Bristol Universiteti tərəfindən

Robert Egan tərəfindən redaktə edilmişdir

 Redaktorların qeydləriKredit: Pixabay/CC0 Public Domain

Uşaqların sürətlə qocalmasına səbəb olan nadir genetik xəstəlikdə yeni sıçrayış 100 yaşdan yuxarı olduqca uzun ömür sürən insanlarda tapılan “uzunömürlülük genləri”ndən istifadə edilərək kəşf edilib. Bristol Universiteti və IRCCS MultiMedica tərəfindən aparılan araşdırma, qocalma zamanı ürək və qan damarlarını sağlam saxlamağa kömək edən bu genlərin həyatı məhdudlaşdıran bu xəstəliyin vurduğu zərəri aradan qaldıra biləcəyini tapdı.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=7587637799&adk=173579997&adf=4198688998&pi=t.ma~as.7587637799&w=540&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1760613450&rafmt=1&armr=3&format=540×280&url=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2025-10-longevity-gene-supercentenarians-disease-rapid.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&aieuf=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTQxLjAuNzM5MC43OCIsbnVsbCwwLG51bGwsIjY0IixbWyJHb29nbGUgQ2hyb21lIiwiMTQxLjAuNzM5MC43OCJdLFsiTm90P0FfQnJhbmQiLCI4LjAuMC4wIl0sWyJDaHJvbWl1bSIsIjE0MS4wLjczOTAuNzgiXV0sMF0.&abgtt=6&dt=1760613445361&bpp=1&bdt=227&idt=108&shv=r20251014&mjsv=m202510130101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3Dbf32f6d1345076e5%3AT%3D1735905671%3ART%3D1760613391%3AS%3DALNI_MZkf89jy5OWC7eurAieiZICGZibxQ&gpic=UID%3D00000f9074cd1467%3AT%3D1735905671%3ART%3D1760613391%3AS%3DALNI_MbXA7UjcCbicksfQOQL3jad5e72cw&eo_id_str=ID%3D11f3f8901ed8a01f%3AT%3D1759147287%3ART%3D1760613391%3AS%3DAA-AfjaTZmixph3AhAi9NchqfV-P&prev_fmts=0x0%2C336x280&nras=1&correlator=4874370985309&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=864&u_w=1536&u_ah=816&u_aw=1536&u_cd=24&u_sd=1.25&dmc=8&adx=395&ady=1106&biw=1521&bih=730&scr_x=0&scr_y=0&eid=31084127%2C31095078%2C31095152%2C31095210%2C31095217%2C95373013%2C95374047%2C31095200%2C95344789%2C95374741&oid=2&psts=AOrYGskYRryFhNPkOjOURaRT3ut7fd6wS6HdKh7J4vuScZZfv3ohExN7-uLQcuCNQbnqVeWO30aRfQOWfRG44363LzQ3PBs-FuXq4A9hdii7A6vpvg&pvsid=6998943862960903&tmod=1166671385&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1536%2C0%2C1536%2C816%2C1536%2C730&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=2&uci=a!2&btvi=1&fsb=1&dtd=5263

Bu, Signal Transduction and Targeted Therapy jurnalında dərc edilmiş ilk araşdırmadır ki, uzunömürlü insanlardan alınan genin progeriya modelində ürəyin qocalmasını yavaşlatdığını göstərir. Hutchinson-Gilford progeria sindromu (HGPS) kimi də tanınan progeriya uşaqlarda “sürətli qocalmanın” nadir, ölümcül genetik vəziyyətidir.

HGPS , progerin adlı zəhərli zülalın istehsalına səbəb olan LMNA genindəki mutasiyadan qaynaqlanır . Təsirə məruz qalan insanların əksəriyyəti ürək problemləri səbəbindən yeniyetməlik yaşlarında ölür, baxmayaraq ki, bir neçəsi, progeriya ilə tanınan ən yaşlı şəxs olan Sammy Basso kimi daha uzun yaşamışdır. Təəssüf ki, keçən ilin sonunda Sammy 28 yaşında vəfat etdi.

