UCLA Health araşdırmasına görə, yetkinlikdən əvvəl və sonra beyin əlaqəsindəki dəyişikliklər nadir genetik pozğunluğu olan bəzi uşaqların niyə autizm və ya şizofreniya inkişaf riskinin daha yüksək olduğunu izah edə bilər.

Autizm və şizofreniya kimi inkişaf psixiatrik pozğunluqlar beynin funksional əlaqəsində dəyişikliklərlə əlaqələndirilir . Lakin bu şərtlərin mürəkkəbliyi əsas bioloji səbəbləri anlamaqda çətinlik yaradır. Genetik olaraq müəyyən edilmiş beyin pozğunluqlarını tədqiq edərək , UCLA Health-in tədqiqatçıları və əməkdaşları mümkün mexanizmlərə işıq saldılar.

UCLA araşdırması, autizm və şizofreniya kimi nöropsikiyatrik vəziyyətlərin daha yüksək riski ilə əlaqəli olan 22-ci xromosomda DNT-nin olmaması nəticəsində yaranan xromosom 22q11.2 delesiya sindromu adlanan xüsusi bir genetik vəziyyəti araşdırdı. Lakin bu assosiasiyanın əsas bioloji əsasları yaxşı başa düşülməmişdir.

“Science Advances ” jurnalında dərc olunan araşdırmada tədqiqatçılar genetik mutasiya və nöropsikiyatrik vəziyyətlərin inkişafı arasında əlaqəni idarə edən potensial mexanizmləri araşdırmaq üçün həm siçanlarda , həm də insanlarda funksional beyin təsvirindən istifadə ediblər .

Funksional beyin görüntüləməsi, həm insanlarda, həm də genetik cəhətdən dəyişdirilmiş siçanlarda, xüsusən də sosial bacarıqlar və autizmlə əlaqəli beyin bölgələrində, yetkinlikdən sonra zəif əlaqəyə keçməzdən əvvəl, yetkinlik yaşına çatmamışdan əvvəl hiper bağlı olduğunu göstərdi .

UCLA Sağlamlıq Semel İnstitutunun və UCLA Beyin Tədqiqat İnstitutunun professoru, həm-böyük müəllif Carrie Bearden, sinaps səviyyəsindəki dəyişikliklərin əlaqənin qəfil dəyişməsini və sosial davranışa əlaqəli təsirləri izah etdiyini söylədi.

“MRT-də müşahidə edilən funksional əlaqə fərqləri adətən psixiatrik pozğunluqlarda müşahidə olunur, lakin bunun səbəbini yaxşı başa düşə bilmirik. Bu fenomeni növlər arasında öyrənmək həqiqətən dəyərli idi” dedi Bearden.

Bearden və İtaliya Texnologiya İnstitutundakı həmkarları 22q11.2 xromosomunun silinməsi sindromunu təqlid etmək üçün genetik cəhətdən dəyişdirilmiş siçanlardan istifadə edərək, gənc siçanlarda daha çox dendritik tikanların sıxlığını tapdılar – beyin hüceyrələrində sinapslar vasitəsilə digər neyronlarla əlaqə saxlamaq üçün istifadə edilən kiçik çıxıntılar – vəhşi uşaqlıq dövründə.

Siçanlar yetkinlik ekvivalentinə çatdıqdan sonra dendritik tikanların sayı vəhşi tipli siçanlarla müqayisədə kəskin şəkildə azalıb.

Sinapsın tənzimlənməsində iştirak edən protein GSK3-beta əlaqə dəyişikliklərində rol oynaya bilər. Bearden və onun əməkdaşları siçanlarda beyin fəaliyyətini və dendritik onurğa sıxlığını müvəqqəti bərpa etməyə çalışan GSK3-beta-nı inhibə etmək üçün bir dərman istifadə etdilər, ehtimal ki, dendritik tikanların çıxarılmasını tənzimlədilər.

Vəziyyəti olan insanların beyin görüntüləməsi, əlaqə dəyişikliklərindən təsirlənən beyin bölgələrinin GSK3-beta ilə əlaqəli genləri zənginləşdirdiyini də tapdı. Bundan əlavə, beyin əlaqəsi dəyişiklikləri insanlarda sosial davranışla əlaqəli idi və bu, dəyişdirilmiş naqillərin autizm xüsusiyyətlərinə kömək etdiyini göstərir.

Bu tapıntılar, Bearden, sinaptik disfunksiyanın beyin fəaliyyətindəki dəyişiklikləri idarə etdiyini və 22q11.2 xromosomunun silinməsi sindromunun səbəb olduğu simptomların qarşısını almaq və ya azaltmaq üçün hədəf ola biləcəyini söylədi .

“Bu tapıntılar inkişaf zamanı sinapsların həddindən artıq otlanmasının gördüyümüz davranış problemlərinə kömək edə biləcəyini güclü şəkildə göstərir” dedi Bearden.

Daha çox məlumat: Filomena Grazia Alvino və digərləri, 22q11.2 silmə sindromunda sinaptikdən asılı inkişaf pozğunluğu, Science Advances (2025). DOI: 10.1126/sciadv.adq2807

Jurnal məlumatı: Science Advances Los Angeles, Kaliforniya Universiteti tərəfindən təmin edilmişdir