsi də deyilir.

Tədqiqatın nəticələri və təhlükəsizlik

Bugünkü məqalə 2023-cü ilin fevral ayına qədər tədqiqatın nəticələrini təsvir edir və sınağın 14 iştirakçısının – 12 böyüklər, ikisi isə uşaq olan – bir gözündə EDIT-101 qəbuluna necə reaksiya verdiyini təfərrüatlandırır. Əsas nəticələrə aşağıdakılar daxildir:

• 11 iştirakçı və ya təxminən 79% ölçülmüş dörd nəticədən ən azı birində yaxşılaşma göstərdi.
• 6 iştirakçı və ya təxminən 43% iki və ya daha çox nəticədə yaxşılaşma göstərdi.
• 6 iştirakçı və ya təxminən 43% görmə ilə əlaqəli həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdığını bildirdi.
• 4 iştirakçı və ya təqribən 29% görmə kəskinliyində və ya diaqramdakı obyektləri və ya hərfləri nə qədər yaxşı müəyyən edə bilmələrində klinik cəhətdən əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdı.
• Müalicə ilə bağlı ciddi əlavə təsirlər müşahidə edilməmişdir.
• Əksər mənfi hadisələr mülayim və ya orta dərəcədə olub və hamısı o vaxtdan həll olunub.