Flinders Universiteti tərəfindən

redaktə edən: Gaby Clark , rəy verən: Robert Egan

 Redaktorların qeydləri

 GIST

Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin

Koistinen ailəsindəki oğlanlardan biri uşaqlıq demensiyasının geniş yayılmış bir forması olan Sanfilippo sindromundan əziyyət çəkir. Mənbə: SAHMRI

Avstraliyanın rəhbərlik etdiyi beynəlxalq tədqiqat əməkdaşlığı uşaqlıq demensiyasını daha yaxşı başa düşmək və müalicə etmək axtarışında ümidverici bir irəliləyiş əldə etdi. Bu yaxınlarda Nature Communications jurnalında dərc olunmuş tədqiqat, uşaqlıq demensiyasının geniş yayılmış bir forması olan Sanfilippo sindromunun əsas mexanizmini aşkar etdi və bu dağıdıcı xəstəlikdən təsirlənən uşaqların beyin toxumasında hiperaktiv və tənzimlənməyən sinaptik dövrələrin necə yarandığını ortaya qoydu.

Sanfilippo sindromu ölümcül beyin zədələnməsinə səbəb olan nadir bir genetik vəziyyətdir. Uşaqlar adətən erkən inkişaf mərhələlərinə çatırlar və koqnitiv bacarıqları, nitqi və hərəkətliliyi sürətlə itirirlər. Erkən simptomlara tez-tez hiperaktivlik , nizamsız davranış və yuxu pozğunluğu daxildir.

Avstraliyada hazırda təxminən 1400 uşaq uşaqlıq demensiyası ilə yaşayır və dünyada yüz minlərlə belə hal qeydə alınıb.

Xəstəliyi idarə edən ailələr təcili tədqiqata ehtiyacın əsas səbəbidir. Demensiyalı uşağa qulluq etmək ürək ağrıdan və amansızdır.

Ailənin gündəlik reallığı

Əkizlər Cob və Teyt doğuşdan, yan-yana sürünməkdən, gəzməkdən və öyrənməkdən ayrılmaz idilər. Lakin təxminən 18 aylıq olanda Cobun inkişafı yavaşlamağa başladı və ikinci doğumlarından dərhal sonra Coba Sanfilippo sindromu diaqnozu qoyuldu.

O vaxtdan bəri, Jobe-nun anası Tenille Koistinen həyatın sevgi, itki və daimi uyğunlaşma qarışığı olduğunu deyir. İndi doqquz yaşı olan Jobe artıq beşə qədər saya, adını yaza və ya dairə çəkə bilmir və ailə üzvlərinin adlarını xatırlamaqda çətinlik çəkir. Teyt oxumağı, yazmağı və velosiped sürməyi öyrənməyə davam edərkən, Jobe-nun dünyası getdikcə daha qarışıq olur.

Koistinen deyir: “Bu, uşağınızın həyatını, onlar hələ başlamazdan əvvəl, gözlərinizin qarşısında kədərləndirmək kimidir. Elə bir gün yoxdur ki, oyanıb bu dəhşətli xəstəlik haqqında düşünməyəsiniz və təkcə Cob üçün deyil, həm də hələ doğulmamış uşaqlar üçün bir müalicənin olmasını arzulamayın.”

“Qəlblərimizi ən çox qıran şeylərdən biri də təkcə Cob üçün deyil, həm də onun əkiz və ən yaxşı dostu üçün kədərləndiyimizi bilməkdir.”

Tenille irəliləyiş, klinik sınaqlara çıxış və heç bir ailənin bu qədər böyük ağrı ilə üzləşməməsi üçün çox səy göstərdiyini deyir.

Beynin həddindən artıq aktiv dövrələrinin içərisində

Məhz bu kimi hekayələr Cənubi Avstraliya Səhiyyə və Tibbi Tədqiqat İnstitutunda (SAHMRI) və Flinders Universitetində İnsan Neyrofiziologiyası və Genetikası Laboratoriyasına rəhbərlik edən aparıcı tədqiqatçı professor Sedrik Bardini bu inanılmaz dərəcədə mürəkkəb problemi həll etməyə ilhamlandırır.

Professor Bardi deyir ki, bu son tədqiqatın nəticələri əhəmiyyətli irəliləyişdir və beyində xroniki hiperaktivliyin Sanfilippo sindromlu uşaqlarda idrak pozğunluğuna səbəb olan əsas mexanizm olduğunu müəyyən edib.

