London Universitet Kolleci (UCL) və Roche alimlərinin apardığı araşdırmalara görə, smartfon proqramı vasitəsilə həyata keçirilən bir sıra rəqəmsal testlər Huntinqton xəstəliyində xəstəliyin gedişatının aşkarlanmasını gücləndirə və klinik sınaqların effektivliyini artıra bilər.

Brain jurnalında dərc edilən araşdırma , Huntinqton xəstəliyi olan insanlarda motor simptomlarının inkişafını ölçmək üçün nəzərdə tutulmuş rəqəmsal testlərin xəstələrin funksiyalarında dəyişiklikləri izləmək üçün həssas və etibarlı bir üsul təmin edə biləcəyini vurğulayır.

İştirakçılar balansın qiymətləndirilməsi, barmaqların tıqqıltısı və qeyri-ixtiyari hərəkətlər daxil olmaqla beş sadə hərəkətə nəzarət testini tamamladıqdan sonra Huntinqton Xəstəliyi Rəqəmsal Motor Skoru (HDDMS) hesablanır. Daha aşağı HDDMS dəyəri daha yaxşı motor funksiyasını, yüksək HDDMS dəyəri isə daha pis motor funksiyasını göstərir.

Mütəmadi olaraq gündəlik həyatlarında testlər aparmaqla, HDDMS-dən istifadə edən həkimlər və tədqiqatçılar iştirakçıların xəstəliyin gedişatını izləyə bilərlər. Tədqiqatçılar ümid edirlər ki, HDDMS tədqiqatçılara simptomlardakı kiçik dəyişiklikləri belə aşkar etməyə imkan verməklə, yeni müalicələrin potensialını qiymətləndirməyi asanlaşdıraraq klinik sınaqlarda kömək edəcək.

O, həmçinin tədqiqatçılara daha az iştirakçı ilə xəstəlik dəyişikliklərini aşkarlamağa kömək edəcək, tədqiqat müddətlərini qısaldacaq və yeni Huntington xəstəliyinin müalicəsinin inkişafını potensial olaraq sürətləndirəcək.

Professor Ed Wild (UCL Huntington Xəstəlikləri Mərkəzi) dedi: “Bizim tapıntılarımız göstərir ki, HDDMS-nin klinik sınaqlara daxil edilməsi adi tədbirlərə nisbətən daha az iştirakçı və ya daha qısa müddətlə potensial müalicənin işlədiyinə dair daha aydın cavablar verməyə kömək edəcək.

“Bundan əlavə, HDDMS-nin insanların evlərində beş dəqiqəlik qiymətləndirmədə qiymətləndirilməsi onu rahat və potensial olaraq klinikada motor pozuntusu tədbirlərindən daha mənalı edir.”

Hantinqton xəstəliyi hərəkətə nəzarət, düşüncə və davranışın tədricən itirilməsinə səbəb olan dağıdıcı, irsi neyrodegenerativ vəziyyətdir. Hal-hazırda heç bir müalicə yoxdur və mövcud müalicələr əsasən xəstəliyin özünü yavaşlatmaq və ya dayandırmaq əvəzinə simptomları idarə etməyə yönəlmişdir. Perspektivli yeni müalicə üsulları klinik sınaqlardan keçirilir və bu HDDMS-nin effektivliyini və dəqiqliyini həmişəkindən daha vacib edir.

HDDMS və smartfon testlərinin hazırlanması

HDDMS dörd müşahidə və müdaxilə tədqiqatı zamanı 1048 nəfərdən toplanmış məlumatlardan istifadə etməklə UCL və Roche tədqiqatçıları tərəfindən hazırlanmışdır. Tədqiqatçılar xüsusi smartfon tətbiqi vasitəsilə təqdim edilən böyük rəqəmsal tapşırıqlar batareyasından xəstəliyin gedişatını ən yaxşı proqnozlaşdıran ölçmələri distillə edə bildilər və nəticədə HDDMS batareyası yarandı.

Seçilmiş testlərdən istifadə edərək, tədqiqatçılar HDDMS-nin motor funksiyasında real dəyişiklikləri aşkar etməkdə hazırda ən çox istifadə edilən klinik ölçü olan kompozit Birləşmiş Huntington Xəstəlikləri Qiymətləndirmə Şkalasından təxminən iki dəfə daha həssas olduğunu aşkar etdilər.

Professor Uayld əlavə etdi: ” Xəstəliyin gedişatını ölçmək üçün daha həssas alətlər Huntinqton xəstəliyi kimi nadir xəstəliklərdə xüsusilə dəyərlidir. Klinik sınaqlarda iştirak edə biləcək insanlar nə qədər az olarsa, sınaq yükünü və ölçüsünü minimuma endirmək bir o qədər vacib olar. HDDMS kimi həssas ölçmə vasitələri buna görə də Huntinqton xəstəliyinin elmi ictimaiyyətinin tədqiqatını asanlaşdıra bilər.”

Yeni tədqiqat nevroloji tədqiqatlarda rəqəmsal biomarkerlərin artan rolunu vurğulayır və xəstəliklərin monitorinqi və dərmanların hazırlanmasında texnologiyaya əsaslanan yeniliklər üçün potensialı vurğulayır.

HDDMS, Roche Diaqnostikası vasitəsilə Huntington xəstəliyi üzərində işləyən akademik və sənaye tərəfləri üçün mövcuddur.

Tədqiqat məhdudiyyətləri

Tədqiqatın bəzi məhdudiyyətləri var, o cümlədən bütün məlumatların xüsusi klinik sınaqlarda iştirak edən insanlardan toplanması . Buna görə də, HDDMS nə simptomlar başlamazdan əvvəl, nə də inkişaf etmiş HD olan insanlarda qiymətləndirilməmişdir.

Bundan əlavə, HDDMS dəyişikliklərə həssas olsa da, uzunmüddətli funksional azalmanı proqnozlaşdırmaq qabiliyyətini təsdiqləmək üçün daha çox araşdırma tələb olunur.

Daha çox məlumat: Louis-Solal Giboin et al, Huntington xəstəliyində irəliləmənin həssas aşkarlanması üçün rəqəmsal motor hesabı, Beyin (2025). DOI: 10.1093/brain/awaf127

Jurnal məlumatı: Brain London Universitet Kolleci tərəfindən təmin edilmişdir