Justin Jackson tərəfindən , Phys.org

Sadie Harley tərəfindən redaktə edilmiş , Robert Eqan tərəfindən nəzərdən keçirilmişdir

 Redaktorların qeydləriPangenomun sxemləri və assosiasiya analizləri. eQTL, ifadə QTL; pQTL; protein QTL; gCNV-lər, genomik CNV-lər. Kredit: Təbiət (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-09637-0

Université de Strasbourg və tərəfdaşları bildirirlər ki, tək nukleotidli polimorfizm analizlərinə struktur variantları və kiçik daxiletmə-delesiya mutasiyaları əlavə etməklə, Saccharomyces-də əlamətlərin irsiyyət təxminlərini 14,3% artırmış və daha geniş tək gen variantının genotip-fenotip əlaqələrini aşkar etmişlər.

Genom bir vaxtlar həyat formasının özü olmaq üçün lazım olan hər şey üçün tam təlimatları olan bir növ həyat planı hesab olunurdu. Populyasiyalar arasında genetik müxtəliflik bu sadə izahata müqavimət göstərir, çünki fərqli fenotip əlamətləri geniş genetik variasiyaya qarşı çıxır.

Müşahidə olunanlara daha yaxın olanda, genom, hətta “plan” əsasən eyni görünsə belə, aydın şəkildə yığılmış həyat üçün inqrediyentlərin siyahısı kimi təqdim etməyə başlayır.

Keçmiş genom miqyaslı əlamətlər assosiasiyası işi fərqlərin mənbəyi kimi kiçik variantlar üzərində cəmlənmişdir. Lakin kiçik variantlar kifayət deyil, çünki bir çox əlamətlər eyni anda birdən çox gendən və ya kəmiyyət xüsusiyyət lokusu (QTL) tərəfindən təsirlənə bilər.

Təbiətdə nəşr olunan “Genotipdən fenotipə yaxın telomere-telomere maya genomları ilə” adlı araşdırmada tədqiqatçılar genomları topladılar və sinifləri necə formalaşdırdığını tədqiq etmək üçün növ geniş struktur variantı atlası, gen əsaslı pangenom və qrafik pangenom qurdular.

Uzun müddət oxunan ardıcıllıq təbii Saccharomyces cerevisiae təcridlərindən telomerdən telomere yaxın genomlar yaratmaq üçün Oksford Nanopore texnologiyasından və hibrid montaj boru kəmərindən istifadə etdi. 1086 təbii təcrid, müxtəlif ekoloji və coğrafi mənşələri əhatə edən birləşmələr, bütün növlərin təbii variasiyası üçün demək olar ki, tam, istinad keyfiyyətli genomlar qurdular.

Struktur variantları subtelomerik bölgələrdə cəmləşərək 46 qaynar nöqtə meydana gətirdi, tək nukleotid polimorfizmləri (SNP) və indellər də bu bölgələrdə daha zəif siqnalla zənginləşməni göstərdi.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=8188791252&adk=1645945215&adf=308666314&pi=t.ma~as.8188791252&w=750&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1761196230&rafmt=1&armr=3&format=750×280&url=https%3A%2F%2Fphys.org%2Fnews%2F2025-10-variants-reshape-yeast-genotypephenotype.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&aieuf=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTQxLjAuNzM5MC41NSIsbnVsbCwwLG51bGwsIjY0IixbWyJHb29nbGUgQ2hyb21lIiwiMTQxLjAuNzM5MC41NSJdLFsiTm90P0FfQnJhbmQiLCI4LjAuMC4wIl0sWyJDaHJvbWl1bSIsIjE0MS4wLjczOTAuNTUiXV0sMF0.&abgtt=6&dt=1761196230523&bpp=1&bdt=186&idt=24&shv=r20251021&mjsv=m202510210101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3Df22668bce9793ae4%3AT%3D1735196613%3ART%3D1761196153%3AS%3DALNI_Mb4Xpwl1SO1AcvqroR6xccDm_sheQ&gpic=UID%3D00000f7c5320f40b%3AT%3D1735196613%3ART%3D1761196153%3AS%3DALNI_Mb1dz_DHiT2yDzXLMaB9CDkQl4XGg&eo_id_str=ID%3D1241933dda87baba%3AT%3D1750839581%3ART%3D1761196153%3AS%3DAA-AfjZwPuiSAour3k16ZA1JtXua&prev_fmts=0x0&nras=1&correlator=8328014370120&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=4&u_h=1080&u_w=1920&u_ah=1032&u_aw=1920&u_cd=24&u_sd=1&dmc=8&adx=448&ady=2188&biw=1905&bih=945&scr_x=0&scr_y=0&eid=31095352%2C31095375%2C42531706%2C95373975%2C95374042%2C95374288%2C95374626%2C95375703%2C95376001%2C31095372%2C95352051%2C95340252%2C95340254&oid=2&pvsid=5873161191064443&tmod=674931755&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1920%2C0%2C1920%2C1032%2C1920%2C945&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&plas=164x742_l%7C164x742_r&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=2&uci=a!2&btvi=1&fsb=1&dtd=152

