Hospital del Mar Araşdırma İnstitutu tərəfindən

Gaby Clark tərəfindən redaktə edilmişdir , Andrew Zinin tərəfindən nəzərdən keçirilmişdir

 Redaktorların qeydləriBeyin təşkilatçılarında risk genlərinin ifadəsi. Kredit: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-61316-w

Autizm, bipolyar pozğunluq və ya depressiya kimi bəzi nöropsikiyatrik xəstəliklərin və bəzi neyrodegenerativ xəstəliklərin, Alzheimer və Parkinson xəstəliyinin mənşəyi döldə beyin formalaşmasının çox erkən mərhələlərində tapıla bilər. Yəni, Nature Communications -da dərc olunan Hospital del Mar Araşdırma İnstitutu və Yale Universitetinin araşdırmasına görə, əvvəllər tanınandan daha əvvəl .

İş “dölün inkişafının ən erkən mərhələlərində, xüsusən də beyin kök hüceyrələrində psixi xəstəliklərin mənşəyinin axtarışına ” yönəldilib, Dr. Gabriel Santpere, Miguel Servet tədqiqatçısı və Hospital del Mar Research Institute, Pompeu Universiteti ilə birgə bir qrup olan Neyrogenomics Tədqiqat Qrupunun Biotibbi İnformatika Tədqiqat Proqramının koordinatoru izah edir.

Bunun üçün onlar nöropsikiyatrik xəstəliklər, neyrodegenerativ patologiyalar və kortikal malformasiyalarla əlaqəli 3000-ə yaxın genin siyahısından istifadə etdilər və onların dəyişməsinin beyin inkişafında iştirak edən hüceyrələrə təsirini simulyasiya etdilər. Nəticələr göstərir ki, bu genlərin çoxu beyni quran, neyronları və onların dəstəkləyici strukturlarını yaradan kök hüceyrələrdə dölün inkişafının ilkin mərhələlərində artıq funksionaldır.

Buna nail olmaq asan deyildi. Beyin inkişafının bu anını öyrənmək çox çətindir. Bu səbəbdən tədqiqatçılar insan və siçan beyinlərindən, eləcə də in vitro hüceyrə modellərindən çoxlu məlumatları birləşdirdilər.

Yale Universitetində Dr. Pasko Rakiçin laboratoriyasının köməkçi tədqiqatçısı və tədqiqatın həmrəhbəri Dr. Nicola Micalinin qeyd etdiyi kimi, “alimlər adətən böyüklərdəki psixi xəstəliklərin genlərini öyrənirlər, lakin bu işdə biz aşkar etdik ki, bu genlərin çoxu artıq dölün beyin formalaşmasının erkən mərhələlərində fəaliyyət göstərir və onların sonrakı inkişafı və psixi pozğunluqlara təsir göstərə bilər.”

Tədqiqat zamanı, beyin inkişafında iştirak edən hər bir hüceyrə növü üçün xüsusi tənzimləyici şəbəkələr, müxtəlif beyin xəstəlikləri ilə əlaqəli təhlil edilən genlərin aktivləşdirilməsi və ya deaktivləşdirilməsinin, onların müxtəlif mərhələlərində progenitor hüceyrələrə necə təsir etdiyini görmək üçün simulyasiya edilmişdir. Bu, onlara müxtəlif xəstəliklərə səbəb olan dəyişikliklərin yaranmasında hər bir genin əhəmiyyətini müşahidə etməyə imkan verdi. Siyahı mikrosefaliya və hidrosefaliyadan tutmuş autizm, depressiya, bipolyar pozğunluq , anoreksiya və ya şizofreniyaya qədər dəyişir və həmçinin Alzheimer və Parkinson xəstəlikləri də daxildir.

Bütün bu patologiyalarda sinir kök hüceyrələrinin funksional olduğu zaman beynin inkişafının ən erkən mərhələlərində iştirak edən genlər tapılır. Hospital del Mar Elmi Tədqiqat İnstitutunun tədqiqatçısı Xoel Mato-Blanko əlavə edir: “Biz beynin ola biləcəyi geniş spektrli xəstəlikləri əhatə edirik və bu şərtlərdə iştirak edən genlərin sinir kök hüceyrələrində necə davrandığına baxırıq”.

Eyni zamanda, o, işin “bu genlərin fəaliyyətinin ən uyğun olduğu müvəqqəti pəncərələri və hüceyrə tiplərini müəyyən edərək, bu genlərin funksiyasını nə vaxt və harada hədəf almalı olduğunuzu göstərir”.

Doktor Santpere deyir ki, bu məlumatlara sahib olmaq ” beyin qabığına təsir edən xəstəliklərin mənşəyini , yəni genetik dəyişikliklərin bu patologiyalara necə çevrildiyini anlamaq üçün faydalıdır”.

Bu mexanizmləri və hər bir genin hər bir xəstəlikdəki rolunu başa düşmək, gen terapiyası və fərdi müalicələr üçün imkanlar açaraq, onlara təsir edən məqsədyönlü müalicələrin inkişafına kömək edə bilər.

Daha çox məlumat: Xoel Mato-Blanco et al, İnsan sinir kök hüceyrələrində modelləşdirilmiş kortikal pozğunluqların erkən inkişaf mənşəyi, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-61316-w

Jurnal məlumatı: Nature Communications Hospital del Mar Araşdırma İnstitutu tərəfindən təmin edilmişdir