Elm adamları, APOE4 geninin iki nüsxəsinə sahib olan demək olar ki, bütün fərdlərin Alzheimer xəstəliyinin əlamətlərini inkişaf etdirəcəyini aşkar etdilər, bu da Alzheimerin fərqli bir genetik formasını təklif edir.

Sant Pau Tədqiqat İnstitutunun Nevroloji Xəstəliklər, Nevrologiya və Psixi Sağlamlıq üzrə Tədqiqat Sahəsindən apardıqları yeni bir araşdırmada, tədqiqatçılar APOE4 geninin iki nüsxəsinə sahib olan 65 yaşdan yuxarı şəxslərin 95%-dən çoxunun bioloji xüsusiyyətlərini göstərdiyini aşkar etdilər. Beyində Alzheimer patologiyası və ya serebrospinal maye və PET taramalarında bu xəstəliyin biomarkerləri. Onlar həmçinin aşkar ediblər ki, APOE4 homozigotları adlanan bu fərdlər APOE geninin digər variantlarına malik olanlara nisbətən xəstəliyi daha tez inkişaf etdirirlər.

Bu tapıntılar göstərir ki, APOE4 geninin iki nüsxəsinin olması Alzheimer xəstəliyinin yeni genetik formasını təmsil edə bilər.

“Bu məlumatlar xəstəliyin yenidən konseptuallaşdırılmasını və ya APOE4 geni üçün homozigot olmağın nə demək olduğunu əks etdirir. Bu gen 30 ildən çoxdur ki, tanınır və Alzheimer xəstəliyinin inkişaf riskinin daha yüksək olduğu bilinirdi. Amma indi biz bilirik ki, bu dublikat geni olan faktiki olaraq bütün fərdlər Alzheimer biologiyasını inkişaf etdirir. Bu vacibdir, çünki onlar əhalinin 2 və 3%-ni təşkil edir,” Sant Pau Tədqiqat İnstitutunun Nevrologiya Xidmətinin Yaddaş Birliyinin direktoru, aparıcı tədqiqatçı Dr. Juan Fortea izah etdi.

Tədqiqat Metodologiyası və Nəticələr

Tədqiqatlarında komanda, Alzheimer xəstəliyinin inkişaf riskini müəyyən etmək üçün APOE4 homozigotlarında klinik, patoloji və biomarker dəyişikliklərini qiymətləndirdi. Onlar 3297 beyin donorunun məlumatlarından, o cümlədən Milli Alzheimer Koordinasiya Mərkəzindən 273 APOE4 homozigotundan nümunələr və Alzheimer xəstəliyi olan beş böyük çoxmərkəzli biomarker kohortundan 519 APOE4 homozigot da daxil olmaqla 10.000-dən çox insanın klinik və biomarker məlumatlarından istifadə ediblər.

Onlar tapdılar ki, faktiki olaraq bütün APOE4 homozigotları Alzheimer patologiyasını göstərir və APOE3 geni olan şəxslərlə müqayisədə 55 yaşında xəstəliklə əlaqəli biomarkerlərin daha yüksək səviyyələrinə malikdir. 65 yaşında APOE4 homozigotlarının 95%-dən çoxu onurğa-beyin mayesində amiloidin anormal səviyyələrini göstərdi – Alzheimer xəstəliyinin əsas erkən patoloji xüsusiyyəti – və 75%-də müsbət amiloid skan edildi.

Bu nəticələr göstərir ki, APOE4 geninin genetik variantı təkcə Alzheimer xəstəliyi üçün risk faktoru deyil, həm də Alzheimer xəstəliyinin fərqli bir genetik formasını təmsil edə bilər.

Fortea əlavə edir: “Xəstəliyin bu yenidən konseptuallaşdırılması, bir neçə il əvvəl Alzheimerin genetik olaraq müəyyən edilmiş forması hesab olunmayan Daun sindromlu Sant Paudan təklif etdiyimizə bənzəyir”.

Klinik və Tədqiqatın Təsirləri

Bu tapıntılar bu xüsusi əhali üçün fərdi profilaktika strategiyalarının, klinik sınaqların və məqsədyönlü müalicə yanaşmalarının işlənib hazırlanmasında mühüm rol oynaya bilər. Sant Pau Tədqiqat İnstitutunun Demans Neyrobiologiya Qrupunun tədqiqatçısı Dr. Alberto Lleo qeyd edir ki, “məlumatlar açıq şəkildə göstərir ki, APOE4 geninin iki nüsxəsinə sahib olmaq nəinki riski artırır, həm də Alzheimer xəstəliyinin başlanğıcını təxmin edir. xüsusi profilaktik strategiyalara ehtiyac var”.

Bundan əlavə, bu tədqiqatda fəal iştirak edən və hazırda Barselona Superkompüter Mərkəzində APOE geninin molekulyar strukturunu araşdıran Dr.Víctor Montal əlavə edir ki, “tapıntılar profilaktik müdaxilələr üçün APOE4 homozigotlarının erkən yaşlardan monitorinqinin vacibliyini vurğulayır”.