Poligen ballar (PGS) insanların spesifik psixi sağlamlıq şərtlərinə, şəxsiyyət xüsusiyyətlərinə və ya xəstəliklərinə genetik meylini qiymətləndirmək üçün istifadə olunan ölçülərdir. Son illərdə bu ölçülər tez-tez genlər və ətraf mühit amilləri arasındakı mürəkkəb əlaqələri araşdırmaq üçün istifadə olunur.

JJ Peters VA Tibb Mərkəzinin, Sinay dağındakı İcahn Tibb Məktəbinin və digər institutların tədqiqatçıları bu yaxınlarda neyropsikiyatrik poligenik skorların fərdlərin aid olduğu peşəkar kateqoriyaları proqnozlaşdıra biləcəyini müəyyən etməyə yönəlmiş bir araşdırma apardılar. Nature Human Behavior jurnalında dərc olunmuş onların tapıntıları bu balların insanların aid olduğu peşəkar kateqoriyanı zəif proqnozlaşdırdığını göstərir.

“Nöropsikiyatrik pozğunluqlar həm ümumi, həm də yüksək irsi xarakter daşıyır, lakin onlar ciddi şəkildə damğalanırlar” dedi məqalənin ilk müəllifi Georgios Voloudakis Medical Xpress-ə.

“Bu pozğunluqların inkişaf riskini artıran bəzi genetik variantların xüsusi kontekstlərdə potensial faydalar təklif edib-etməyəcəyini araşdırmaqdan ilham aldıq – bu ümumi variantların populyasiyalarda niyə qaldığını izah etməyə kömək edə biləcək bir “mübadilə”.”

Voloudakis və həmkarlarının son işlərinin əsas məqsədi genetik amillərin insanların fərdi xüsusiyyətlərini və sosial nəticələrini formalaşdıran mürəkkəb yolları araşdırmaq idi. Xüsusilə, onlar autizm spektri pozğunluğu (ASD) və ya şizofreniya kimi xüsusi nöropsikiyatrik pozğunluqlara meylliliyə işarə edən PGS ballarının xüsusi peşəkar kateqoriyalara (məsələn, “kompüter və riyaziyyat”, “incəsənət və dizayn və s.).

“Potensial üstünlüklərə baxmaqdan əlavə, biz həmçinin nöropsikiyatrik xüsusiyyətlərə daha yüksək genetik meyli olan şəxslərin qarşılaşa biləcəyi hər hansı çatışmazlıqları və ya maneələri araşdırmaq istədik” dedi Voloudakis.

“Məsələn, biz müəyyən etdik ki, diqqət çatışmazlığı/hiperaktivlik pozğunluğu (DEHB) ilə əlaqəli bəzi assosiasiyalara təhsil nailiyyətləri əhəmiyyətli dərəcədə vasitəçilik edir – karyera yollarının əsas sürücüsü. Bu o deməkdir ki, təhsildə sistemli meyllər daha yüksək genetik meylli şəxslərə qeyri-mütənasib şəkildə təsir edə bilər. DEHB üçün, heç vaxt faktiki diaqnoz almasalar da.”

Voloudakis və onun həmkarları xüsusi fərdləri daha çox müəyyən sahələrə yönəldə bilən mümkün sistem qərəzlərini daha yaxşı başa düşmək istədilər, eyni zamanda onlara digər karyeralara yaxınlaşmaq imkanını istisna etdilər, çünki bu, təhsil və peşəkar kontekstlərdə bərabərsizliklərin azaldılmasına yönəlmiş müdaxilələr barədə məlumat verə bilər. Bundan əlavə, tədqiqatçılar genetik meyllərin peşə nəticələrini nə dərəcədə proqnozlaşdıra biləcəyini araşdırmaq üçün yola çıxdılar.

“1990-cı ildə ilk preimplantasiya genetik diaqnozdan və 1997-ci ildə çəkilmiş “GATTACA” elmi-fantastik filmindən populyarlaşan anlayışlardan bəri cəmiyyət genetik profillərin karyera uğuru da daxil olmaqla həyat trayektoriyalarını əvvəlcədən müəyyən edə biləcəyi ideyası ilə mübarizə aparır” dedi Voloudakis. “Nöropsikiyatrik əlamətlər üçün genetik meylləri araşdıraraq, məqsədimiz spekulyasiyalardan kənara çıxmaq və bu təsirləri böyük, real dünya məlumat toplularında kəmiyyətləndirmək idi.”

Xüsusi psixiatrik xüsusiyyətlərə bir az daha yüksək meylin insanın peşəsi ilə uyğun olub olmadığını müəyyən etmək üçün tədqiqatçılar dünyanın ən böyük iki biobankının bir hissəsi kimi toplanmış məlumatları təhlil etdilər. Bunlardan biri ABŞ-da həyata keçirilən Million Veteran Proqramı (MVP), digəri isə Böyük Britaniyada toplanmış UK Biobank (UKBB) dir.

