Weizmann Elm İnstitutu tərəfindən

Gaby Clark tərəfindən redaktə edilmişdir , Andrew Zinin tərəfindən nəzərdən keçirilmişdir

 Redaktorların qeydləriEtnik mənsubiyyətlər üzrə klinik və multi-omik məlumatların dəyişməsi. Kredit: Təbiət Təbabəti (2025). DOI: 10.1038/s41591-025-03790-9

Əhəmiyyətli bir görüşdən əvvəl və ya böyük bir qərar qəbul edilməli olduqda, ən yaxşı fəaliyyət istiqamətinə qərar verməzdən əvvəl tez-tez zehni olaraq müxtəlif ssenarilərdən keçirik. Ancaq söhbət sağlamlığımıza gəldikdə – istər bir xəstəliyin müalicəsini seçmək, istərsə də pəhriz rejimi seçmək – hər seçimin bədənimizə necə təsir edəcəyini və bunun şəxsən bizə uyğun olub-olmadığını təxmin etmək çox çətindir.

Bu yaxınlarda Weizmann Elm İnstitutunda professor Eran Seqalın laboratoriyasından olan tədqiqatçılar, xəstəliklərin inkişaf riskini aşkar etməyə, profilaktik müalicəyə başlamağa və hətta hansı müalicənin daha effektiv olacağını təxmin etmək üçün simulyasiyalar aparmağa imkan verən fərdiləşdirilmiş “rəqəmsal əkiz” yaratmaq üçün süni intellektdən istifadə ediblər. Təbiət Təbabətində təfərrüatları açıqlanan bu yeni inkişaf , təşəbbüsdə iştirak edən elm adamlarının bütün dünyadakı həmkarları ilə birlikdə 13.000-dən çox insandan geniş, dərin tibbi məlumat topladığı İnsan Fenotipi Layihəsi sayəsində mümkün olmuşdur.

1990-cı ildə İnsan Genomu Layihəsi hər birimizin kim olduğumuza dair fundamental sualı araşdırmaq üçün işə salınmazdan əvvəl elmə insan genlərinin yalnız bir hissəsi məlum idi. Layihə xüsusiyyətlərimizi formalaşdıran on minlərlə genin müəyyən edilməsinə gətirib çıxardı və çoxsaylı xəstəliklərin genetik əsaslarını üzə çıxardı.

Ancaq bu gün genlərin yalnız qismən bir mənzərəni təmin etdiyi aydındır. Bizi müəyyən edən xüsusiyyətlər və bizi təhdid edən xəstəliklərin çoxu ətraf mühit faktorları , bədənimizdə yaşayan mikroorqanizmlərin birliyi (mikrobiomumuz), qocalma prosesi və digər amillərlə bağlıdır .

Daha geniş mənzərə əldə etmək üçün Weizmannın Kompüter Elmləri və Tətbiqi Riyaziyyat Departamentindən Seqal 2018-ci ildə İnsan Fenotipi Layihəsinə start verdi. Bu layihə 25 il ərzində hər iki ildən bir geniş tibbi müayinədən və sınaqdan keçən minlərlə iştirakçını izləyir. Bu qiymətləndirmələr 17 müxtəlif bədən sistemini əhatə edir və bədən ölçüləri, qidalanma qeydləri, ultrasəslər, sümük mineral sıxlığı testləri, səs qeydləri, evdə yuxu testləri, iki həftəlik müddət ərzində davamlı qlükoza monitorinqi, gen ardıcıllığı, hüceyrə zülal analizi və mikrobiome analizi, vaginal və qlükoza nümunələri kimi geniş bir sıra testləri əhatə edir.

“2018-ci ildə İsraildə layihəni başlatdığımız zaman ilk hədəfimiz 10.000 iştirakçı idi” dedi Seqal. “O vaxtdan bəri, 30,000-dən çox insan qeydiyyatdan keçdi və biz ümid edirik ki, gələcəkdə 100,000-ə çatacağıq. Etnik, ətraf mühit və mədəni variasiyalar haqqında anlayışımızı dərinləşdirmək üçün biz Yaponiyada filial qurduq və hazırda İntellekt Xilas İncəsənət Universitetinin professoru Ericed Binliqiedi ilə əməkdaşlıq edərək Birləşmiş Ərəb Əmirliklərində başqa filialın yaradılmasını yekunlaşdırırıq.