İnsan kök hüceyrələrindən əldə edilən kortikal neyronlar və qabaqcıl elektrofizioloji və molekulyar metodlardan istifadə edərək , komanda ilk dəfə olaraq təsirlənmiş uşaqların neyronlarındakı həyəcanverici sinapsların erkən beyin inkişafı zamanı qeyri-adi dərəcədə aktivləşdiyini və həddindən artıq həyəcan içində ilişib qaldığını nümayiş etdirdi.

Professor Bardy deyir ki, “Bu uşaq neyronlarında gördüyümüz şey beynin təbii tarazlığını pozan həyəcanverici fəaliyyətin artmasıdır”.

Bu tədqiqatda tədqiqatçılar müşahidə ediblər ki, bu neyronlar əvvəlcə yaxşı inkişaf edib fəaliyyət göstərsələr də, zaman keçdikcə getdikcə daha çox aktivləşirlər. Beyin hüceyrə şəbəkələri yetkinləşdikcə, onlar bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlarda müşahidə olunan hiperaktivlik və nevroloji simptomları əks etdirən intensiv, yüksək sinxronlaşdırılmış elektrik aktivliyi nümayiş etdiriblər.

“Bu hiperaktivlik erkən davranış dəyişiklikləri üçün aydın bioloji izahat təqdim edir və bizi uşaqlıq demensiyasına səbəb olan mürəkkəb mexanizmləri anlamağa daha da yaxınlaşdırır.”

Komanda həmçinin bu neyronların stressə xüsusilə həssas olduğunu aşkar etdi. Yüngül qida çatışmazlığına məruz qaldıqda , həyəcanverici sinaptik anomaliyalar gücləndi və bu da ümumi xəstəliklərin və ya fizioloji stress faktorlarının nevroloji geriləməni sürətləndirə biləcəyini göstərir.

Professor Bardi deyir: “Tədqiqatımız göstərir ki, pozulmuş sinaptik rabitə sadəcə degenerasiyanın əlavə məhsulu deyil. Bu, xəstəliyin erkən mərhələsindəki hərəkətverici qüvvədir”.

Hədəflənmiş yeni müalicələrə ümid

Demensiyası olan bütün uşaqlar üçün dünyada ilk dəfə fəaliyyət göstərən və maarifləndirici tədbirlərə rəhbərlik edən Uşaqlıq Demensiyası Təşəbbüsünün baş direktoru və təsisçisi Megan Maack, layihənin başlanğıcından bəri rəhbərlik etməkdə iştirak edir.

Maak deyir ki, “Bu tədqiqat təkcə Sanfilippo sindromu üçün deyil, həm də uşaqlıq demensiyası sahəsi üçün əhəmiyyətlidir. Xəstəliyin səbəb olduğu dəqiq hüceyrə mexanizmlərini müəyyən etməklə, biz fərdiləşdirilmiş tibb yanaşmasına – xərçəngli uşaqların nəticələrini dəyişdirən hədəflənmiş müalicə strategiyasına doğru irəliləyirik. Demensiyalı uşaqların təcili olaraq bu cür irəliləyişlərə ehtiyacı var.”

Tədqiqatçılar hazırda bazarda artıq mövcud olan və potensial olaraq uşaqlıq demensiyası üçün təkrar istifadə edilə bilən digər xəstəliklərdə istifadə üçün dərmanları yoxlayırlar .

Professor Bardi əlavə edir: “Ümidverici haldır ki, biz artıq bu sinaptik disbalansın laboratoriyada müəyyən dərmanların istifadəsi ilə düzəldilə biləcəyini nümayiş etdirmişik, bu da onların əsl terapevtik hədəfi təmsil etdiyini göstərir”.

“İndi bu uşaqlarda çətin simptomları idarə etməyə və bu ölümcül xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmağa və ya dayandırmağa kömək edə biləcək terapevtikləri yoxlamaq üçün yeni bir klinikayaqədərki alətimiz var. Bu uşaqlara kömək etmək üçün daha çox iş görülməlidir, lakin bu birgə səy bizi doğru yola yönəltdi.”

Bu tədqiqat, bu xəstəlikdən təsirlənən uşaqlar və ailələr, uşaq nevroloqları və Dr. Nik Smit, professor Kim Hemsli, professor Mark Hatçinson və digərlərinin iştirak etdiyi görkəmli birləşmiş beynəlxalq səylər nəticəsində mümkün olmuşdur.

Nəşr detalları

Paris Mazzachi və digərləri, İnsan iPSC-dən əldə edilən kortikal şəbəkələrdən istifadə edərək uşaqlıq demensiyasında sinaptik disfunksiyanın modelləşdirilməsi, Nature Communications (2026). DOI: 10.1038/s41467-026-71112-9

Jurnal məlumatları: Nature Communications