Psixi sağlamlıq tədqiqatlarının kompleks mənzərəsində yeni bir baxış şizofreniya riskinə təsir etmək üçün genlərin və ətraf mühitin necə birləşdiyinə dair tənqidi bir araşdırma təklif edir. İsveçin Stokholm şəhərindəki Karolinska İnstitutundan tədqiqatçılar Natassia Robinson və Sarah E. Bergen tərəfindən Genomik Psixiatriyada nəşr olunan bu analiz genetika və epidemiologiyanın tapıntılarını bir araya gətirir.

Əhalinin təxminən 1%-ni əhatə edən ağır psixiatrik xəstəlik olan şizofreniyanın həm genetik, həm də ekoloji köklərə malik olduğu çoxdan məlumdur. Son illərdə geniş miqyaslı genom-geniş assosiasiya tədqiqatları (GWAS) sayəsində pozğunluğun genetik arxitekturasını başa düşməkdə güclü artım müşahidə edilmişdir. Eyni zamanda, epidemioloji tədqiqatlar sirr istifadəsindən tutmuş şəhər tərbiyəsinə qədər çoxsaylı ekoloji risk faktorlarını müəyyən etmişdir.

Baş müəllif Dr. Natassia Robinson izah edir: “Biz şizofreniya tədqiqatında maraqlı mərhələyə qədəm qoyuruq”. “Həm genetik, həm də ekoloji risk faktorları haqqında kifayət qədər məlumatımız olsa da, problem bu amillərin zəifliyi artırmaq və ya davamlılığı təmin etmək üçün qarşılıqlı əlaqədə olub-olmadığını və necə qarşılıqlı əlaqədə olduğunu anlamaqdan ibarətdir.”

İcmal bu sahədə bir sıra əsas inkişafları və problemləri vurğulayır:

1. Şizofreniya üçün poligenik risk skorları (PRS) statistik cəhətdən əhəmiyyətli olsa da, özlüyündə hələ də məhdud proqnozlaşdırıcı gücə malikdir.

2. Uşaqlıqdakı çətinliklər və sirr istifadəsi kimi ekoloji risk faktorları ümumidir, lakin məruz qalmış şəxslərin yalnız kiçik bir hissəsində şizofreniya inkişaf edir.

3. Gen-mühit qarşılıqlı təsirlərini araşdıran tədqiqatlar qarışıq nəticələr verdi, bəziləri həqiqi qarşılıqlı təsirlərdən daha çox əlavə təsirlər təklif etdi.

4. Yeni metodoloji yanaşmalar, o cümlədən iki mərhələli dizaynlar və yol səviyyəli təhlillər gələcək tədqiqatlar üçün perspektivli yollar təklif edir.

5. Bu sahə daha müxtəlif tədqiqat populyasiyalarına ehtiyacla mübarizə aparır, çünki bu günə qədər aparılan əksər genetik tədqiqatlar Avropa əcdad qruplarına yönəlmişdir.

Həmmüəllif Dr. Sarah E. Bergen qeyd edir: “Ən maraqlı tapıntılardan biri genetik risk və ətraf mühitə məruz qalmaların tez-tez şizofreniya riskinə müstəqil şəkildə töhfə verməsidir”. “Bu, genlərin və ətraf mühitin birlikdə necə işlədiyinə dair bəzi fərziyyələrimizə qarşı çıxır və bunun qarşısının alınması və müdaxilə strategiyaları üçün mühüm təsirləri var.”

Müəlliflər genetik məlumatları həyat boyu ətraf mühitə məruz qalmalar haqqında ətraflı məlumatla birləşdirən böyük, yaxşı xarakterizə edilmiş kohortların əhəmiyyətini vurğulayırlar . Onlar həmçinin şizofreniya riskinin tam mürəkkəbliyini ələ keçirmək üçün ailənin genetik risk skorları və ifşa miqyaslı yanaşmalar kimi yeni yaranan vasitələrin potensialını vurğulayırlar.

Bu hərtərəfli araşdırma psixiatrik genetikada həlledici bir zamanda gəlir. Genetik tədqiqatlar üçün nümunə ölçüləri artmaqda davam etdikcə və yeni analitik üsullar ortaya çıxdıqca, tədqiqatçılar şizofreniya kimi mürəkkəb xəstəliklərdə təbiət və tərbiyənin qarşılıqlı əlaqəsi ilə bağlı çoxdankı sualı getdikcə daha çox həll edə bilirlər.

“Gen-mühit qarşılıqlı təsirini başa düşmək profilaktika və müalicəyə daha fərdi yanaşmalara gətirib çıxara bilər ki, bu da bizə xüsusi ekoloji risklərə ən həssas olanları müəyyən etməyə və müvafiq olaraq müdaxilələri uyğunlaşdırmağa imkan verir.” Dr. Robinson vurğulayır.

Bu nöqteyi-nəzərdən bu tədqiqatın bir çoxu şizofreniya ilə genetik risk faktorlarını paylaşan digər psixiatrik xəstəliklər üçün daha geniş təsirlərinə də toxunur. Şizofreniyada gen-mühit qarşılıqlı əlaqəsi haqqında anlayışımız artdıqca, bu, əlaqəli şərtlərin etiologiyası haqqında dəyərli fikirlər təklif edə bilər.

Daha çox məlumat: Şizofreniyaya genetik və ətraf mühitin töhfələrinin kəsişməsi üçün son tapıntılar və gələcək istiqamətlər, Genomik Psixiatriya (2024). DOI: 10.61373/gp024v.0055 . gp.genomicpress.com/wp-content … nson-Bergen-2024.pdfGenomic Press tərəfindən təmin edilmişdir