Hər kəsin düzgün işləməsi üçün 8 saat yuxuya ehtiyacı yoxdur. Bəzi insanlar özlərini yaxşı istirahət hiss edə bilirlər və hətta 4 saatlıq yuxudan sonra belə yuxusuzluğun heç bir mənfi təsirini göstərmirlər ki, bu da çox güman ki, genetik mutasiyanın nəticəsidir.

Bu yaxınlarda edilən bir araşdırma, yuxu müddəti və dərinliyi tənzimləmək üçün kritik bir gen olan duzun səbəb olduğu kinaz 3 (hSIK3-N783Y) mutasiyasının bəzi insanların təbii qısa yuxulu (NSS) olmasının səbəbi ola biləcəyini bildirdi.

Bu araşdırmanın nəticələri Proceedings of the National Academy of Sciences jurnalında dərc olunub .

Yatarkən fiziki olaraq hərəkətsiz ola bilərik, amma bədənimiz boşluqdan uzaqdır. O, xidmət rejiminə keçir, hüceyrələri təmir edir, əsas hormonları doldurur və sinirin yenidən qurulmasını asanlaşdırır.

Nəticədə, yuxu çatışmazlığı həm fiziki, həm də idrak fəaliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə poza bilər. Zamanla xroniki yuxu itkisi hətta ürək xəstəliyi , diabet, insult, piylənmə və depressiya kimi ciddi sağlamlıq problemləri riskini artıra bilər . Buna görə də, tibbi baxımdan yaxşı fiziki və ruhi sağlamlığı qorumaq üçün ən azı 7-9 saat yatmaq tövsiyə olunur.

Təbii qısa yatanlar, gecədə cəmi 4-6 saat yuxu ilə yuxu məhrumiyyətinin bütün bu mənfi nəticələrini sovuşdurur və bundan artıq yatmaq bəzən onları daha da pisləşdirə bilər. Əvvəlki tədqiqatlar dörd gendə – DEC2, ADRB1, NPSR1 və GRM1-də insanlarda təbii qısa yuxu (NSS) xüsusiyyəti ilə əlaqəli beş mutasiya müəyyən etmişdir.

Həmçinin müəyyən edilmişdir ki, zülal kinazalarının hüceyrədaxili siqnal yolları – fosfat qruplarının ATP-dən digər zülallara ötürülməsini kataliz edən fermentlər – məsələn, duzla induksiya olunan kinaz 3 (Sik3) yuxu və oyaqlığın tənzimlənməsində əsas rol oynayır . Bununla belə, NSS xüsusiyyətlərini tənzimləməkdə onların roluna dair birbaşa sübutların olmaması var idi.

Onun rolunu daha yaxşı başa düşmək üçün tədqiqatçılar əvvəlcə təbii qısa yuxulu insanı, ömür boyu aktiv həyat tərzi keçirən 70 yaşlı sağlam bir könüllü seçdilər. Onun özünün bildirdiyi adi yuxu-oyanma nümunələri strukturlaşdırılmış müsahibə vasitəsilə əldə edilib və onun yuxu nümunələri bilək aktiqrafiyası ilə qeydə alınıb.

Müşahidə etdilər ki, könüllü gündə 3 saat yuxuya getdiyini bildirərkən, aktiqrafiya qeydləri gecə orta hesabla 6,3 saat yatdığını göstərir.

Komanda həmçinin tam ekzom ardıcıllığını həyata keçirmək və onun NSS xüsusiyyətinə səbəb ola biləcək genetik variantları müəyyən etmək üçün onun DNT nümunələrini toplayıb. Təhlil SIK3 protein kinazında N783Y nöqtə mutasiyasını göstərdi .

SIK3-N783Y mutasiyasının qısa yuxu xüsusiyyətinə səbəb olduğunu təsdiqləmək üçün alimlər siçan modelində eyni mutasiyanı yaradıblar və mutant siçanların digər siçanlarla müqayisədə 30 dəqiqə az yatdığını aşkar ediblər .

Hesablama təhlili göstərdi ki, nöqtə mutasiyası SIK3 zülalında əhəmiyyətli struktur dəyişikliklərinə səbəb olub, onun fosfat molekullarını digər zülallara köçürmə qabiliyyətini pozub və nəticədə yuxu müddəti azalıb.

Yuxu davranışlarının genetikasını başa düşmək, ümumi əhali arasında yuxu keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və yuxu məhrumiyyətinin təsirlərini azaltmaq üçün müalicə strategiyalarının hazırlanmasına kömək edə bilər. Tədqiqatçılar qeyd edirlər ki, tapıntılar SIK3-ün yuxu geni kimi təkamül yolu ilə qorunub saxlanmasını və onun yuxu pozğunluqları üçün terapevtik hədəf kimi potensialını vurğulayır.

Daha çox məlumat: Hongmin Chen və digərləri, SIK3-N783Y mutasiyası insanın təbii qısa yuxu xüsusiyyəti ilə əlaqələndirilir, Milli Elmlər Akademiyasının materialları (2025). DOI: 10.1073/pnas.2500356122

Jurnal məlumatı: Milli Elmlər Akademiyasının Materialları 

© 2025 Science X Network