İyunun 18-də JAMA Oftalmologiyada onlayn nəşr olunan bir araşdırmaya görə, uyğunsuzluq təmiri (MMR) cücərmə xətti dəyişiklikləri uveal melanoma (UM) olan xəstələrdə zənginləşdirilmişdir .

https://googleads.g.doubleclick.net/pagead/ads?gdpr=0&us_privacy=1—&gpp_sid=-1&client=ca-pub-0536483524803400&output=html&h=280&slotname=7587637799&adk=1434173251&adf=4198688998&pi=t.ma~as.7587637799&w=750&abgtt=6&fwrn=4&fwrnh=0&lmt=1750665963&rafmt=1&armr=3&format=750×280&url=https%3A%2F%2Fmedicalxpress.com%2Fnews%2F2025-06-mismatch-germline-pathogenic-variants-predispose.html&fwr=0&rpe=1&resp_fmts=3&wgl=1&uach=WyJXaW5kb3dzIiwiMTkuMC4wIiwieDg2IiwiIiwiMTM3LjAuNzE1MS4xMDQiLG51bGwsMCxudWxsLCI2NCIsW1siR29vZ2xlIENocm9tZSIsIjEzNy4wLjcxNTEuMTA0Il0sWyJDaHJvbWl1bSIsIjEzNy4wLjcxNTEuMTA0Il0sWyJOb3QvQSlCcmFuZCIsIjI0LjAuMC4wIl1dLDBd&dt=1750665963248&bpp=1&bdt=262&idt=120&shv=r20250617&mjsv=m202506170101&ptt=9&saldr=aa&abxe=1&cookie=ID%3De77740426f8da9bc%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750665427%3AS%3DALNI_MbHbvhLj3WydQ3lYshQhNgDg8E9nQ&gpic=UID%3D00000f80ad9e2337%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750665427%3AS%3DALNI_MYM9zSDwUrvOLsQ-H1E20L0IjGeMw&eo_id_str=ID%3D6293460226466de5%3AT%3D1735295852%3ART%3D1750665427%3AS%3DAA-AfjalIOi2w5hht07Vbs1rPFfC&prev_fmts=0x0%2C336x280&nras=1&correlator=6381035237108&frm=20&pv=1&rplot=4&u_tz=240&u_his=1&u_h=1080&u_w=1920&u_ah=1032&u_aw=1920&u_cd=24&u_sd=1&dmc=8&adx=448&ady=1057&biw=1905&bih=945&scr_x=0&scr_y=0&eid=31092886%2C31093051%2C95353386%2C95362436%2C95362656%2C95364338%2C95364385%2C95359265%2C95364336%2C95364390&oid=2&pvsid=6696659408372014&tmod=2004648309&uas=0&nvt=1&ref=https%3A%2F%2Fphys.org%2F&fc=1920&brdim=0%2C0%2C0%2C0%2C1920%2C0%2C1920%2C1032%2C1920%2C945&vis=1&rsz=%7C%7CpeEbr%7C&abl=CS&pfx=0&fu=128&bc=31&bz=1&td=1&tdf=2&psd=W251bGwsbnVsbCxudWxsLDNd&nt=1&ifi=2&uci=a!2&btvi=1&fsb=1&dtd=575

Parisdəki Inserm U1339-dan Anais Le Ven və həmkarları UM-yə meylli olan yeni genetik dəyişiklikləri müəyyən etmək üçün 2021-ci ilin iyulundan 2023-cü ilin fevralına qədər UM diaqnozu qoyulmuş 381 ardıcıl xəstəni əhatə edən perspektivli kohort tədqiqatı apardılar. Bütün iştirakçılar uzadılmış genetik testlərə razılıq verdilər; Xərçəngə meylli olan 122 gendən ibarət bir panel, germline DNT-də hədəf ardıcıllıqla təhlil edildi.

Tədqiqatçılar 70 iştirakçıda 79 patogen variant (PV) müəyyən ediblər. Bunlardan iyirmi biri klinik cəhətdən uyğun genlərdə tapıldı, Linç sindromunda iştirak edən MMR genlərinin zənginləşməsi, MMR germline PV-lərinin UM-yə meylli ola biləcəyini göstərir.

MLH1 rüşeym xətti PV daşıyan iştirakçının bir şişi 3-cü xromosomda yerləşən MLH1-in vəhşi tip allelinin itirilməsi ilə monosomiya 3 nümayiş etdirdi. MLH1 ifadəsinin itirilməsi immunohistokimya ilə görüldü; bu şişin bütün genom ardıcıllığı MMR variant imzalarını SBS6, ID1 və ID2 müəyyən etdi.

“Bu tapıntılar göstərir ki, MMR cücərmə xətti dəyişiklikləri UM genetikasının ən azı bir hissəsini izah edə bilər və UM Lynch sindromu spektrinin bir hissəsi ola bilər” deyə müəlliflər yazır.

Bir müəllif əczaçılıq sənayesi ilə əlaqələri açıqladı ; ikinci müəllif əlaqəli patentlərə malikdir.

Daha çox məlumat: Anaïs Le Ven et al, Uveal Melanoma və Linç Sindromu Şiş Spektrumu, JAMA Oftalmologiya (2025). DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2025.1779

Jurnal məlumatı: JAMA Oftalmologiya 

© 2025 Health Day . Bütün hüquqlar qorunur.