“MVP-də iştirakçılar sorğuda öz peşə(lər)ini bildirdilər (birdən çox kateqoriya seçə bilərdilər) və biz hər bir peşə kateqoriyasını ayrıca təhlil etdik” deyə Voloudakis izah etdi.

“Digər tərəfdən UKBB-də insanların əsas məşğuliyyəti müsahibə zamanı qeydə alınıb. Sonra biz bu bildirilən işləri hər iki tədqiqat üzrə ümumi kateqoriyalara uyğunlaşdırmaq üçün diqqətli iş gördük (məsələn, “incəsənət və dizayn”, “sağlamlıq xidməti” Qeyd edək ki, biz yalnız 30 yaşına çatmış və ya daha yuxarı olan şəxslərə öz işlərini bildirdikdə (məqbul bir karyera yolunu tutmaq üçün) baxdıq.”

Voloudakis və onun həmkarları keçmiş genetik tədqiqatlardan istifadə edərək, məlumatları MVP və ya UKBB layihələrinin bir hissəsi kimi toplanan 421.889 fərd üçün PGS-lər yaratdılar.

PGS-lərin hesablanması üçün mövcud üsullar, hazırda demək olar ki, yalnız Avropa əcdadından olan insanlar üçün mövcud olan geniş miqyaslı əvvəlki genetik tədqiqatlara əsaslandığından, tədqiqatçılar tədqiqatlarına yalnız Avropa mənşəli şəxsləri daxil etmək qərarına gəldilər, bunun üçün PGS etibarlı şəkildə qiymətləndirilə bilər.

“Növbəti addımımız genetikanı peşələrlə əlaqələndirmək idi” dedi Voloudakis. “Hər bir peşə kateqoriyası üçün (məsələn, “incəsənət və dizayn”) hər bir araşdırmada müəyyən bir psixiatrik xüsusiyyət üçün PGS-nin bu peşəyə üzvlüklə əlaqəli olub olmadığını yoxladıq. Başqa sözlə, bir az daha yüksək PGS-nin olub olmadığını müəyyən etməyə çalışdıq. spesifik bir psixiatrik pozğunluq üçün, orta hesabla, müəyyən bir sahədə olma ehtimalı daha yüksəkdir.”

Tədqiqatçılar logistik reqressiyalar kimi tanınan statistik modellərdən istifadə etməklə əldə etdikləri balları və insanların aid olduqları peşəkar kateqoriyaları təhlil edərək, eyni zamanda insanların karyera seçimlərinə təsir etdiyi bilinən yaş və cins kimi faktorları da nəzərə alıblar.

Qeyd edək ki, onlar eyni tapıntıların yalnız spesifik nöropsikiyatrik əlamətlər üçün genetik meyli olanlara aid olub-olmadığını görmək üçün nöropsikiyatrik pozğunluqlar diaqnozu qoyulmuş şəxsləri əlavə olaraq istisna etməklə təhlilləri təkrarladılar.

“Biz bu analizləri MVP və UKBB-də ayrı-ayrılıqda apardıq, nümunələrin uyğun olub-olmadığını görmək üçün” dedi Voloudakis. “Biz tapdıq ki, təsirlər kiçik olsa da, iki tədqiqat arasında əhəmiyyətli və olduqca oxşar idi. Sonra biz tapıntılarımızı gücləndirmək və bu kiçik təsirlərin ardıcıl olduğunu təsdiqləmək üçün hər iki qrupun nəticələrini birləşdirdik (meta-analiz etdik).”

Ümumilikdə, tədqiqatçıların təhlilləri göstərdi ki, nöropsikiyatrik PGS insanların peşəkar səylərinə əhəmiyyətli təsir göstərir, lakin bu təsir kiçikdir. Ümumiyyətlə, genetik ballarla izah edilən variasiya əksər peşələr üçün 1%-dən çox azdır.

“Bu təsirlər kiçik olsa belə, biz çox insanı tədqiq etdiyimiz üçün onları etibarlı şəkildə aşkar edə bildik” dedi Voloudakis. “Bu tapıntılar o demək deyil ki, biz kiminsə işini onların genetikasına əsaslanaraq proqnozlaşdıra bilərik. Əksinə, onlar qrup səviyyəsindəki incə tendensiyaları vurğulayırlar. Orta hesabla, müəyyən xüsusiyyətlərə görə daha yüksək PGS-ə malik olan insanların müəyyən işlərdə işləmək ehtimalı bir qədər yüksək ola bilər. “

Tədqiqatçılar insanların peşəkar nəticələrinə təsir edən “kiçik genetik siqnalların” həm təkrarlana bilən, həm də ardıcıl olduğunu aşkar ediblər. Buna baxmayaraq, onlar konkret fərdin karyera yolunun necə olacağını müəyyən etmək üçün kifayət qədər güclü deyillər, çünki digər amillər (məsələn, ətraf mühit, təhsil, maraqlar və imkanlar) insanların peşəsinin müəyyən edilməsində daha böyük rol oynayır.