“İştirakçılarımızın yaş diapazonunu da genişləndiririk. İlkin olaraq 40-70 yaş arasında olan insanları işə götürdük, lakin indi gənc və yaşlı insanlar da tədqiqata qoşulurlar. Bu tədqiqat nəinki geniş, həm də hazırda mövcud olan insan məlumatlarının ən dərin kolleksiyasını təmsil edən qabaqcıl məlumat bazasının yaradılmasına gətirib çıxardı.

“Biz bu resursun elmi ictimaiyyətlə paylaşılmasının vacibliyini dərk etdik və indi iştirakçıların məxfiliyini qoruyaraq, onu dünya üzrə tədqiqat qrupları üçün rəqəmsal olaraq əlçatan etdik. İnanırıq ki, tərtib etdiyimiz məlumat tibb sahəsinə dərindən təsir edəcək.”

Sizin bioloji yaşınız neçədir?

Müasir tibb əsasən testlərin aparılmasına və nəticələrin insanın yaşı və cinsinə görə orta diapazonlarla müqayisəsinə əsaslanır. Bununla belə, əsas sağlamlıq vəziyyəti və qocalma prosesi fərdlər arasında əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir.

Drs rəhbərlik etdiyi tədqiqat qrupu. Segalın laboratoriyasından Lee Reicher və Smadar Shilo 17 insan orqanizmi sistemində insanın həyatı boyu baş verən tipik fizioloji dəyişiklikləri öyrənən və gözlənilən qanunauyğunluqlardan kənarlaşmaları müəyyən etməyi öyrənən süni intellekt modeli hazırlayıb. Model səhiyyə üçün süni intellekt tədqiqatları üzrə ixtisaslaşmış Pheno.AI şirkəti tərəfindən hazırlanmış platformada qurulub.

“Model hər bədən sisteminə xallar təyin edir və bu dəyərləri iştirakçının xronoloji yaşı, cinsi və bədən kütləsi indeksi üçün gözlənilən dəyərlərlə müqayisə edir” deyə Seqal izah edir. “Bu proqnozlaşdırılan dəyərlərdən sapmaya əsaslanaraq, model iştirakçının bioloji yaşını müəyyən edir. Bədən sisteminin görünən yaşı nə qədər böyükdürsə, əlaqəli xəstəliklərin riski də bir o qədər çox olur.

“Məsələn, iştirakçıların qlükoza səviyyəsini izləyərək, biz illər ərzində kişilər və qadınlar üçün qan şəkərinin normativ artım sürətini müəyyən etdik. Bizim modelimiz bu modeldən hər hansı bir sapma aşkar edir və beləliklə, ənənəvi test üsulları ilə sağlam kimi təsnif edilən insanların 40%-də şəkərli diabetdən əvvəlki xəstələri uğurla müəyyən edir.”

Bioloji yaşın tədqiqi cinslər arasında əhəmiyyətli fərqlər aşkar etmişdir. Seqal qeyd edir: “Kişilərin bioloji yaşı ümumiyyətlə nisbətən xətti olaraq artsa da, biz qadınların həyatının beşinci onilliyində bioloji qocalmasında sürətlənmə müşahidə edirik”.

“Menopoz bir çox tibbi baxımdan mühüm hadisədir və görünür ki, bioloji yaş saatını sıfırlayır. Məsələn, biz tapdıq ki, sümük sıxlığının azalması xronoloji yaşla müqayisədə menopozun başlanğıcından keçən vaxtla daha güclü əlaqələndirilir. Bundan əlavə, ölçmələrimiz menopozun başlanğıcını vaxtında aşkarlamağa imkan verir ki, hormonal müalicə planına uyğun olaraq erkən təyin olunsun.”

İnsan Fenotipi Layihəsi, həmçinin döş xərçəngi, iltihablı bağırsaq xəstəliyi və endometrioz da daxil olmaqla bir çox tibbi vəziyyətin erkən diaqnozu üçün yeni yollar açdı. Çünki bu şərtlər xəstənin mikrobiomunun tərkibində dəyişiklik ilə xarakterizə olunur və bu dəyişiklik unikal və müəyyən edilə bilən “imza” kimi çıxış edir.

