Tədqiqatçılar autizm spektrinin pozğunluğu, epilepsiya və inkişaf ləngiməsi kimi neyroinkişaf şərtlərinə töhfə verən genlərin müəyyən edilməsini sürətləndirən süni intellekt (AI) yanaşması hazırlayıblar.

Bu yeni güclü hesablama aləti neyroinkişaf pozğunluqlarının genetik mənzərəsini tam xarakterizə etməyə kömək edə bilər ki, bu da dəqiq molekulyar diaqnozun qoyulması, xəstəlik mexanizmlərinin aydınlaşdırılması və məqsədyönlü müalicələrin işlənib hazırlanması üçün açardır.

Tədqiqat The American Journal of Human Genetics jurnalında dərc olunub .

“Tədqiqatçılar neyroinkişaf pozğunluqları ilə əlaqəli müxtəlif genləri müəyyən etməkdə böyük addımlar atsalar da , bu şərtləri olan bir çox xəstələr hələ də genetik diaqnoz almırlar, bu da kəşf edilməyi gözləyən daha çox genlərin olduğunu göstərir” dedi birinci və həmmüəllif müəllif Dr. Texas Uşaq Xəstəxanasında Dan Duncan Nevroloji Tədqiqat İnstitutu.

Tipik olaraq, bir xəstəliklə əlaqəli yeni genləri kəşf etmək üçün tədqiqatçılar pozğunluqları olan bir çox fərdlərin genomlarını ardıcıllıqla sıralayır və onları pozğunluğu olmayan insanların genomları ilə müqayisə edirlər. “Biz tamamlayıcı bir yanaşma tətbiq etdik” dedi Dhindsa.

“Biz artıq neyroinkişaf xəstəlikləri ilə əlaqəli genlər arasında nümunələri tapmaq və bu pozğunluqlarda da iştirak edə biləcək əlavə genləri proqnozlaşdırmaq üçün süni intellektdən istifadə etdik.”

Tədqiqatçılar inkişaf etməkdə olan insan beyninin tək hüceyrə səviyyəsində ölçülən gen ifadəsində nümunələri axtardılar .

“Biz aşkar etdik ki, yalnız bu ifadə məlumatları əsasında hazırlanmış süni intellekt modelləri autizm spektri pozğunluğu , inkişaf ləngiməsi və epilepsiya ilə əlaqəli genləri dəqiq proqnozlaşdıra bilir . Lakin biz bu işi bir addım da irəli aparmaq istədik” dedi Dhindsa.

Modelləri daha da təkmilləşdirmək üçün komanda 300-dən çox digər bioloji xüsusiyyəti, o cümlədən genlərin mutasiyaya qarşı dözümsüzlüyünü, digər məlum xəstəliklərlə əlaqəli genlərlə qarşılıqlı əlaqədə olub-olmamasını və onların müxtəlif bioloji yollarda funksional rollarını öyrənib.

“Bu modellər olduqca yüksək proqnoz dəyərinə malikdir” dedi Dhindsa. “Ən yüksək səviyyəli genlər, irsiyyət üsulundan asılı olaraq iki və ya altı dəfəyə qədər idi, yüksək inamlı neyroinkişaf pozğunluğu riski genləri üçün tək gen dözümsüzlük göstəriciləri ilə müqayisədə daha çox zənginləşdirilmişdir. Bundan əlavə, bəzi yüksək səviyyəli genlərin ədəbiyyat tərəfindən dəstəklənmə ehtimalı aşağı səviyyəli genlərə nisbətən 45-500 dəfə çox idi.”

Dhindsa, “Biz bu modelləri sekvensləşdirmə tədqiqatları nəticəsində ortaya çıxmağa başlayan, lakin neyroinkişaf şəraitində iştirakına dair kifayət qədər statistik sübuta malik olmayan genləri təsdiq edə bilən analitik vasitələr kimi görürük” dedi.

“Ümid edirik ki, modellərimiz gen kəşfini və xəstə diaqnozlarını sürətləndirəcək və gələcək tədqiqatlar bu ehtimalı qiymətləndirəcək.”

Daha çox məlumat: Dominant və resessiv neyroinkişaf pozğunluğu ilə əlaqəli genlərin genom miqyasında proqnozu, Amerika İnsan Genetikası Jurnalı (2025). DOI: 10.1016/j.ajhg.2025.02.001 . www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(25)00048-5

Jurnal məlumatı: American Journal of Human Genetics Baylor Tibb Kolleci tərəfindən təmin edilmişdir