Progerin hüceyrələrin nüvəsinin strukturunu – hüceyrənin “nəzarət mərkəzini” pozaraq, xüsusilə ürək və qan damarlarında erkən yaşlanma əlamətlərinə gətirib çıxararaq hüceyrələri zədələyir.

Hal-hazırda, ABŞ Qida və Dərman İdarəsi (FDA) tərəfindən təsdiqlənmiş yeganə müalicə progerinin yığılmasını azaltmağa kömək edən lonafarnib adlı bir dərmandır. Daha yeni bir klinik sınaq, kombinasiyanın daha yaxşı işlədiyini görmək üçün lonafrnib Progerinin adlı başqa bir dərmanla birlikdə sınaqdan keçirilir.

Bu araşdırmada Bristol Ürək İnstitutunun tədqiqatçıları, Dr. Yan Qiu və professor Paolo Madeddu, İtaliyadakı IRCCS MultiMedica-da professor Annibale Pucanın komandası ilə əməkdaşlıq edərək, supercentenarların genlərinin progeriyadan əziyyət çəkən uşaqları progerinin zərərli təsirlərindən qorumağa kömək edə biləcəyini araşdırmağa çalışdılar.

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=7099578867&adk=16758827&adf=1100001614&pi=t.ma~as.7099578867&w=540&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1760613450&rafmt=1&armr=3&format=540×280&url=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2025-10-longevity-gene-supercentenarians-disease-rapid.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&aieuf=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTQxLjAuNzM5MC43OCIsbnVsbCwwLG51bGwsIjY0IixbWyJHb29nbGUgQ2hyb21lIiwiMTQxLjAuNzM5MC43OCJdLFsiTm90P0FfQnJhbmQiLCI4LjAuMC4wIl0sWyJDaHJvbWl1bSIsIjE0MS4wLjczOTAuNzgiXV0sMF0.&abgtt=6&dt=1760613445362&bpp=1&bdt=228&idt=132&shv=r20251014&mjsv=m202510130101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3Dbf32f6d1345076e5%3AT%3D1735905671%3ART%3D1760613391%3AS%3DALNI_MZkf89jy5OWC7eurAieiZICGZibxQ&gpic=UID%3D00000f9074cd1467%3AT%3D1735905671%3ART%3D1760613391%3AS%3DALNI_MbXA7UjcCbicksfQOQL3jad5e72cw&eo_id_str=ID%3D11f3f8901ed8a01f%3AT%3D1759147287%3ART%3D1760613391%3AS%3DAA-AfjaTZmixph3AhAi9NchqfV-P&prev_fmts=0x0%2C336x280%2C540x280&nras=1&correlator=4874370985309&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=864&u_w=1536&u_ah=816&u_aw=1536&u_cd=24&u_sd=1.25&dmc=8&adx=395&ady=2243&biw=1521&bih=730&scr_x=0&scr_y=0&eid=31084127%2C31095078%2C31095152%2C31095210%2C31095217%2C95373013%2C95374047%2C31095200%2C95344789%2C95374741&oid=2&psts=AOrYGskYRryFhNPkOjOURaRT3ut7fd6wS6HdKh7J4vuScZZfv3ohExN7-uLQcuCNQbnqVeWO30aRfQOWfRG44363LzQ3PBs-FuXq4A9hdii7A6vpvg&pvsid=6998943862960903&tmod=1166671385&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1536%2C0%2C1536%2C816%2C1536%2C730&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=3&uci=a!3&btvi=2&fsb=1&dtd=5270

Komanda, LAV-BPIFB4 adlanan yüzilliklərdə tapılan “uzunömürlülük geninə” diqqət yetirdi. Əvvəlki araşdırmalar bu genin qocalma zamanı ürək və qan damarlarını sağlam saxlamağa kömək etdiyini göstərmişdi.

