Geneseeq və Çin akademik xəstəxanaları şəbəkəsindən olan tədqiqatçılar hüceyrəsiz DNT-dən istifadə edərək geniş spektrli xərçəngləri yüksək dəqiqliklə aşkarlaya bilən qan testini təsdiqləyiblər. Çox xərçəngli erkən aşkarlama (MCED) testi müstəqil qiymətləndirmə kohortunda 87,4% həssaslıq və 97,8% spesifiklik ilə xərçəngi müəyyən etdi və zamanın 83% ətrafında mənşə toxumasını düzgün proqnozlaşdırdı.

Erkən aşkarlama xərçəngə qulluqda kritik problem olaraq qalır. Mövcud skrininq vasitələri, xüsusilə müəyyən edilmiş skrininq protokolları olmayan xərçənglərdə gec diaqnozlara və pis nəticələrə kömək edir.

Qan dövranında dolaşan, şişlər tərəfindən tökülən hüceyrəsiz DNT (cfDNA) qeyri-invaziv aşkarlama üçün perspektivli bir hədəf kimi ortaya çıxdı. Erkən mərhələdə və daha az rast gəlinən xərçənglər üçün həssaslıq aşağı olaraq qalır, lakin testlərin qeyri-invaziv təbiəti onları təkmilləşdirmə üçün cəlbedici sahəyə çevirir.

Təbiət Təbabətində nəşr olunan “Çoxölçülü hüceyrəsiz DNT fraqmentomikası ilə çoxlu xərçəng növlərinin erkən aşkarlanması” adlı araşdırmada tədqiqatçılar cfDNA parçalanma nümunələri üzrə öyrədilmiş maşın öyrənmə modellərindən istifadə edərək xərçəng siqnallarını aşkar etmək və mənşəli toxumanı proqnozlaşdırmaq üçün bütün genom ardıcıllığına əsaslanan qan testi hazırladılar.

Retrospektiv model təlimi 3,076 xərçəng xəstəsi və 3,477 xərçəng olmayan nəzarətdən alınan məlumatlardan istifadə etdi. Qiymətləndirməyə 1,746 iştirakçıdan ibarət daxili kohort və 1,465 iştirakçıdan ibarət müstəqil kohort cəlb edilib. Davam edən perspektiv təhlil iki Çin tibb mərkəzində 3,724 asemptomatik insanı qeyd etdi.

Tədqiqatçılar aşağı əhatəli tam genom ardıcıllığından istifadə edərək plazmadan əldə edilən hüceyrəsiz DNT-ni təhlil etdilər.

Nümunələr, məlumat analitikləri və klinik qrupların klinik nəticələrə və molekulyar nəticələrə ayrı-ayrılıqda kor olduğu ikiqat kor protokol əsasında işlənmişdir. Ardıcıllıq məlumatları iki nəzarət edilən maşın öyrənmə təsnifatına daxil edildi: biri xərçəng siqnalının mövcudluğunu müəyyən etmək üçün öyrədilib, digəri isə mənşə toxumasını çıxarmaq üçün.

Hər iki model cfDNA fraqmentinin ölçüsü, nüsxə sayının dəyişməsi, nukleosomların yerləşdirilməsi və nəticələnən metilasiya profilləri daxil olmaqla çoxölçülü fraqmentomik xüsusiyyətlərə əsaslanırdı.

Bioinformatika boru kəmərləri bütün mərhələlərdə standartlaşdırıldı. Model təlimi və kalibrləmə, performans sürüşməsinin qarşısını almaq üçün sabit alqoritmdən istifadə edərək, təsdiqləmə başlamazdan əvvəl baş verdi. Bütün ardıcıllıq və analiz mərhələləri kohort və ya xəstəlik statusundan asılı olmayaraq eyni laboratoriya prosedurlarından istifadə edilməklə aparılmışdır.

Müstəqil qiymətləndirmə kohortunda test 87,4% həssaslığa və 97,8% spesifikliyə nail oldu. Erkən mərhələdəki xərçənglər üçün həssaslıq I mərhələ üçün 79,3% və II mərhələ üçün 86,9% təşkil etmişdir. Həssaslıq qaraciyər və öd yolları xərçənglərində 100%-ə, ağciyərlərdə 94,5%-ə, yumurtalıqlarda 90,5%-ə, kolorektal xərçənglərdə 82,3%-ə çatmışdır. Mədəaltı vəzi xərçənginə qarşı həssaslıq 76,9%, o cümlədən I mərhələ üçün 58,3% təşkil edib.

Eyni kohortda mənşəli toxuma proqnozu ən yüksək səviyyəli proqnoza əsaslanan hallarda 83,5% və ən çox ehtimal olunan iki proqnoz nəzərə alındıqda 91,7% doğru idi.

3,724 asimptomatik şəxsdən ibarət perspektivli Jinling kohortunda bir il ərzində 43 xərçəng hadisəsi müəyyən edilmişdir. Test onların 53,5%-ni, spesifikliyi isə 98,1%-ni aşkar edib. Hədəflənmiş 13 xərçəng növü üçün həssaslıq 62,1% təşkil etmişdir. Müsbət proqnoz dəyəri 25%, mənfi proqnoz dəyəri isə 99,4% təşkil edib. Bu kohortda mənşəli toxuma dəqiqliyi ən yüksək səviyyəli proqnoz üçün 63,2% və ilk ikisini nəzərə aldıqda 89,5% təşkil etmişdir.

Test nəticəsində aşkar edilən xərçənglərin təxminən yarısı standart skrininq və ya fiziki müayinə ilə müəyyən edilməmişdir. Qaraciyər, yumurtalıq və mədəaltı vəzi kimi xəstəliyin gec mərhələlərində aşkar edilən xərçənglər üçün yüksək həssaslıq son dərəcə cəlbedicidir və toxuma mənşəyinin proqnozlaşdırılması erkən müalicə üçün əlavə klinik əhəmiyyət kəsb edir.

Tədqiqatçılar belə nəticəyə gəlirlər ki, təsdiqləmə tapıntıları “… MCED testinin xərçəngin erkən aşkarlanmasını yaxşılaşdırmaq və klinik qərarların qəbulunu dəstəkləmək üçün güclü potensiala malik olduğunu göstərir”.

Daha çox məlumat: Hua Bao et al, Çoxölçülü hüceyrəsiz DNT fraqmentomikasından istifadə edərək çoxsaylı xərçəng növlərinin erkən aşkarlanması, Təbiət Təbabəti (2025). DOI: 10.1038/s41591-025-03735-2

Jurnal məlumatı: Nature Medicine 

© 2025 Science X Network