Boy insanlarda müşahidə edilən ən bariz cins əsaslı fərqlərdən biridir, çünki kişilər qadınlardan orta hesabla 13 sm (5 düym) uzundur. Cinsi hormonlar, şübhəsiz ki, bu dimorfizmi idarə etməkdə əhəmiyyətli rol oynayır, lakin onlar tək rol oynayan amillər deyil.

Elm adamları uzun müddət genetikanın bu fərqlərə töhfə verdiyindən şübhələnsələr də, hormonlardan asılı olmayaraq bu cinsi dimorfizmin arxasında duran bioloji mexanizmlər , ABŞ-dan olan tədqiqatçılar qrupu PNAS -da dərc olunmuş tədqiqatları ilə bu məsələyə bir qədər işıq salana qədər qeyri-müəyyən qaldı .

Komanda 928,605 böyüklər iştirakçısı, o cümlədən cinsi xromosom anevloidiyası (SCA) olan 1,225 yetkin – fərdlərdə anormal sayda X və ya Y xromosomlarının olduğu, ya əlavə, ya da itkin olduğu genetik şərtlərlə geniş miqyaslı məlumat toplusunu təhlil etdi.

Onlar tapdılar ki, əlavə Y xromosomuna malik olmaq kişi hormonlarının təsirindən asılı olmayaraq, əlavə X xromosomu ilə müqayisədə boyda daha çox artıma səbəb olur.

X və Y cinsi xromosomları qeyri-homolojidir, yəni bir çox gen ardıcıllığını və ya strukturlarını paylaşmırlar , lakin hər ikisi X və Y xromosomlarının ardıcıllıq eyniliyini paylaşdığı və adi bir xromosom kimi işlədiyi kiçik bir bölmə olan psevdoautosomal bölgə 1 (PAR1) bölgəsində yerləşən SHOX adlı geni ehtiva edir. SHOX geni boyuna təsir edən əsas oyunçudur.

İnsan qadınlarında X-inaktivasiyasından qaçan PAR1 istisna olmaqla, X xromosomunun çoxu təsirsiz hala gəlir və həm insan kişilərdə, həm də qadınlarda adətən PAR1 genlərinin iki aktiv nüsxəsi olur.

Tədqiqatlar göstərdi ki, SHOX və PAR1 bölgəsindəki digər genlər qeyri-aktiv X xromosomunda (Xi) daha aşağı ifadə səviyyələrinə malikdir, bu da onların susdurulmadan yalnız qismən qorunduğunu göstərir.

Bu qismən susdurma o deməkdir ki, kişilərdə (46,XY) iki X xromosomu olan qadınlarla (46,XX) müqayisədə həm X, həm də Y xromosomlarında ifadə edildiyi üçün SHOX səviyyəsi daha yüksək ola bilər. Gen ifadəsindəki bu fərq xüsusilə kas-iskelet toxumalarında nəzərə çarpır, beləliklə böyümə və boyda cinsi fərqləri izah edir.

Tədqiqatçılar üç genetik biobankdan – MyCode və Hamımızdan ABŞ və Böyük Britaniya Biobankından məlumat topladılar və SCA olanlar da daxil olmaqla 928,605 böyüklər iştirakçısının boylarını müqayisə etdilər (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX). Onlar qeyri-aktiv X xromosomunun, Y xromosomunun, kişi cinsi hormonlarının və Klinefelter və Turner kimi genetik xəstəliklərlə əlaqəli klinik xüsusiyyətlərin təsirlərini modelləşdirmək üçün statistik məlumatların təhlili vasitəsi olan çoxdəyişənli xətti reqressiyadan istifadə ediblər.

Tapıntılar göstərdi ki, hormonal fərqlərdən asılı olmayaraq, Y xromosomunun boy payı ikinci X xromosomundan daha böyükdür.

Kişilərdə əlavə Y xromosomunun olması kişilər və qadınlar arasında orta boy fərqinin 22,6%-ə qədərini izah edə bilər ki, bu da müxtəlif əcdad qrupları arasında uyğundur. Bundan əlavə, patogen SHOX variantlarının kişilərdə qadınlara nisbətən boyu daha əhəmiyyətli dərəcədə azaltdığı aşkar edilmişdir.

Tədqiqatçılar vurğulayırlar ki, cinsi dimorfizmlərin genetik əsaslarını başa düşmək təkcə boy kimi əlamətlər üçün deyil, həm də otoimmün, nöropsikiyatrik və digər tibbi vəziyyətlərin yaranmasında cinsə əsaslanan qeyri-bərabərliyin arxasında duran bioloji mexanizmləri açmaq üçün çox vacibdir.

Ətraflı məlumat: Alexander SF Berry et al, X və Y geninin dozaj effektləri insan cinsi dimorfizminə əsas töhfə verənlərdir: Boyun vəziyyəti, Milli Elmlər Akademiyasının materialları (2025). DOI: 10.1073/pnas.2503039122

Jurnal məlumatı: Milli Elmlər Akademiyasının Materialları 

© 2025 Science X Network