Progeriyaya sahib olmaq üçün genetik olaraq hazırlanmış heyvan siçan modellərindən istifadə edərək, tədqiqat qrupu xəstəliyi olan uşaqlarda görülən erkən ürək problemlərini göstərə bildi. Komanda uzunömürlülük geninin tək bir inyeksiyasının ürəyin işini yaxşılaşdırmağa kömək etdiyini, xüsusən də ürəyin necə rahatlaşdığını və qanla dolduğunu – diastolik funksiya adlanan tapdı.

Bu, fibroz adlanan ürək toxumasının zədələnməsini azaldır və ürəkdəki “yaşlı” hüceyrələrin sayını azaldır. Gen, həmçinin ürək toxumasını sağlam saxlamağa kömək edə biləcək yeni kiçik qan damarlarının böyüməsini artırdı .

Komanda daha sonra progeriya xəstələrinin insan hüceyrələrində uzunömürlülük geninin təsirini sınaqdan keçirib. Onların tapıntıları göstərdi ki, bu hüceyrələrə uzunömürlülük geninin əlavə edilməsi progerin səviyyəsini birbaşa dəyişmədən qocalma və fibroz əlamətlərini azaldır. Bu, genin hüceyrələri çıxarmaq əvəzinə, progerinin təsirindən qorumağa kömək etdiyini göstərir. Əsas odur ki, müalicə progerini aradan qaldırmağa çalışmır, əksinə orqanizmə onun toksik təsirlərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.

Bristol Universitetinin Bristol Ürək İnstitutunun fəxri elmi işçisi Dr. Yan Qiu dedi: “Tədqiqatımız həm heyvan, həm də hüceyrə modellərində progeriya ürək disfunksiyasına qarşı “super əsr uzunömürlülük geni”nin qoruyucu təsirini müəyyən etdi.

“Nəticələr progeriya üçün yeni bir müalicə növünə ümid verir; səhv zülalın qarşısını almaq əvəzinə sağlam qocalmanın təbii biologiyasına əsaslanır. Bu yanaşma, zamanla normal yaşa bağlı ürək xəstəliyi ilə də mübarizə aparmağa kömək edə bilər.

“Tədqiqatımız progeriya ilə mübarizədə yeni ümidlər gətirir və super yüzilliklərin genetikasının erkən və ya sürətlənmiş ürək qocalması üçün yeni müalicələrə səbəb ola biləcəyini göstərir ki, bu da hamımıza daha uzun, daha sağlam həyat sürməyə kömək edə bilər.”

IRCCS MultiMedica-nın Tədqiqat Qrupunun Rəhbəri və Salerno Universitetinin Tibb fakültəsinin dekanı professor Annibale Puca əlavə etdi: “Bu, uzunömürlülüklə əlaqəli genin progeriyanın səbəb olduğu ürək-damar zədələrinə qarşı çıxa biləcəyini göstərən ilk araşdırmadır.

“Nəticələr həm uzunmüddətli sağ qalmağı, həm də xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa qadir olan innovativ ürək-damar dərmanlarını təcili tələb edən bu nadir xəstəlik üçün yeni müalicə strategiyalarına yol açır. Gələcəyə nəzər salsaq, gen terapiyası vasitəsilə LAV-BPIFB4 geninin idarəsi yeni protein və ya RNT əsaslı çatdırılma üsulları ilə əvəz edilə və/yaxud tamamlana bilər.

“Hazırda biz bu eksperimental tapıntıları yeni bioloji dərmana çevirmək məqsədi ilə müxtəlif patoloji şəraitdə ürək-damar və immun sistemlərinin pisləşməsinə qarşı mübarizədə LAV-BPIFB4 potensialını araşdırmaq üçün çoxsaylı tədqiqatlar aparırıq.”

Ətraflı məlumat: Yan Qiu və digərləri, İnsan BPIFB4 geninin uzunömürlülüklə əlaqəli bir variantı progeriya siçanlarında diastolik disfunksiyanın qarşısını alır, Siqnal ötürülməsi və Hədəf Terapiyası (2025). DOI: 10.1038/s41392-025-02416-3Bristol Universiteti tərəfindən təmin edilmişdir