Sanjukta Mondal tərəfindən , Phys.org

Sadie Harley tərəfindən redaktə edilmiş , Robert Eqan tərəfindən nəzərdən keçirilmişdir

 Redaktorların qeydləriMC4R çatışmazlığı olan insanlarda görülən lipid mübadiləsində dəyişikliklər modeli. Kredit: Təbiət Təbabəti (2025). DOI: 10.1038/s41591-025-03976-1

Melanokortin 4 reseptor geninin (MC4R) çatışmazlığı böyüklər arasında piylənmə ilə əlaqələndirilir . Bu yaxınlarda edilən bir araşdırma, eyni çatışmazlığın ürək xəstəliyi riskinin azalması, aşağı xolesterol və trigliseridlər kimi təəccüblü nəticələrə də səbəb olduğunu müəyyən etdi. Bu nəticələr piylənmə və ürək-damar xəstəlikləri arasında yaxşı qurulmuş korrelyasiya ilə ziddiyyət təşkil edir.

Tədqiqatçılar, Genetika of Obesity Study (GOOS) kohortundan 7719 uşağın genetik profillərini skan ediblər. Onlar 316 proband – bir ailədə genetik pozğunluğa tibbi diqqət cəlb edən ilk şəxs – və funksiya itkisi (LoF) MC4R mutasiyaları səbəbindən piylənmə olan 144 yetkin ailə üzvü müəyyən etdilər.

Çəki üçün düzəliş etdikdən sonra belə, bu şəxslər UK Biobank-dan 336,728 nəzarətçi ilə müqayisədə daha yaxşı qan təzyiqi profilləri və ürək-damar sağlamlığı göstərdilər.

Tapıntılar Nature Medicine jurnalında dərc olunub .

Səkkiz nəfərdən biri obezdir. Məlumdur ki, həddindən artıq yeməkdən çəki artımı sosial, ətraf mühit və genetik amillərin birləşməsindən qaynaqlanır.

Artan piylənmə (artıq bədən yağının yığılması), hipertoniya və dislipidemiya kimi piylənmə ilə əlaqəli xəstəliklərə kömək edir . Sonuncu, aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin (LDL) və trigliseridlərin yüksək konsentrasiyası və birlikdə ürək xəstəliyi riskini artıran yüksək sıxlıqlı lipoproteinlərin (HDL) səviyyəsinin azalması ilə müəyyən edilir.

Yağın udulması və emalı ilə bağlı araşdırmalar əsasən lipid mübadiləsində iştirak edən iki əsas orqan olan bağırsaq və qaraciyərə yönəlmişdir. Bununla belə, bu orqanlar təkbaşına piylənmənin lipid səviyyələrində dəyişikliklərə səbəb olan mexanizmlər haqqında aydın təsəvvür yaratmır.MC4R çatışmazlığı səbəbindən piylənmə olan yetkinlərdə ümumi xolesterin səviyyəsi və ürək-damar xəstəlikləri riski aşağı idi. Kredit: Təbiət Təbabəti (2025). DOI: 10.1038/s41591-025-03976-1

Son sübutlar beynin bütün bədəndə yağ metabolizmasına nəzarətdə mühüm rolunu vurğulayır. Bu nəzarət beyində MC4R reseptorunu əhatə edən mərkəzi sistem tərəfindən idarə olunur. MC4R-nin bədən çəkisi, enerji balansı və lipid mübadiləsinin tənzimlənməsində əsas komponent kimi rolu siçan modellərində müşahidə edilsə də, onun insanlardakı rolu qeyri-müəyyən olaraq qalır.

MC4R çatışmazlığının böyüklərdə ürək sağlamlığına və lipid profillərinə necə təsir etdiyini başa düşmək üçün bu tədqiqatın tədqiqatçıları üç hissəli strategiya tətbiq etdilər.

Birinci hissə, Genetika of Obesity Study-dən MC4R variantlarını daşıyan ağır piylənməli insanların klinik tədqiqini əhatə edirdi. Tədqiqatçılar ağır erkən başlayan piylənmə ilə 7719 uşağı ardıcıllıqla sıraladılar .

Bu şəxsləri öyrənməklə komanda genetik qüsurların lipid və ürək-damar profillərinə təsirini birbaşa qiymətləndirə bilər.

Daha sonra komanda, tapıntılarının klinik kohorta xas olmadığını təsdiqləmək üçün 336,728 nəzarətdən ibarət böyük bir populyasiyaya əsaslanan kohort olan UK Biobank-da araşdırmanı təkrarladı.

Nəhayət, yüksək yağlı yeməkdən sonra bədənin yağları necə emal etdiyini görmək üçün ciddi nəzarət edilən klinik təcrübə apardılar.Yüksək yağlı yeməkdən sonra postprandial lipidlər. Kredit: Təbiət Təbabəti (2025). DOI: 10.1038/s41591-025-03976-1

Onlar MC4R çatışmazlığı olan 11 nəfəri eyni yaşda, cinsdə, BMI və metabolik profildə diqqətlə uyğunlaşdırılmış 15 könüllü ilə müqayisə etdilər. Yağ metabolizmasını qiymətləndirmək üçün onlar yağ turşusu markerlərini və trigliseridlərlə zəngin lipoproteinləri izlədilər.

Onların tapıntıları MC4R çatışmazlığı olan insanların digər obez şəxslər və əhali nəzarəti ilə müqayisədə metabolik cəhətdən sağlam profilə malik olduğunu ortaya qoydu. Onlar əhəmiyyətli dərəcədə daha yaxşı lipid profilləri, qan təzyiqi səviyyələri nümayiş etdirdilər və ciddi piylənmələrinə baxmayaraq, ürək xəstəliyi riskini azaltdılar.

Tədqiqatçılar qeyd edirlər ki, tədqiqat MC4R yollarını ürək-damar müalicəsi üçün yeni mümkün hədəf kimi müəyyən edir. MC4R çatışmazlığının lipid metabolizmasına qoruyucu təsirlərini təqlid edən dərmanlar daha geniş populyasiyalarda ürək-damar riskini azaltmağa kömək edə bilər və çəki itkisindən asılı olmayaraq faydalar təklif edə bilər.

Müəllifimiz Sanjukta Mondal tərəfindən sizin üçün yazılmış , Sadie Harley tərəfindən redaktə edilmiş və Robert Eqan tərəfindən yoxlanılmış və nəzərdən keçirilmiş bu məqalə diqqətli insan əməyinin nəticəsidir. Müstəqil elmi jurnalistikanı yaşatmaq üçün sizin kimi oxuculara güvənirik. Bu hesabat sizin üçün əhəmiyyət kəsb edirsə, lütfən, ianə (xüsusilə aylıq) nəzərdən keçirin. Siz təşəkkür olaraq reklamsız hesab əldə edəcəksiniz .

Daha çox məlumat: Stefanie Zorn et al, MC4R çatışmazlığı səbəbindən piylənmə xolesterol, trigliseridlər və ürək-damar xəstəlikləri riskinin azalması ilə əlaqələndirilir, Nature Medicine (2025). DOI: 10.1038/s41591-025-03976-1

Jurnal məlumatı: Nature Medicine 

© 2025 Science X Network