“Əsas məqam ondan ibarətdir ki, biz bir neçə nöropsikiyatrik xüsusiyyətlər və peşəkar kateqoriyalar arasında statistik cəhətdən əhəmiyyətli assosiasiyalar görsək də, hər bir xüsusiyyətin poligenik hesabı (PGS) bir insanın müəyyən bir peşəyə girib-girməməsi ilə bağlı variasiyanın 0,4% -dən azını izah edir” dedi Voloudakis. “Başqa sözlə, bu karyera yerləşdirmələrində real, lakin zəif bir genetik siqnal var.”

Maraqlıdır ki, tədqiqatçılar həm yaş, həm də cinsin nöropsikiyatrik PGS-lərlə müqayisədə fərdlərin məşğul olacaqları peşələrin müəyyən edilməsində daha çox rol oynadığını aşkar ediblər. Peşədə müşahidə edilən variasiyanın təxminən 21%-ni yaş, 7%-ni isə cins təşkil edib.

“Bizim tapıntılarımız vurğulayır ki, demoqrafik və sosial faktorlar, peşə nəticələrinə gəldikdə, genetik meyldən çox üstündür” dedi Voloudakis.

“Nəhayət, onlar göstərirlər ki, nöropsikiyatrik PGS kiminsə karyera yolunu proqnozlaşdırmaq və ya müəyyən etmək üçün etibarlı bir vasitə kimi xidmət etmir və demək olar ki, olmayacaqdır. Ətraf mühit, sosial və şəxsi amillər fərdi nəticələrin formalaşmasında hər hansı bir faktordan daha böyük rol oynamağa davam edir. tək genetik ölçü”.

Bu yaxınlarda aparılan tədqiqatın nəticələri göstərir ki, müəyyən xüsusiyyətlərə genetik meyl peşə seçimləri ilə əlaqəli olsa da, bu assosiasiya insanların peşəkar kateqoriyalarını proqnozlaşdırmaq üçün PGS-dən istifadə etmək üçün çox zəifdir. Buna baxmayaraq, bu ballar insanların fərdi nəticələrini formalaşdıran, genetik, ətraf mühit və sistem amillərinin qarşılıqlı təsir göstərdiyi geniş sosial kontekstləri araşdıran tədqiqatlar üçün faydalı ola bilər.

“Biz indi neyropsikiyatrik xəstəliklərlə əlaqəli risk variantları kimi tanınan genetik variasiyaların sağlamlığın və davranışın müxtəlif aspektlərinə necə təsir göstərə biləcəyini araşdırmağa davam etməyi planlaşdırırıq – pleiotropiya kimi tanınan bir fenomen” dedi Voloudakis.

“Bu genetik varyasyonlar yalnız xüsusi psixiatrik vəziyyətlərə kömək edə bilməz, həm də idrak qabiliyyətləri, emosional tənzimləmə və digər əsas zehni funksiyalar kimi daha geniş sahələrə təsir göstərə bilər.”

Növbəti araşdırmalarında Voloudakis və onun həmkarları PGS ilə insanların həyatlarının, təcrübələrinin və bacarıqlarının xüsusi aspektləri arasında əlaqəni araşdırmağa davam etməyi planlaşdırırlar. Bu, onlara genetik və psixi sağlamlığı birləşdirən mürəkkəb bioloji mexanizmlərə yeni işıq salmağa kömək edə bilər.

“Bizim əsas məqsədimiz bu genetik faktorların psixi sağlamlıq və idrakı necə formalaşdırdığına dair daha dərin fikirlər əldə etmək üçün qabaqcıl məlumatların təhlili və modelləşdirmə üsullarını birləşdirən hesablama psixiatriya çərçivəsində bu biliklərdən istifadə etməkdir ” deyə Voloudakis əlavə etdi. “Bu yanaşma gələcəkdə daha dəqiq və fərdiləşdirilmiş müalicələrə yol açmağa kömək edə bilər.”

Daha çox məlumat: Georgios Voloudakis et al, Neyropsikiyatrik poligenik ballar peşəkar kateqoriyaların zəif proqnozlaşdırıcılarıdır, Təbiət İnsan Davranışı (2024). DOI: 10.1038/s41562-024-02074-5 .

Jurnal məlumatı: Nature Human Behavior 

© 2025 Science X Network