Friedrich-Alexander University Erlangen-Nurnberg tərəfindən

Stephanie Baum tərəfindən redaktə edilib , Robert Egan tərəfindən nəzərdən keçirilib

 Redaktorların qeydləri

 GIST

Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin

Dinamik qaçış siçanda qorunur. Müəllif: Nature Communications (2026). DOI: 10.1038/s41467-026-68428-x

Erlangen-Nürnberq Fridrix-Aleksandr Universitetinin (FAU) tədqiqatçıları qadın beynini genetik xəstəliklərdən qoruyan bir mexanizm müəyyən ediblər. Qadın hüceyrələrində iki X xromosomundan biri erkən mərhələdə söndürülsə də, hüceyrələr bu xromosomdakı seçilmiş genləri yenidən aktivləşdirir. Bu, xəstəliyin daha zəif simptomlarına səbəb olur.

Qadın hüceyrələrində iki X xromosomu, kişi hüceyrələrində isə bir X xromosomu və bir Y xromosomu olur. Bədənin normal inkişaf edə bilməsi üçün, embrional inkişafın çox erkən mərhələsində qadınlarda iki X xromosomundan birini söndürür. Bu xromosom hüceyrədə qalır, lakin genlərinin əksəriyyəti söndürülür.

FAU Biokimya İnstitutundan Dr. Sven Falk izah edir: “Tədqiqatlar artıq bu mexanizmin bütün xromosoma təsir etmədiyini göstərmişdi. Tədqiqatımızla indi deaktivləşdirilmiş X xromosomunun embrional inkişafda daha sonra yenidən istifadəyə verildiyini göstərə bildik.”

Tədqiqat Nature Communications jurnalında dərc olunub . O, Mainz Universiteti Tibb Mərkəzi ilə birgə aparılıb.

Erkən beyin inkişafının bir komponenti

FAU-dan professor Dr. Marisa Karow və Dr. Sven Falkın və UMC Mainz-dən professor Susann Schweigerin rəhbərlik etdiyi komandalar insan beyninin inkişafı zamanı əvvəllər deaktiv edilmiş X xromosomundakı seçilmiş genlərin yenidən aktivləşdiyini aşkar etdilər.

Doktor Sven Falk izah edir ki, “Bu reaktivasiya bütün hüceyrələrdə eyni dərəcədə baş vermir, lakin müxtəlif hüceyrə qruplarında dəyişir. Bu, daha çox beyin hüceyrəsi inkişaf etdirən hüceyrələrdə daha tez-tez baş verir.”

İnsan hüceyrə modelləri ilə tədqiqat

Tədqiqatçılar bu mexanizmi insan hüceyrə modelləri ilə araşdırdılar və induksiya olunmuş pluripotent kök hüceyrələr adlanan sistemdən istifadə etdilər . Bunlar laboratoriyada erkən inkişaf mərhələsinə qaytarılan bədən hüceyrələridir. Daha sonra onlar müxtəlif növ beyin hüceyrələrinə çevrilə bilərlər.

Tədqiqatçılar bu kök hüceyrələri götürərək beyin orqanoidlərini yaratmaq üçün istifadə edirlər. Ölçüsü cəmi bir neçə millimetr olan bu toxuma strukturları laboratoriya şəraitində insan beyninin inkişafının erkən mərhələlərini təkrarlayır.

“Bu, bizə insanlarda və heyvanlarda fərqli prosesləri araşdırmağa imkan verir “, – deyə Dr. Falk bildirir.

Qadın beyin toxumasında xəstəliyin zəif əlamətləri

Tədqiqat qrupu bu reaktivasiyanın qadın beyin toxumasında xəstəlik əlamətlərinin şiddətinə hansı təsir göstərdiyini araşdırdı. Onlar nadir genetik pozğunluq olan Opitz G/BBB sindromunu təkrarlayan xəstəlik modeli kimi beyin orqanoidlərindən istifadə edirlər.

Onların araşdırmaları göstərdi ki, deaktivləşdirilmiş X xromosomundakı genlər yenidən aktivləşərsə, qadın beyin toxumasında xəstəlik əlamətləri daha az şiddətli olur. Bu yenidən aktivləşmə əlavə qoruma kimi çıxış edir.

Falk deyir: “Biz bu reaktivasiyanın ölçülə bilən bir fərq yaratdığını nümayiş etdirə bildik. Bu, qadın beynində xəstəlik əlamətlərinin azalmasına kömək edir.”

Ehtiyat olaraq bir X xromosomu

Nəticələr qadın xəstələrdə beynin bir sıra genetik inkişaf pozğunluqlarında daha az ağır simptomların olmasının potensial bioloji səbəbini göstərir. Kişilərdə yeganə X xromosomundakı qüsur hər hüceyrəyə təsir göstərsə də, qadınlarda hər iki X xromosomunun aktivliyi müxtəlif hüceyrələr arasında paylanır.

Bundan əlavə, deaktivləşdirilmiş X xromosomu bəzən beyin inkişafı zamanı yenidən aktivləşə bilər. Tədqiqatçılar bunu genetik ehtiyat adlandırırlar.

Falk deyir ki, “Bu ikinci X xromosomu yalnız mövcud deyil; o, həm də beyin inkişafı zamanı istifadə olunur”.

Tədqiqat ilk dəfə olaraq qadın beynindəki ikinci X xromosomunun xəstəlik simptomlarının şiddətini azaltmağa aktiv şəkildə töhfə verdiyini göstərir. Uzunmüddətli perspektivdə bu bilik genetik inkişaf pozğunluqlarının müalicəsi üçün yeni yanaşmaların hazırlanmasında faydalı ola bilər.

Nəşr detalları

M. Bertin və digərləri, X ilə əlaqəli genlərin dinamik allel istifadəsi beyin orqanoidlərində neyroinkişaf xəstəliyi fenotiplərini yaxşılaşdırır, Nature Communications (2026). DOI: 10.1038/s41467-026-68428-x

Jurnal məlumatları: Nature Communications 

Əsas tibbi anlayışlar

İnduksiya olunmuş Pluripotent Kök Hüceyrələr

Klinik kateqoriyalar

NevrologiyaKlinik genetikaFridrix-Aleksandr Universiteti Erlangen-Nürnberq tərəfindən təmin edilir