Yenə də İnsan Fenotipi Layihəsinin ən əhəmiyyətli vədi fərdi və ya dəqiq tibbi inkişaf etdirmək potensialındadır. Tədqiqatçılar buna layihənin hər bir iştirakçısından toplanan bütün məlumatları birləşdirərək həmin şəxsin rəqəmsal əkizini yaradacaq vahid kompüter modeli vasitəsilə nail olmağı hədəfləyirlər. Doktorant Qay Lutskerin rəhbərlik etdiyi layihədə hazırda işlənməkdə olan bu model, iştirakçının gələcəkdə hansı tibbi hadisələrlə qarşılaşa biləcəyini və onların qarşısını necə alacağını proqnozlaşdıracaq.

Modeli öyrətmək üçün alimlər ona hər bir iştirakçının tibbi qeydlərini öyrənməyə icazə verirlər və sonra ondan kiçik proqnozlar verməsini xahiş edirlər. Hər dəfə konkret bir məlumat saxlanılır və modelə mövcud məlumatlar əsasında onu proqnozlaşdırmaq tapşırılır. Bu təlim yanaşması tibbi hadisələri proqnozlaşdıra bilən generativ süni intellekt modelinin yaradılmasına kömək edir və gələcəkdə bir insanın gələcək sağlamlıq vəziyyətini illər öncədən təsvir edən bütün fərdiləşdirilmiş “sağlamlıq trayektoriyası”nın qurulması gözlənilir.

Tədqiqat qrupu artıq iştirakçıların qlükoza səviyyələrini təhlil edərək, onların gələcək qlükoza səviyyələrini deyil, həm də diabetdən əvvəl olan şəxslərin növbəti iki il ərzində diabetə tutulma riskinin ən yüksək olduğunu uğurla proqnozlaşdıran bir model hazırlayıb. Bu cür proqnozlar xəstəliyin qarşısını almağa və ya erkən mərhələdə gecikdirməyə kömək edir. Üstəlik, tədqiqatçılar artıq rəqəmsal əkizdən hansı pəhriz dəyişikliklərinin və ya dərmanların hər bir iştirakçı üçün daha faydalı olacağını yoxlamaq üçün istifadə edirlər.

Gələcəkdə modelin verilənlər bazası daxilindəki bütün məlumatları əhatə edəcəyi gözlənilir ki, bu da ona tibbi hadisələrin geniş spektrini proqnozlaşdırmağa və xəstələrə ən effektiv müalicəni tapmaq üçün tez-tez uzun sınaq-yanılma prosesindən xilas olmağa imkan verəcək.

“Bu nailiyyət ilk növbədə İnsan Fenotipi Layihəsi iştirakçılarının icması sayəsində mümkün olub. Bu, təbabəti inkişaf etdirməyə və onların sağlamlığının davamlı monitorinqinə sadiq olan fərdlərin xüsusi qrupudur. Biz toplanmış bütün məlumatları iştirakçıların barmaqlarının ucuna çatdıracaq və gələcəkdə onlara şəxsi “sağlamlıq trayektoriyası” təqdim edəcək bir proqram hazırlayırıq”, – Seqal əlavə edir.

“Biz inanılmaz dərəcədə sürətli dəyişikliklər dövründə yaşayırıq. Sağlamlıq və tibb sahələri qarşıdakı illərdə dramatik dəyişikliklərə məruz qalacaq və getdikcə süni intellektə əsaslanacaq.

“Bizim layihəmiz aparıcı qlobal məlumat və innovasiya mənbəyi olmağa hazırlaşır və bütün bunlar bizim iştirakçılarımıza təşəkkürlər. Bu fürsətdən istifadə edərək hər birinizə və hər birinizə səmimi təşəkkürümü bildirmək istəyirəm – sizin müstəsna əməkdaşlığınız tibbdə bu inqilabın arxasında duran əsl hərəkətverici qüvvədir.”

Daha çox məlumat: Lee Reicher et al, İnsan Fenotipi Layihəsində sağlamlıq-xəstəlik davamlılığının dərin fenotiplənməsi, Təbiət Təbabəti (2025). DOI: 10.1038/s41591-025-03790-9

Jurnal məlumatı: Nature Medicine Weizmann Elm İnstitutu tərəfindən təmin edilmişdir