Saylar təcridlər üzrə 262,629 lazımsız zəngdən 6,587 unikal struktur hadisəsinə çatdı, 27,3 Mb (translokasiyalar istisna olmaqla), siniflər 4,755 mövcudluq-yoxluq variasiyası, 1,207 surət nömrəsi dəyişikliyi, 231 inversiya və translokasiyadan ibarətdir.

Maya (Ty) elementlərinin transpozonları olaraq da bilinən sıçrayış genləri, Ty ardıcıllığı 39% mövcudluq hadisələrinin 50% -dən çoxunu, inversiyaların 20% -ni və nüsxə sayı variasiyalarının 9% -ni əhatə etməklə geniş şəkildə töhfə verdi.

Genom miqyaslı assosiasiyalar 3,717 əlaməti 4,564 QTL-yə birləşdirən 7,768 əhəmiyyətli əlaqə yaratdı, o cümlədən 3,471 SNP-li, 230 indel-led və 863 struktur-variant-led siqnalları. Struktur-variant QTL onların genom miqyasında tezliyinə nisbətən zənginləşdi və daha böyük pleiotropiya göstərdi, SNP-lə idarə olunan siqnallar üçün 1,45 və indel-led siqnalları üçün 1,34 ilə müqayisədə orta hesabla 2,82 əlamətə təsir etdi.

Bir qaynar nöqtə, 66 ifadə xüsusiyyəti və 30 böyümə əlaməti ilə əlaqəli rekombinasiyaya əsaslanan ALD2-ALD3 gen füzyonunu əhatə etdi və Pivə və Fransız süd izolatlarında zənginləşmə göstərdi. Effekt ölçüsü müqayisələri orta hesabla ən yüksək indel-led QTL, ardınca SNP və struktur-variant-rəhbərlik edən siqnallar yerləşdirdi.

Molekulyar və orqanizmin fenotipləri fərqli arxitekturaya malikdir. Molekulyar əlamətlər orta hesabla daha az, lakin daha güclü təsirli assosiasiyalara malikdir, böyümə əlamətləri isə daha kiçik təsirlərə malik əlamət başına daha çox assosiasiyaya malikdir. Struktur-variant QTL molekulyar siqnalların 18,6%-ni və böyümə siqnallarının 41,1%-ni təşkil edir ki, bu da bu verilənlər toplusunda orqanizmin fenotiplərinə daha böyük töhfə verdiyini göstərir.

Müəlliflər belə nəticəyə gəlirlər ki, hər bir lokusda daha çox əlamətə malik olan struktur variantları mürəkkəb fenotiplərə qeyri-mütənasib şəkildə töhfə verir və birləşmələri əhatə edən vahid atlas, gen əsaslı pangenom, qrafik pangenom və çoxqatlı fenotiplər digər eukaryotlarda inteqrativ genom miqyaslı tədqiqatlar üçün zəmin yaradır.

Müəllifimiz Justin Jackson tərəfindən sizin üçün yazılmış , Sadie Harley tərəfindən redaktə edilmiş və Robert Eqan tərəfindən yoxlanılmış və nəzərdən keçirilmiş bu məqalə diqqətli insan əməyinin nəticəsidir. Müstəqil elmi jurnalistikanı yaşatmaq üçün sizin kimi oxuculara güvənirik. Bu hesabat sizin üçün əhəmiyyət kəsb edirsə, lütfən, ianə (xüsusilə aylıq) nəzərdən keçirin. Siz təşəkkür olaraq reklamsız hesab əldə edəcəksiniz .

Daha çox məlumat: Victor Loegler et al, Telomere-to-telomere maya genomlarına yaxın 1,086 ilə genotipdən fenotipə, Təbiət (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-09637-0

Jurnal məlumatı: Təbiət 

© 2025 Science X Network